自闭症谱系障碍：症状与诊断

这是「撑篙人」计划第 3 篇文章

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自闭症谱系障碍：症状与诊断

一份写给父母们的指南

作者／Melinda Smith, Jeanne Segal, and Ted Hutmanl

译者／徐炎凌

审校／ Karen

编辑／ Carol

自闭症是一类谱系疾病，这意味着它会以许多不同的方式影响患者。每一位自闭症患儿会表现出独特的能力与症状，也面临着不同的困难。如果您的孩子表现出类似自闭症的症状，了解不同的自闭症谱系障碍并熟知其中的含义，将有助于您更好地理解他，也便于您与您孩子的医生、老师和治疗师进行沟通

了解自闭症谱系障碍

自闭症不是一种单一的疾病，而是一类具有共同核心症状，高度相关的疾病组成的谱系障碍。每一位自闭症谱系障碍患者在社会交往、同理心、与他人的交流、以及行为灵活性（flexible behavior）上都表现出一定程度的障碍，但其程度与症状类型却是大相径庭。事实上，两名相同诊断的自闭症患儿或许在行为和能力上有着非常不同的表现。

如果您的孩子患有自闭症谱系障碍，您或许听到过许多不同的术语，包括高功能自闭症（high-functioning autism）、非典型自闭症（atypical autism）、自闭症谱系障碍，和广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder）等等。如此多的术语会令人极其费解，也因为医生、治疗师和其他家长在使用这些术语时可能就表意不同。

但无论医生、治疗师或者其他专家如何称呼自闭症谱系障碍，真正重要的是您孩子独特的治疗需求。没有一项诊断名称能够准确说明您的孩子所面临的困难。您需要做的最有帮助的事，是找到适合您孩子的治疗方式，而非专注于使用哪一个诊断术语。即便没有那个准确的诊断术语，您也可以为您的孩子寻求有效的帮助。

自闭症谱系障碍包含哪些内容？

自闭症谱系中各种疾病的名称的确容易造成困惑。一些学者会一概用“自闭症”称呼其中的疾病，以避免谈及自闭症谱系中不同病症的微妙差别。直到2013年，有5种不同的“自闭症谱系障碍”被定义。对于那些孩子的父母们而言，当你们在试图确定自己的孩子罹患哪一种疾病时，会很快发现这5种疾病之间的差别难以分辨。美国精神医学学会（American Psychiatric Association）在最新一版的《精神疾病诊断与统计手册》（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，简称DSM，被誉为精神疾病诊断的“圣经”）中，将广泛性发育障碍也归入“自闭症谱系障碍”这一诊断类别中，试图解决自闭症相关疾病诊断中的混乱。由于许多患者在疾病分类系统修改之前便已经获得诊断，而许多专家也仍在参考2013年之前的诊断标准，我们将在本文中对这一系列名称与变化进行总结，以便参考。需要澄清在前的是，以下所有的疾病如今均属于“自闭症障碍谱系”这一分类下的疾病。

在2013之前的分类系统中，三种最为常见的自闭症谱系疾病包括：自闭症（或典型自闭症）、亚斯伯格综合征（Asperger’s Syndrome）和待分类的广泛性发展障碍（Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified, PDD-NOS）。这三种疾病的患者表现出许多相同的症状，但在严重程度以及对患者的影响上存在不同：自闭症是最为严重的，亚斯伯格综合征（有时也被称为高功能自闭症）和待分类的广泛性发育障碍（或称为非典型自闭症）的严重程度相对较轻。儿童崩解症（childhood disintegrative disorder）和雷特氏症（Rett Syndrome）也属于广泛性发展障碍，但因这两种疾病都是极其罕见的遗传性疾病，故现实中常作为有别于自闭症谱系障碍的疾病进行处理。

如今，以上提及的不同类型的自闭症都已被归类为“自闭症谱系障碍”，很大程度上是由于疾病分类的不一致造成了许多不必要的麻烦。这也让父母们无需再关心自己的孩子到底患上了自闭症谱系下的哪一种疾病，需要清楚的仅仅是他是否患上了“自闭症谱系障碍”。如果您的孩子表现出发育迟缓，或是其他类似自闭症的症状，您需要带您的孩子寻求医学专业人士或诊断性检查方面较为专业的心理治疗师的帮助，为您的孩子做一个全面的评估。医生能够帮助判断您的孩子是否患有自闭症谱系障碍，及其严重程度。

但也请注意，仅仅因为您的孩子表现出一些类似自闭症的症状，并不意味着他/她患有自闭症谱系障碍。自闭症谱系障碍的诊断基于多种症状，它往往会损害孩子进行正常交流的能力，对他们的人际交往、探索能力、以及日常的玩耍和学习都造成阻碍。

【注：在第五版也即最新版《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5）中，将社会互动与社交沟通上的缺陷归于同一诊断标准中。但为了让大家更容易分辨孩子的症状，本文会将社交能力问题与语言沟通上的缺陷进行分开讨论。】

