11月5号,英国卫生和社会保障大臣Matt Hancock在Genomics England的研究大会上表示英国将对所有新生儿进行基因组测序英国人在基因组计划和应用方面一发不可收拾,从对外宣称的主张上来看,力保Genomics第一大国的雄心是掩不住的。
早在今年7月份的时候,Genetic Alliance UK就发布了一份报告,推荐尽快试行新生儿的全基因组测序,我在前面的文章里专门写到过,说到新生儿筛查,英国NHS被“炮轰”了。这次宣布对新生儿进行基因组测序并不意外,对于相当一部分人来讲,算是个好消息。
英国每年66新生儿,约有3千个新生儿具有可治疗的早发疾病。NHS将与Genomics England合作启动这个项目,从明年开始免费对新生儿进行全基因组测序。这不只是用于遗传性疾病筛查,基因数据也将进入个人的医疗记录伴随其一生,指导后续的用药、疾病风险预测及生活方式干预等。如果试行顺利,NHS计划在三年内全国推广,全基因组测序将与九种疾病的新生儿足跟血筛查联合开展。如果在英国全境推广,英国又将占据一个基因组应用的全球第一。
实际上,相比其他年纪及身体状况,在出生时就获取全基因组信息是最可行且最经济的选择。然而,新生儿全基因组测序也收到很多质疑的声音,比如说:NHS是否准备好了,NHS系统必须能兼容这些信息,才不会因此而造成个体的歧视;技术的推广应该是普惠大众的,而不能仅成为有钱人的福祉;也有人质疑说单纯的基因组数据并不能预示太多,或者根本不会给生活带来太大改变;很多时候测序是把人引向了一个死胡同,虽能确诊却无药可医,徒增烦恼和焦虑。
但无论如何,这都将趋近一个拐点,它能明显的为卫生系统节省开销,同时又能提高健康产出。越来越多地,测序自己基因组所带来的价值会得以显现。
基因组一代来临了。拭目以待
注:图片摘选于网络。
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