鲍里斯·约翰逊成功上任英国新首相，就职演讲里回应了那些悲观主义者，除了脱欧，其他教育医疗贸易民生等也是高呼信心。
最近在英国国内，医疗这个事儿又生枝节，新生儿筛查这个话题被放到了桌面上，矛头直指NHS，英国遗传联盟Genetic Alliance UK发起了一项运动，各大媒体都援引发声，直击NHS新生儿筛查：不够好！
英国遗传联盟是一个慈善团体，旨在帮助患有遗传疾病的人更好地生活。他们在报告中直接对比了欧洲及其他国家现行开展的新生儿筛查项目所包含的检测数量，遗憾的是，英国的筛查只包括9种疾病，而欧洲其他国家是20，美国则是59。
筛查所包含的9种疾病及被纳入政府目录的时间
不同国家提供的新生儿筛查项目所包含的疾病数量
目前，新生儿筛查作为非强制性筛查项目，通过采集新生儿的血样来检测特定的遗传及罕见疾病。据NHS的规范，这通常发生在婴儿出生后第五天。助产士会通过采集婴儿的足跟血，滴到血斑卡片上送检。
筛查的疾病都是罕见且严重的症状，但大部分的孩子检测结果是阴性的。然而，筛查结果也不是100%确定的，筛查阴性的孩子后续也有可能会发病，而阳性的结果也一定表现出来症状。同时也有一些疾病是更为罕见且症状更严重的，但是不包含在这个筛查计划里。美国的NIH提供的筛查项目里包括34种核心疾病（强烈推荐）和26种次级疾病（可选）。
英国国家筛查委员会的职责是推荐新的筛查项目，衡量任一新项目的风险及收益。委员会每年九月份会公开征求新项目的意见，在每年秋天作出他们的推荐，而今年他们已经收到了很多关于增加新生儿血斑筛查项目的提议。这些推荐是基于事实证据且要经常审核，而最终都是需要英格兰、苏格兰、威尔士及北爱尔兰政府来各自决定提供哪些检测。
开展新生儿筛查的益处是多方面的，包括：
对于个体：缩短诊断历程，接触到相应治疗，接触到能提高生活质量的支持性或姑息疗法，支持参与临床试验；
对于社会：增加罕见症状的医学知识，推广研究，早期治疗和可能的生育决定带来的疾病负担减轻；
对于家庭：再生育的知情决定，帮助父母理解并准备好孩子的健康状况预期。
而最大的风险则返回误导性的结果，因此造成家庭的压力及焦虑感。
筛查委员会的这个决策流程饱受诟病，英国采纳新的血斑筛查项目的速度实在太慢了，而且已经被其他高收入国家甩在了后面。英国遗传联盟的报告直击这一现状，建议新生儿筛查决策的方法学、组织机构及机制应该都被重新审视。
如报告的题目提示，修复现在，构建未来。新生儿筛查应该被认为是一种更早诊断的机制，作为更广泛的医疗健康路径的一部分，与相应表征的患者疾病鉴定及诊断的进展保持一致。为了最大化发挥技术的进步，报告还建议筛查项目要改变以往逐一疾病项目引进的模式，改变陈旧的基础设施并革新技术。建议尽快在NHS启动基因组测序筛查的试点项目，因为这可以极大的提高可检出疾病的数目，同时也会产生更大的卫生经济效用，再说积累大量的基因组数据或许后续都能产生意想不到的价值，十万人基因组计划已经这么用于诊断了，再换个场景用于筛查也未尝不可。
鲍首相在就职演讲中说，在过去的几个世纪里，从未有人能成功地否决英国的勇气、胆量和雄心。的确，一向傲娇的英国人，把自己的家底翻了一遍，现在意识到新生儿筛查这个方面也不能落后于别的国家。都在说人人基因组时代，不如就从婴儿出生就开始进行全基因组的测序筛查吧，顺带巩固一下十万人项目及五百万人计划奠定的临床基因组应用大国的地位。
英国人的那个图表里应该把其他几个大国都放上去，这样我们就不用费劲翻资料去查看到底我们国内的筛查项目是什么样一个情况。但说实话，如何设置筛查项目，如何更有性价比地去开展新生儿筛查，也不是一个能很容易回答的问题。
参考链接

https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/newborn-screening/
https://www.gov.uk/guidance/newborn-blood-spot-screening-programme-overview#conditions-screened-for
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/newborn/conditioninfo/disorders
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