2012年底,
英国前首相卡梅伦宣布,英国NHS将发起一项针对超过
10
万人的基因组测序计划,所获得的基因组信息将被用于癌症等疾病的治疗和研究。

2013年,英国政府作出决定,将Genomics England/GeL从政府体系分离出来独立运营,GeL作为国家十万人基因组计划的实施主体。今天来看,这绝对是一个正确的决定。
截止今年一月份,GeL已完成44633个全基因组的测序,预计将在今年年底完成十万人基因组计划的全部测序工作。
2018将是基因组学迅猛发展的一年,英国十万人基因组计划的完成无疑将是今年最具影响的一个事件,它也将使英国在建立可响应的人类基因组数据库方面领先于其他国家。
2018年对于患者来讲也是转型的一年,除了十万人基因组计划以外,英国国家生物样本库BioBank近期宣布要在2020年完成全部50万人全外显子测序的工作,再生元制药将联合其他五家制药巨头共同投入参与到这个项目中,这一工作将使英国Biobank成为全球密度最大的遗传及健康数据库。2020年逐渐成为大家普遍关注期待的一年。
英国Biobank这一公众数据库收集了英国50万志愿者的数据,包含了详细聚类的医学记录、检测结果、生活习惯及部分芯片产生的基因检测结果等。
2016
4月,样本库又启动了十万人的影像学计划,目标是对UK Biobank中的十万名参与者进行成像记录,通过
MRI和X-R
ay
的成像来研究他们的大脑、心脏和骨胳状况,并对其中一万人进行随访研究。现在药企联合组成的测序联盟将对每个志愿者的全外显子组进行解码,产生的遗传数据将能够有效结合样本库的其他数据,极大地促进精准医疗及药物开发。

对于NHS来说,结合医疗记录和测序数据来研究疾病病因、作出诊断并最终治疗疾病是一个很好的机遇,而对于行业来说,选择能最大化从特定治疗中获益的患者,将使得临床试验更加精准。另一方面,遗传学优先的思维已经在产业界得到成功验证,让再生元在内的药企尝到了甜头,通过挖掘有效基因数据、通过大人群队列的研究能够为特定疾病药物的开发带来新的靶点及思路。作为GeL来讲,积极推动引进产业合作从而最大化十万人全基因组数据库的价值也成为近来推进的一个重点,而这一产业合作也会使其远远领先于其他的相似数据库。
英国在基因组学的领先地位要感谢一直以来的传统,也得益于政府的协调和投入。英国基因组学市场估值接近十亿英镑,40%的公司位于剑桥伦敦牛津这一金三角地带。政府希望这一地区的科研及临床基础设施,以及临床转化的特长更加突出以吸引更多的国际投资。新兴的基因组学产业也是政府新推出的生命科学产业战略的核心部分,对于Brexit可能导致的的行业发展风险而言是至关重要的。英国在基因组学方面的计划不仅是生物医学领域的大事件,也会使得与美国之间的差距逐渐拉大。美国NIH的百万人AllofUs研究已经招募了一万人但还没有开始测序。英国大型基因组计划的完成,所产生的基因组数据库或许会主宰未来的五到十年,成为最好的资源也使得更多的公司愿意到英国去。
不管是十万人基因组计划还是UK Biobank五十万人全外显子测序,这些计划开展的独特性在于所得到的基因数据能够与数百外的有效临床数据相关联--这只有在NHS这样的全民医保的综合医疗系统中才有可能。通过将基因组学融入英国的医疗体系,政府才能确保英国基因组行业的成功。2017年,NHS的首席医学官Dame Sally Davies启动了Generation Genome,除了继续推动基因检测技术在短期内的发展,她还设定了基因组测序应用的长期愿景。她在报告中提出,所有的NHS患者将来能够获取全基因组检测的服务,患者可以预期基因组检测会像现在的MRI扫描一样可及。
受到英国基因组计划的鼓舞,芬兰近期也启动了Finngen项目,计划2023年,投入5900万欧元的预算,通过PPP的方式引进7家知名药企,结和自身独特的医疗体系,使用定制的芯片对所有的样本进行基因检测,目前为止还没有公布芯片的合作方。
除了公共的Biobank之外,也有许多私人的Biobank,如Amgen所拥有的DeCode Genetics1996年开始对冰岛人的基因数据进行了挖掘,23andme通过其基因检测服务拥有超过两百万客户的遗传数据--基于此产生了与Genetech 六千万美元的交易。
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