开篇邀请你来回答一个问题：如果要对一个人进行全基因组测序，你觉得在哪个年龄段获取比较合适？
相信大部分人的选择是在婴幼儿期或者新生儿阶段。理由很简单，人的基因组信息是随母胎来的，是稳定的。如果要获取，何不早点获取。
新生儿出生后通常会进行新生儿疾病筛查，通过采集新生儿的足跟血来检测特定的遗传及罕见疾病，这些通常是危害严重的先天性代谢病及内分泌病。通过筛查可以实现早诊断早治疗，避免过度损伤造成生长发育的障碍或者死亡。进行筛查的具体形式和所包含的内容在不同国家各不一样，一般可以通过质谱的方法来检测特定的代谢物，也有通过基因检测的方法来补充。
回到题目所述的英国，我在之前写过，英国NHS目前对所有出生的婴儿在五天大的时候都进行筛查，筛查包括囊性纤维化、镰状细胞和各种代谢疾病在内的九种严重健康状况。由于包含的疾病种类太少，英国NHS遭到口水炮轰，英国遗传联盟更是起草了鸿篇报告，指出这种现状与资本大国的形象不符，建议新生儿筛查决策的方式方法、组织机构及机制应该都被重新审视，以涵盖尽可能多的疾病种类，甚至建议通过新生儿全基因组测序的方式来进行疾病筛查。
这一提议很快得到了政府高层的回应，在2019年11月，英国前卫生部长马特·汉考克在公开场合表示英国将对所有新生儿进行基因组测序。这种表态并不奇怪，英国在力保基因组学大国方面，彰明较著，不绝于耳。从率先发起的定位于疾病转化研究的十万人基因组计划，到英国生物样本库不断扩容，到NHS医保覆盖的全基因组疾病检测服务，到国家医保体系内率先考虑引进多基因风险评分，以及主动尝试Grail的多癌种筛查，以及对所有COVID患病人群的新冠病毒进行全基因组测序。英国在基因组应用方面，不遗余力，敢为人先。从卡梅伦到梅姨再到鲍里斯，虽历经三任政府执政，但在推进基因组应用方面，却一以贯之。
话说，早在2013年，英国政府为了推动十万人基因组计划的落实和执行，成立了一个卫生部直属的公司Genomics England。2018年底在完成所有十万人全基因组测序以后，Genomics England要做什么就有点迷茫了。但好在政府的持续投入和支持，以上所述的很多基因组学应用也都是以这个公司为核心来实施的，包括NHS的医保检测服务、新冠病毒测序等。
如果持续关注在全基因组测序(WGS)上，Genomics England紧接着要回答的一个问题就是，全基因组能解决什么问题？于是，疾病筛查就被放到一个比较重要的地位，从面向患者的诊断到面向健康人的筛查和预防。
回到新生儿筛查，显然疫情延误了英国在这方面的一些进展，但随着对基因组学的了解，进行WGS也变得更便宜更容易，是时候考虑是否将其用作新生儿筛查计划的一部分。但这一话题也引发了许多伦理和社会讨论。为了衡量公众对筛查的态度，Genomics England 联合英国国家筛查委员会及英国研究与创新部下属的 Sciencewise ，与 130 名英国公众进行了讨论和意见征询，参与者在今年 2 月至 3 月间参加了网络研讨会和四次在线研讨会。研究报告在今年的 7 月进行了发布，结果显示，对所有英国新生儿进行全基因组测序“将会得到公众支持”。
与此相符的是，据YouGov 的调查显示，近十分之七 (69%) 的人会支持在英国出生的婴儿进行基因组测序，以筛查更广泛的健康问题——其中三分之一 (34%) 的人强烈支持这一想法。只有 13% 的人会反对这种更广泛的基因检测。俗话说无知是福，然而大多数人都想知道他们是否会在以后的生活中面临更大的健康并发症风险。大约三分之二的英国人希望了解自己 (63%) 和他们的孩子 (67%) 未来的健康问题。只有 15% 的英国人宁愿不知道他们自己在以后的生活中是否面临更大的健康风险，而 11% 的人不想知道他们的孩子是否面临更大的风险。
更准确的讲，真正精心完成的新生儿全基因组测序才会得到一些公众的支持。只要有适当的保障措施和资源，公众就会支持使用 WGS 进行新生儿筛查。Genomics England的这份报告强调了五个主要发现：
识别更广泛的疾病种类
参与者表示支持使用 WGS 来识别更广泛的疾病种类，只要是儿童早期发病并且有可以治愈、预防或减缓病情进展的治疗或干预措施。也有人承认，使用 WGS 来识别更多疾病可以为父母、兄弟姐妹和更广泛的家庭成员带来健康益处。
心理健康支持
第二个重要发现是，有必要为那些通过 WGS 接受新生儿诊断的家庭提供适当的遗传咨询和心理健康支持。这种援助可以帮助他们了解病情并提供情感和心理支持。
基因数据库
如果 WGS 用于新生儿筛查，有人呼吁建立一个全面的遗传数据库。强调纳入来自少数族裔背景的人群数据，这样他们就不会因信息不太准确或不确定而处于不利地位。
知情同意时应考虑 WGS 的复杂性
在设计知情同意程序时，必须考虑 WGS 对家庭的更广泛的影响。同时，21世纪的家庭有多种形式。虽然父母作为监护人可以代表他们的孩子表达知情同意，但孩子长大后可能会有不同的看法，尤其是在如何使用他们的数据这一方面。这些类型的情况需要仔细考虑该如何管理。
使用基因组数据进行研究
最后，如果同意将个人的基因组数据用于研究，则数据必须完全匿名去除身份标识，并且仅用于改善治疗、护理和诊断的目的。
开展全基因组新生儿筛查需要考虑的不同因素
Giulia Coppola 的插图捕捉了关于新生儿筛查全基因组测序的公开对话的结果
总体上来说，支持者认为，对所有新生儿进行全基因组测序提供了更多的机会来发现婴儿患特定疾病的风险是否增加，这可能为从饮食改变到基因治疗的早期干预开辟了机会。而反对的声音更多是表示这样的计划存在道德难题。他们认为这可能会导致不必要的焦虑和治疗，因为目前并非所有疾病都可以治疗，并且它引发了关于如何以及何时与儿童分享结果的问题。也有人担心隐私以及结果对于来自不同种族背景的人是否像对白人一样准确。
全基因组筛查项目的主要受益
不管结果如何，这些发现都将有助于NHS开始塑造并构建潜在的新生儿全基因组测序计划，而此也必然会引导朝着“更加注重预防的 NHS”迈进。
关于全基因组测序用于新生儿筛查这个事，你觉得如何？
具体报告的链接如下，更多信息请参见报告全文：

  • https://geneticalliance.org.uk/wp-content/uploads/2020/01/Newborn-Screening-Report.pdf
  • https://www.genomicsengland.co.uk/public-dialogue-genomics-newborn-screening/
  • https://yougov.co.uk/topics/health/articles-reports/2021/08/16/people-support-genome-testing-newborn-babies

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