前一篇文章写到了英国政府在推动十万人基因组计划及推广基因组学技术应用于临床实践的一些敢为人先的尝试(未来五到十年,基因组学行业的发展要看英国),而提到英国在基因组学行业的优势和逐渐取得的领先地位,不得不要说一说这位最懂罕见病、最懂基因测序、最了解本国医疗体系的首相--卡梅伦。
卡梅伦36岁婚后六年迎来第一个儿子Ivan的出生。Ivan出生后数日就被诊断为患有非常罕见的(1/100000Ohtahara Syndrome -- 一种脑部结构发育异常所致的严重疾病,主要表现为无法控制的癫痫和严重脑瘫。这对于卡梅伦夫妇来说真是晴天霹雳,如所有患者家庭一样,卡梅伦夫妇不能幸免地要接受这一“就像被货车撞击了一样“的打击。
求诊问医、治疗、照护、康复,所有这些如我们所见的罕见病患者所要经历的一样,变成了卡梅伦政治工作之余常规的生活重心,这不仅需要耗费大量的时间,同时需要倾注大量的爱和耐心。Ivan不会讲话,不能站立行走,所有的起居生活都需要人照护。卡梅伦经常晚上在Ivan的房间里休息以便更好照顾Ivan。他也需要经常到医院去,为了照顾住院的Ivan,卡梅伦甚至两次放弃参加英国保守党年会。卡梅伦会在公开场合谈论Ivan,他讲到,虽然Ivan不会讲话,但看到Ivan对着他微笑的时候,他十分开心。卡梅伦夫妇很早就被告知Ivan可能只有很短的生存期,但是Ivan在2009年去世的时候,卡梅伦夫妇依然十分心痛。
除了生活的不便及精神上所要承受的压力,再次生育问题也是卡梅伦夫妇的一个困扰。一方面害怕再次生育同样患病的孩子,另一方面,担心Ivan的弟弟妹妹会分散他们照顾Ivan的精力。在认真听取了遗传医生的意见后,卡梅伦夫妇决定再次生育。他们之后生育了两个女儿、一个儿子,都很健康。
卡梅伦对于NHS问题的热情远比其他党首领导要高,这很大程度上是在陪护Ivan接受治疗照护过程中所受到的影响。卡梅伦很感激NHS工作人员对于Ivan的照护,而Ivan的经历也给了卡梅伦对于社会弱势群体所面临的困难更深入的理解。
Ivan身上,卡梅伦认识到罕见病的客观存在和重要性,他利用自己的政治影响力,不断为罕见病患者谋福利。2004年他推动了英国儿童信托基金修订案,取消了对残疾儿童的储蓄上限,并确保在孩子18岁前,家长可以从基金中取款,用于支付特殊照顾和仪器的费用。在担任首相期间,推动英国政府与李嘉诚基金会共同出资,在牛津大学成立了罕见病研究中心。他也敦促英国NHSNICE批准了PTC-124进入英国NHS,用于无义突变DMD患儿的治疗。所有这些都提高了英国社会对于罕见病的认识和态度。
20121210日,卡梅伦宣布NHS发起一项针对超过10万人的基因组测序计划。201481日,英国政府宣布斥资5.05亿美元,启动“十万基因组项目”来抗击癌症和罕见病。这项标志性的工程规模宏大,在其他国家前所未有,这也是卡梅伦承诺让英国的全民医疗服务、研究和生命科学领域走在全球现代医学发展前沿的一部分计划。而时至今日,我们也将能看到英国在未来几年内带领世界进入基因组应用的时代。
经历了ivan的所有事情,卡梅伦对于生物技术和医疗保健有了更深入的认识,对于应用基因技术诊断并治疗罕见病也不能再清晰了,这也是他推动英国十万人基因组计划的初衷。在2017年访问Illumina公司发表的演讲中,卡梅伦讲到,在疾病和健康方面,如果我们努力投射一束光就能够照亮那些昏暗的区域,那我们就应该努力去这样做。
辞任首相以后,卡梅伦被任命为英国阿兹海默研究基金会的主席,他曾在首相任内组建了Prime Minister's Dementia Challenge,他也呼吁更多的资金投入到战胜老年痴呆的研究中去。
他,或许是这个世界上最懂基因和遗传学的国家元首。
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