1. 社交行为与理解能力

对于患有自闭症谱系障碍的儿童，基本的社会交往会变得十分困难，其症状可能包括：

异常或不恰当的肢体语言、姿势和面部表情（例如，回避眼神接触或做出和他/她所说的话不一致的表情）
对他人不感兴趣，或不愿与人分享自己的兴趣与成绩（例如，向他人展示自己的画或指给别人看一只小鸟）
不愿主动接近他人或进行社会交往，遇人显得冷淡，倾向独处
难以理解他人的感受、回应和非语言的表达
抗拒身体接触
很少或完全不能与同龄的孩子建立友谊

2. 语言沟通

许多患有自闭症谱系障碍的儿童在表达和语言理解上表现得十分吃力，其症状可能包括：

学会说话的年龄推迟（两岁以后）或根本不说话
说话时语调异常，或使用古怪的语速或音高
不断重复某个词或短语，但不是为了进行交流
很难开启或维持谈话
难以表达自己的需求
无法理解简单的表述或问题
总是从字面意义理解他人的话，无法理解其中的幽默与讽刺

3. 有限的行为与娱乐活动

患有自闭症谱系障碍的儿童常常在行为、活动和兴趣上表现为有限、呆板甚至是强迫性的，其症状可能包括：

强迫性地接触某些不寻常的物品，如橡皮筋、钥匙、电灯开关（意即重复性地接触、保有这些物品）
重复的肢体动作（拍手、晃动、旋转），静不下来
只对一小部分事物感兴趣，可能与数字或符号有关（如地图、牌照或体育赛事的统计数字）
过度坚持常规，强调一成不变与秩序性（例如把玩具排成一列，遵守固定的时间安排），对日常作息或周围环境的改变感到不快。
行为笨拙、异常的姿势、或奇怪的动作
对转动的或活动的物体，或玩具上的某一部分痴迷（例如不停转动玩具赛车的车轮，而不是对整辆车感兴趣）
感知过于敏感或麻木（例如，对声音或触感产生不恰当的回应，或似乎感受不到温度或疼痛）

4. 患自闭症谱系障碍的儿童在玩耍时的表现

与其他孩子相比，患有自闭症谱系障碍的儿童显得不那么自然而活泼。他们不会像有好奇心的孩子通常表现的那样，会指向那些吸引他/她注意力的事物，他们往往看起来似乎对周遭的事不感兴趣或完全不留心。他们在玩耍时的表现也是不同的。他们可能不会以玩具设计或一目了然的玩法去使用玩具，例如那些玩具工具或厨具。他们常常不会参与假扮游戏或集体游戏，不会模仿别的孩子，与他人进行协作，或以充满想象力的玩法玩玩具。

自闭症谱系障碍的其他表现与症状

尽管以下问题不作为自闭症谱系障碍的官方诊断标准，但患儿往往会表现出以下特征：

感知障碍：许多患有自闭症谱系障碍的儿童会表现出过弱或过强的感知行为。有时他们可能无视眼前和他们说话的人，甚至到了看上去听不见的程度。但有时，他们又可能对极为轻微的声响表现得无法忍受。像电话铃响那样突然响起的声音可能令他们非常不快，他们可能会因此捂住耳朵，或是不断发出声音以盖过那恼人的电话铃声。患儿也可能对触觉和或物品的质地高度敏感。他们可能会因别人拍了一下他的背或是衣物面料接触皮肤的触感而畏缩。

情绪问题：患有自闭症谱系障碍的儿童可能不善于调整或表达自己的情绪。例如，他们可能在没有任何明确原因的情况下开始大喊大叫、哭泣或是歇斯底里地大笑。当他们感到压力时，他/她可能表现出破坏性，甚至是攻击性的行为（打碎物品，打别人，或自我伤害）。残疾儿童国家宣传中心（National Dissemination Center for Children with Disabilities）也指出，患自闭症谱系障碍的儿童可能难以察觉那些真正的危险，例如疾驰而过的车辆或高空，但会对像毛绒玩偶那样完全无害的事物感到害怕。

认知能力不匹配：任何智力水平的儿童都可能患上自闭症谱系障碍。然而，即使是那些智力正常甚至是高智商的患儿，他们各方面的认知能力也会表现出不匹配的情况。可想而知，他们的语言沟通能力往往弱于非语言沟通能力。此外，患有自闭症谱系障碍的儿童通常在需要速记或涉及视觉能力的任务上表现良好，而那些涉及象征性和抽象思维的任务对他们而言则十分困难。

患有自闭症谱系障碍的“天才”

大约10%的自闭症谱系障碍患者拥有某种“超乎寻常”的能力，正如电影《雨人》中Dustin Hoffman所饰演的Raymond那样（片中，患有自闭症谱系障碍的Raymond表现出过目不忘的惊人记忆力）。最为常见的包括在数学运算、历法计算、艺术或音乐上表现出超人的天赋，或拥有极好的记忆力。例如，患者或许能够进行位数较多的心算，在听了一遍后就把一首钢琴协奏曲演奏出来，或者迅速记住一张复杂的地图。

