2022年4月11日上午，2021-2022年中国生物医学工程大会暨创新医疗峰会（详情）分论坛“NGS临床常规化的工程之路”在线召开。基因慧创始人汪亮在会上分享了临床NGS常规化及自动化的共识探讨，此共识探讨由临床检验专家康熙雄教授与汪亮先生共同起草，多位临床专家及产业代表修订。目前共识探讨正在进一步修订中，欢迎临床及专家人士共同参与并提出宝贵建议。
宏观背景
  • 基因技术是满足健康中国的科技攻关领域及战略性新兴产业之一。
  • 为实现科技及产业发展突破，满足当下需求，临床NGS亟需自动化及常规化是“提效降本”的重要路径之一。
  • 临床NGS发展了11年，应用于NIPT等多个方面，但近几年成本下降趋缓；除了NIPT，尚未出现大规模普惠产品。

  • 同时，国内NGS产业基础设施框架完备，医患的未满足需求巨大，这是临床NGS自动化及常规化的良好基础。
《临床NGS的自动化及常规化共识》
本共识探讨，包括以下十个方面：
  • 规范化采样；
  • 自动化核酸提取纯化和建库；
  • 更高效的基因测序系统；
  • 生物信息分析自动化及参考数据库建设；
  • 临床NGS数据解读和遗传咨询常规化；
  • 整合临床NGS结果与表型信息到医疗信息化系统；
  • LDT和IVD的并存发展；
  • 降低和分摊NGS成本，使其纳入医保；
  • 加强医患培训和科普；
  • 建立数据安全管理和合规利用规范。
临床NGS的自动化及常规化的展望&建议
展望未来，对于共识探讨的落地：
  • 短期需要急政策和需求所急，为技术和产业可及，包括报告规范、生物信息参数、类ACMG数据解读标准、遗传咨询等。
  • 中期需要加快建设行业基础设施，避免“卡脖子”，特别是参考数据库、核心软件开发、自动设备接口等。
  • 长期需要考虑社会效益和经济效益，加强普惠级产品开发和推广，以规模化市场导向、国际标准及技术出口看齐。
  • 在共识的探讨及落地中，由于基因技术具有技术门槛，且更新迭代快、多样化，容易被垄断，因此共识、标准及指南需要建立在技术、临床、产业及患者组织多方深入交流的基础上，需要中立的行业学会和第三方平台连接。 
作者丨汪亮  编辑丨张琪
首发丨基因慧  关键词 |临床NGS自动化
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 关于基因慧 
基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续五年发布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。
☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
☆连续五年发布基因行业蓝皮书
☆ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
☆中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
☆ 深圳市健康产业发展促进会副会长单位
☆参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
☆ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
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