3个月大宝宝反复湿疹, 最后竟住进ICU……
专 家 简 介
杨艳玲,北京大学第一医院二级教授,儿科主任医师,研究员,博士生导师。
研究方向:遗传病的诊断、治疗与预防。
作 者 简 介
参考文献:
李东晓,郑宏. 生物素缺乏症及多种羧化酶缺乏症. 见:从病例开始学习遗传代谢病,人民卫生出版社,2018, 10:336-338.杨艳玲.生物素与生物素酶缺乏症.临床儿科杂志,2006,24 (12):941-943.包新华,杨艳玲,吴晔,等.多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究.实用儿科临床杂志,2003,18(6):423-425.Mock DM. Biotin: from nutrition to therapeutics. Journal of Nutrition, 2017, 147 (8): 1487-1492. Wolf B, Grier RE, Allen RJ, et al.Biotinidase deficiency: the enzymatic defect in late-onset multiple carboxylase deficiency. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry,1983, 131 (3): 273-281.殷志萍,王怡仲,张婷,肖咏梅.全羧化酶合成酶缺乏症1例报告.临床儿科杂志,2018,36(10):745-747.
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