众所周知，英国一直在基因组学及其临床应用方面走在其他国家前列，近年来比较有影响的英国十万人基因组计划及英国生物样本库50万人计划等都是敢为人先。 
不过最近，英国基因研究及检测圈子再次被炸开了。英国卫生大臣Matt Hancock几天前在公开场合宣布他接受了16种常见疾病的多基因风险（polygenic risk）检测，结果提示他具有更高的前列腺癌患病风险。随后他也在庆祝英国十万人基因组计划的一个活动上发表演讲，表示要推动这种多基因风险值（polygenic risk score）检测技术的应用，并敦促要在NHS尽快提供这种预测性的检测。这一言论一出，科研界及产业届都议论纷纷，不一而足。

心血管疾病、糖尿病及其他多种肿瘤都是致死及致残的一个重要诱因，造成了NHS的巨大负担。提高这些疾病的预防，比如通过可能的多基因风险值等个性化途径，将会对个体及公共卫生产生巨大的影响。疾病的预防因此也构成了NHS长期规划的一个重要部分。
提供Matt Hancock多基因风险检测的正是英国牛津大学孵化的一家明星企业Genomics plc。Genomics plc开发了心脏疾病、乳腺癌和其他14种疾病的多基因风险值检测，这是基于300多万人的基因大数据开发实现的，其中50万的基因数据正是来源于英国生物样本库，其他数据则来源于200多家的研究机构。这家企业声称，分析人的遗传数据可以帮助预测他们患上常见病的风险，这些数值能帮助NHS采取预防的措施并更好靶向稀缺资源，帮助NHS拯救生命并节省成本。例如，那些被提示具有更高乳腺癌患病风险的女性可以在50岁前就进行筛查，而通常乳腺癌筛查要到50岁才开始。
Genomics plc的共同创始人之一就是大名鼎鼎的生物统计学家Peter Donnelly，他是惠康基金会人类遗传学中心的主任，集中在群体基因变异的统计学研究方面，成绩卓著。（感兴趣的可以观看他的TED演讲 https://ed.ted.com/lessons/peter-donnelly-shows-how-stats-fool-juries）

纵然如此，遗传风险值的检测是否能帮助NHS，是否还为时尚早，众说纷纭。
多基因风险的预测在几年前是不可能实现的，因为很多疾病都可能由上百个不同的基因影响，而每个基因都只对发病的风险产生很小的影响。但是随着大型的基因数据库的出现，现在可以逐渐地揭示这些影响。
对于这项技术应用的反对声音多来自于几种。
第一个最重要的问题就是人们接受了风险值之后应该怎么办。我们倾向于假设“知道地更早就能更好地治疗”，但是这种论断通常都缺少证据支撑，相反过度诊断也时常被忽略。但大家还并不是很清楚每个人在拿到这一风险值以后该具体做什么。虽然这能帮助鉴定高风险人群，在疾病的靶向筛查中发挥作用。
也有其他一些研究者也对于这种技术的准确度表示出怀疑。对于大多数疾病，最佳的风险值在实际应用中都没有表现的足够好。这种数值的使用被夸大了。这导致了另外一个问题，不存在一个单一确定的风险值可以用于任何疾病。Genomics plc提供的数值和其他公司的数值可能不一样，意味着NHS必须选择其中一个来使用。
多基因风险值目前对于那些非白人欧洲裔的个体来说也是不够准确的，因为这类人群在开发这些风险预测模型所基于的数据库中都是不够有代表性的。

但不管怎么样，对于Donnelly教授来说，这是遗传学在医疗卫生中完全不同的应用，他相信这也将是遗传学发挥最大影响的一个应用。
如果我们再次回顾英国在基因测序及基因组学方面的进展，说不定多基因风险预测这样的技术应用也会是一个很重要的里程碑。而任何一个新技术在推广应用的起始阶段不都是在不解和争议中逐渐被论证而成熟。


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