基因测序技术产业化十年简报（节选）

关键词：基因测序技术行业研究

阅读时间：约5分钟

文/基因慧

2008年，Illumina 发布高通量测序仪 GA II，作为里程碑推动基因技术产业化。10年过去，基因测序技术已从科研走向临床和健康。2018年6月11日至15日，“Illumina测序十周年交流会”在北京、上海和深圳举办，基因慧作为产业大数据机构应邀发布行业简报，部分内容分享如下。回复“简报”有机会获得报告全文pdf。

图，基因慧创始人汪亮在会上分享《基因测序技术产业化调研简报》

基因测序的本质

实验技术的发展，从物理层面更微观和精准（图1），应用如基因编辑和DNA计算机等。

图1，实验技术的发展

基因测序是分子遗传学实验室技术的一种，检测DNA的碱基序列，本质是“解读生命密码”（图2）。现任清华大学科学史系主任的吴国盛教授于《光明日报》（1997年11月7日第5版）中提到“以基因工程和电脑网络为代表，显示了科学对于我们生活世界的重新改造和塑造能力。前者将改变人类的自然属性，后者将改变人类的社会属性。”

图2，基因测序的本质

测序技术的发展

随着测序技术和平台的发展，带来更广泛的应用和更低的测序成本，逐渐地走向“商业化”和“平民化”（图3）。

一代测序：1986年，ABI 推出首台商用化基因测序仪 Prism370A。
二代测序：2005年，454 Life Science 推出高通量测序仪 Genome Sequencer 20。
三代测序：2008年，Helicos 公司推出单分子测序仪 HeliScope。

图3，测序技术和测序平台的发展

2008年，Illumina 推出GA II测序仪加速了基因测序平民化（图4）。目前测序技术相较十年前，新一代测序（NGS）数据产量增加的速度已经超过了摩尔定律，每年增长一倍以上，在测序通量、测序成本、测序时间和测序应用等方面有着显著的发展。人类基因组测序成本从2008年的10万美元到目前的600美元，未来成本会更低。

图4，测序成本以超摩尔定率下降

应用及产业图谱

相比传统的检测方法，高通量测序技术以其速度快、准确率高、成本低等优点给临床检测和诊断带来了深刻的影响，如今基因检测在临床中的应用越来越广泛，贯穿人的“生命周期”（图5）。目前临床应用较广泛的基因检测如无创产前基因检测、肿瘤基因检测等。

图5，基因检测贯穿人的生命周期

基因测序产业链主要由上游基因测序设备制造厂商、中游测序服务机构及生物信息分析机构和下游医院、制药企业、高校研究所等构成。行业巨头向产业链两端延伸，传统医疗和基因检测双向赋能和交叉（图6）。

图6，基因产业图谱

据基因慧2018年上半年不完全统计，基因行业内20家企业获39亿元人民币融资，主要集中在A轮，肿瘤基因检测领域市场前景巨大（图7）。目前基因产业发展仍在早期，未来也会有新的技术和应用推动产业新的发展。

图7，基因行业企业分布及2018年上半年投融资统计，信息来自YourMap(yourmap.net.cn)

未来展望与思考

随着生命科学技术的发展，与疾病相关的基因检测和分析逐步从科研走向临床，为疾病的诊断提供科学的依据。在倡导“健康生活，预防疾病”的政策环境下，对健康咨询和管理产生了新的需求，众多消费级基因检测公司迅速进入到大众视野。而随着人工智能技术与基因测序的结合，整个行业将迎来更多发展新空间，数字生命健康是未来的必然方向。