对自闭症谱系障碍的诊断

自闭症谱系障碍的确诊可能会经历一个坎坷而漫长的过程。事实上，从首次注意到孩子身上表现出类似自闭症的症状到权威诊断的确立，这往往需要将近两三年。这在很大程度上是由于父母害怕自己的孩子被贴上“自闭症”的标签，或医生担心进行了误诊。当然，如果医生没能重视家长的担忧，或父母未能及时咨询发育障碍方面的医学专业人士，也会延误自闭症谱系障碍的诊断。

如果您担心您的孩子患有自闭症谱系障碍，确立临床诊断是十分重要的。但及时的治疗是必需的，请不要一定等到诊断确立了才让您的孩子接受专业帮助。对于学龄前的孩子进行早期干预将有助于他们成功克服发育障碍带来的影响。因此，您可以积极寻求治疗的可能，无需担心明确的诊断还没有确立下来。寻找一个完全贴合您孩子问题的疾病名称远没有及时进行对症治疗来得重要。

如何诊断自闭症谱系障碍

为了明确您的孩子是否患有自闭症谱系障碍或其它发育障碍，临床医生会仔细观察他/她与他人的互动、交流情况和行为方式。诊断很大程度上基于孩子所表现出的行为模式。

如果您担心您的孩子患有自闭症谱系障碍，而发育筛查（developmental screening ）也明确了这一风险，您可以请您的医生帮助您尽快寻找到自闭症方面的专家或团队，让他们对您的孩子进行综合评估。因自闭症谱系障碍十分复杂，请务必咨询在这一领域具有丰富经验的专业人士。

诊断团队的专业人士可能包括：

1. 儿童心理学家

2. 儿童精神科医生

3. 语言病理学家

4. 儿童发育障碍方面的儿科医生

5. 儿童神经科医生

6. 听力学家

7. 理疗师

8. 特殊教育教师（指为教育身心发展上存在缺陷的儿童的专业教师）

诊断自闭症谱系障碍不是一个简短的过程，没有哪一项医学检查可以在完成后让医生立刻得出诊断。为了准确地反映您孩子的病症，您的孩子可能需要接受多项评估和检测。

评估自闭症谱系障碍

家长访谈：在诊断性评估的第一阶段，您将需要告诉医生您孩子的病史，以往的发育状况、行为表现等一系列信息。如果您有写日记的习惯，或是将孩子那些令人担忧的表现记录了下来，您也可以提供给医生。医生也需要了解您的家族病史，尤其是精神病史。

医学检查：医学评估会包括常规的体格检查、神经系统检查、化验和基因检测。您的孩子需要通过这一系列全面的检查，以明确他/她所表现出的发育障碍背后的病因，以及是否存在其他疾病共病的情况。

听力测试：听力障碍可以导致孩子在社交和语言沟通上的发育迟缓，因此在诊断自闭症谱系障碍之前，需要排除孩子具有听力问题的可能。正规的听力学检查可以检测您的孩子是否存在任何听力受损的情况，且有助于明确那些有时与自闭症并存的的听力或听觉感知问题。

观察：儿童发育方面的专家需要在不同情境下观察您的孩子是否表现出自闭症患儿所具有的那些异常行为。他们可能会观察您的孩子在玩耍时，或与他人互动时的行为表现。

铅含量检测：因铅中毒可引起类似自闭症谱系障碍的症状，国家环境健康中心（ National Center for Environmental Health ）建议对所有表现出发育迟缓的孩子进行铅含量检测，已确定是否存在铅中毒的情况。

依据您的孩子的症状及其严重程度，诊断性评估也可能会包括语言、智力、社会交往、感知处理和运动能力方面的测试。这些检测不仅有助于诊断的确立，在明确您的孩子需要怎样的治疗模式上也是极有帮助的：

语言沟通评估：语言病理学家需要评估您孩子的语言和交流能力，以确认其是否符合自闭症谱系障碍的表现。此外，这项评估也有助于判断其他特定的语言障碍（即并非由自闭症谱系障碍所引发的语言障碍）。

认知能力测试：您的孩子会需要进行一次标准的智力测试或接受简单的认知能力评估。

适应能力评估：医生需要评估您的孩子处理、解决问题以及适应现实生活缓解的能力。这些评估可能包括检测他/她的社会交往、非语言表达和语言沟通能力，以及是否能够进行日常生活的打理，如自己穿衣和吃饭。

感觉-运动评估：因感觉统合失调（sensory integration dysfunction）常常与自闭症谱系障碍并存，甚至与之混淆，理疗师或康复治疗师可能需要评估您的孩子的精细运动（fine motor）、粗大运动（gross motor）和感觉处理的能力。

（来源：helpguide.org）

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