宝宝天生自带香甜气味要警惕,这种病会致命!
专 家 简 介
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长;中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、出生缺陷与残障预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长;中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员;亚洲遗传代谢病学会理事等。
研究方向:遗传病的诊断、治疗与预防。
参考文献:
[1] 许蓓,侯新琳.枫糖尿症[M]//杨艳玲.从病例开始学习遗传代谢病.北京:人民卫生出版社,2018:52-54.
[2] 黄新文.枫糖尿症[M]//陈静.可治性罕见病.上海:上海交通大学出版社,2017:79-82.
[3] 宋东坡,李文杰.遗传代谢病枫糖尿症研究进展[J].中国儿童保健杂志,2017,25(02):143-146.
[4] 叶军.枫糖尿症[M]//顾学范.临床遗传代谢病.北京:人民卫生出版社,2015:46-51.
[5] 孙丽莹,朱志军,魏林,等. 肝移植治疗儿童遗传代谢性疾病42例. 中华器官移植杂志, 2017, 38 (6):337-342.
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