英国所有新生儿都将接受全基因组测序,基因组一代悄然来临了
11月5号,英国卫生和社会保障大臣Matt Hancock在Genomics England的研究大会上表示英国将对所有新生儿进行基因组测序。英国人在基因组计划和应用方面一发不可收拾,从对外宣称的主张上来看,力保Genomics第一大国的雄心是掩不住的。
早在今年7月份的时候,Genetic Alliance UK就发布了一份报告,推荐尽快试行新生儿的全基因组测序,我在前面的文章里专门写到过,说到新生儿筛查,英国NHS被“炮轰”了。这次宣布对新生儿进行基因组测序并不意外,对于相当一部分人来讲,算是个好消息。
英国每年66万新生儿,约有3千个新生儿具有可治疗的早发疾病。NHS将与Genomics England合作启动这个项目,从明年开始免费对新生儿进行全基因组测序。这不只是用于遗传性疾病筛查,基因数据也将进入个人的医疗记录伴随其一生,指导后续的用药、疾病风险预测及生活方式干预等。如果试行顺利,NHS计划在三年内全国推广,全基因组测序将与九种疾病的新生儿足跟血筛查联合开展。如果在英国全境推广,英国又将占据一个基因组应用的全球第一。
实际上,相比其他年纪及身体状况,在出生时就获取全基因组信息是最可行且最经济的选择。然而,新生儿全基因组测序也收到很多质疑的声音,比如说:NHS是否准备好了,NHS系统必须能兼容这些信息,才不会因此而造成个体的歧视;技术的推广应该是普惠大众的,而不能仅成为有钱人的福祉;也有人质疑说单纯的基因组数据并不能预示太多,或者根本不会给生活带来太大改变;很多时候测序是把人引向了一个死胡同,虽能确诊却无药可医,徒增烦恼和焦虑。
但无论如何,这都将趋近一个拐点,它能明显的为卫生系统节省开销,同时又能提高健康产出。越来越多地,测序自己基因组所带来的价值会得以显现。
基因组一代来临了。拭目以待。
注:图片摘选于网络。
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