对于发生过心梗的人来说,支架是个十分熟悉的名词。
心肌梗死或急性冠脉综合征的患者在心脏病发作时,会导致心脏衰竭或猝死。幸好,大部分患者可以使用经皮冠脉术(percutaneous coronary intervention,简称PCI,也叫做支架植入术)恢复血供。简单来说,就是当心脏血管太窄供血不足时,用个架子撑起来。
做完支架就治好了吗?不是这样!
心肌缺血一定时间后再恢复血供,往往会出现损伤范围扩大,导致患者后续心衰风险增高。因此,所有PCI手术的患者在术后仍需服用抗血小板药物维持治疗。
01
放支架后还要吃什么药?
阿司匹林和氯吡格雷是PCI术后最常用的两种抗凝血药物。其中氯吡格雷是非常强效的血小板抑制剂,并且没有阿司匹林的胃肠道副作用,因此是目前世界范围内广泛应用的抗血小板药物。
然而,氯吡格雷也有其弊端。有部分患者服用氯吡格雷后仍会发生冠脉血栓事件,此种现象被称为氯吡格雷抵抗。
原来,氯吡格雷进入人体后需要通过人体内一种名为CYP2C19的酶激活才具有活性效应。然而,并不是每个人都有CYP2C19酶!这就是个体化差异。
有研究表明,人群中有超过30%的人缺乏CYP2C19基因表达,也就没有CYP2C19的酶活性。这些人使用氯吡格雷无效,吃药也相当于没吃药。针对这类人群,一般建议使用普卡格雷或替卡格雷进行替代治疗,虽然这两种药物不受基因的限制,但是他们的价格更加昂贵,是氯吡格雷价格的36倍。
由于经济因素,大多数患者在未检测CYP2C19基因的情况下,采用氯吡格雷进行治疗。这就导致了部分患者不能从氯吡格雷治疗中获益,并极大增加了出血和心衰的风险。
那么到底哪些人群缺乏CYP2C19基因的表达,哪些人群需要使用更昂贵的药物呢? 做一个基因检测可以说明问题,当然基因检测本身也有额外成本。对于支架术后患者,做基因检测有多大必要?
02
基因检测,值得嘛?
美国伯明翰大学旗下的研究所UAB小组在《药物基因组学杂志》上刊登了一篇文章,探讨了通过基因型检测指导急性冠状动脉综合征的患者在PCI术后抗血小板用药的成本效益。这项研究是第一个使用真实临床数据的成本效益研究,为心脏病患者提供最佳的药物治疗方案。
这项研究主要进行三种治疗策略的比较:1.所有患者都服用氯吡格雷;2.所有患者都服用替卡格雷;3.通过基因检测指导患者用药,只有缺乏CYP2C19表达的人才用卡格雷
主要研究者Nita Limdi博士
对这三类患者在支架植入后一年内心脏病发作和支架血栓发生率、患者所付出的医疗费用,如入院、手术、药物治疗、临床检查和基因检测等全面的分析,形成了成本获益曲线。。

纵坐标为成本效益,横坐标为患者对药物支付的意愿。蓝色为基因检测策略、绿色为替卡格雷策略、红色为氯吡格雷策略。基因检测值不值?真是一目了然。
结果表明:方案三根据基因型来选择抗血小板药物,对患者而言,既可以降低重大心血管不良事件风险,又更加省钱,是最佳的治疗方案。
03
心血管领域也要精准医疗
大多数医学治疗都是针对“普通患者”而设计的,它是一种千篇一律的方法,对某些患者可成功,但对其他患者却不成功。这样的一刀切注定会让一部分人要么浪费钱,要么遭遇更大的健康风险。
精准医学,是一种新兴的疾病治疗和预防方法,它考虑到每个人在基因,环境和生活方式方面的个体差异,更精准地选择适合个人特点的治疗方法。
近年来,精准医学取得了极大的进展,尤其是肿瘤与遗传病治疗。许多生物公司相继推出了通过唾液采样,检测相关遗传疾病风险的医疗服务。医生和研究人员可以通过测序技术,了解患者遗传变异表型,有助于选择能够提高生存几率并减少不良影响的治疗方法。
然而精准医学的首要步骤是通过测序、数据分析等评估病人,这些费用会相应的增加患者的经济负担,导致精准医学难以实现。
精准医学也不仅仅是基因检测。以心血管疾病为例,走进诊室的患者是千人前面。除了遗传因素,他们的健康状态、生活方式、环境因素等都会影响疾病的进展。老龄心血管病患者,自身合并症较多、抵抗力差,往往会加重病情,而一些年轻的患者往往预后效果较好,医生在诊疗过程中需全面考虑各种因素才能确定适合的治疗方案;
现今精准医学的必要性和迫切性已经得到医疗界和各国的广泛重视,随着各项配套技术的日趋完善,我们期待精准医学将在未来更多的应用到人们医疗生活中。
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