自2017年起，基因慧研究院连续推出年度基因行业研究报告，旨在推动基因科技的普及、转化及创新创业。2021年1月29日，由樊嘉院士、沈亦平教授、卢大儒院长、陆国辉教授等专家作序推荐，基因慧联合14家机构共同推出《2021基因行业蓝皮书（预印版）》电子版，面向公众开放免费申请通道（申请方式见文末）。
联合发布机构代表寄语
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行业代表寄语
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中国人口基数庞大，市场需求与潜力巨大。安捷伦非常重视中国市场，2020 年安捷伦诊断与基因组学事业部（DGG）在全球领导团队的支持下制定了“DGG China 2025”发展战略，我们期望通过五年战略规划，把安捷伦 DGG 的完整解决方案全面引进中国市场，用安捷伦在二代测序、伴随诊断、基因治疗、样本质控等方面的领先技术助力中国实现《健康中国2030》规划中优先发展的重要疾病的有效预防和控制，同时实现《中国制造 2025》中重点技术和产品领域的国内制造。
——郑晓玮 安捷伦科技诊断与基因组学集团
大中华区总经理
基因测序技术从理论走向应用已数十年，它帮助人们了解生命，诊断病痛，解决难题。随着技术的不断发展与应用的持续拓展，基因测序技术正成为生命科学与医疗健康领域的“夜航灯”。齐碳科技始终致力于开发最前沿的基因测序设备，推动“更快速、更便捷、更经济”的基因测序技术转化为触手可及的应用，服务于社会生活的方方面面。
——白净卫 齐碳科技 首席科学家
2020 是不平凡的一年，一场突如其来的新冠疫情席卷全球。在病毒探究阶段，基于高通量测序的病原检测技术发挥了重要作用，在极短的时间内明确了新冠病毒的基因组序列，探明病毒序列为后续诊断和治疗指明了方向，还可持续跟踪分析各地病毒变异情况，用以判断病毒变异带来的影响。相信随着科技的进步与发展，新冠病毒终究会被全面控制。未来，随着高通量测序更多的应用场景，人类也定能攻克更多疾病。在此，诺唯赞期待和行业内众多优秀企业携手共创中国生命科学的新纪元！
——韩锦雄 诺唯赞生物 产品总监
新冠疫情，让全人类史无前例的开始重视生物科技，生命世纪大潮奔涌而至。
勇立潮头，磅礴而呼：“人民至上，生命至上。”这是迄今为止，人类重视公众生命健康所发出的时代最强音，也指明了生命科学和生物技术产业发展之根本。
我们欣慰地看到：出生缺陷防控、肿瘤防控、传感染疾病检测、慢病管理、主动健康…… 一个个先进的技术正在加速惠及更多受众。人人可及，普惠精准，让我们看到了新时代的大医精诚，科技发展终将造福全人类。
——尹烨 华大基因 CEO
如今肿瘤精准诊断已经进入 2.0 时代，从跑马圈地进展到精耕细作和合规化的重整时期。新的时期，带来新的机遇。
ctDNA是肿瘤基因检测的未来，它不仅能够帮助晚期患者免受组织活检之苦，同时对于中早期术后患者而言，更是真正治愈这部分患者的重要监测手段。但是，由于ctDNA的微量且低丰度的特征，ctDNA检测敏感性就显得尤为重要。桐树基因的ctDNA检测技术平台，从抽提、建库、测序、生物信息分析四个方面同时入手，确保每一条ctDNA不在检测流程中被损失。未来，桐树基因会把大部分资源集中在ctDNA产品线的研发上，保持优势。相信只要沿着合规化、产品化的道路走下去，就一定能取得成功。
——严令华 桐树基因 CEO
随着测序技术的飞速发展，海量组学数据随之而产生，对现有存储、分析和解读范式都提出了极大的挑战。利用云计算、大数据、人工智能和5G等新兴技术为医疗健康行业提供安全可靠的“新基建”解决方案，促进精准医疗、药物研发和临床研究的高效开展成为一个行业的趋势。我们坚信ICT行业与BT行业的双飞轮将相互增益，极大地驱动医疗健康行业的智能化和蓬勃发展。
——罗华霖 华为云人工智能领域 副总裁
基因检测技术迅速崛起并充盈市场，促进医检行业出现跨越式发展。在肿瘤、遗传病、感染病等领域积累了包括基因组学、蛋白组、代谢组以及病理图像等多种海量数据，使得对信息化和数字化的建设需求也日趋迫切。
金域医学自 2012 年起，建立了以二代高通量测序为主、覆盖多种分子检测的综合基因检测技术平台，极大地提高了肿瘤、遗传、感染等相关疾病的检测通量与效率；通过数字化转型， 开展新一代信息技术与生物技术相结合的技术融合创新，建立了跨学科复合型团队，加强对临床服务和科研合作等多方面能力建设，打造出具有国际水平、中国特色的“医检 4.0”，为临床提供高质量的基因检测和咨询服务。
——杨万丰 金域医学 副总裁
精准医疗时代已经加快到来的步伐，行业赛道越来越细分,让精准健康医疗走进大众的使命任重道远，不仅需要在临床肿瘤检测、病原微生物检测、健康人群基因检测持续发力；大数据人工智能 AI也将作为新的引擎驱动行业的不断发展。如何通过新技术的革新和软件平台的支撑，用多维度的健康大数据和更便捷的服务和更低的价格成本，打造精准医疗全程化的健康管理和服务闭环，将会是一个极具特色的精准医疗发展之路。
——丁列明 瑞普科技 董事长
近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施，对高通量基因测序平台技术的水平，以及基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。华大智造自主开发的大人群基因组学一站式解决方案可满足每年百万级规模高深度全基因组测序需求，全流程均可按需定制。这将进一步推动基因检测技术普及惠民，推动精准医疗发展，加速推进“人人基因组时代”进程。
——倪鸣 华大智造 高级副总裁
2020 年是充满突发性的一年，但同时也是为 IVD 行业带来机遇的一年。在全球战疫的背景下，检测产品在疫情防控各方面都发挥了重要的价值，并加速了以核酸检测为代表的检测产品的普及应用。同时，在由临床诊疗到全球公共卫生防控的要求下，对于行业内企业在产品质量、创新技术开发、构建多平台解决方案等方面提出更高要求，其中对于满足不同条件、场景下快速检测产品方案的需求尤为重要。相信在众多行业同仁的努力下，基因检测行业乃至 IVD 行业将迎来突破性发展。
——康可人 万孚生物 副总经理
“蓝皮书”内容介绍

本次行业研究报告共涵盖三个维度。内容维度上，本报告围绕基因行业的宏观背景、定义、核心技术和应用、跨界融合、产业创新案例、需求调研及展望等主题（考虑篇幅，除特别说明，检测方面以测序技术为主展开）；时间维度上，本报告基于近年的信息梳理和归纳，立足于 2020 年，展望 2021 年；地理维度上，本报告以中国大陆地区的市场范围为主，覆盖全球的前沿技术应用和产业格局。
“蓝皮书”目录
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——具体内容以实际发布为准，最终解释权归基因慧所有——
“蓝皮书”内容节选
『……全球十余个国家陆续加入自 1998 年开始、2015 年左右加速的人口级基因队列研究。我 国在 2016 年也启动为期 5 年左右的近 60 万人的基因队列研究，以地理区位或疾病类型为 专题的基因队列研究将为基础研究和转化应用沉淀海量数据和提供分层的基线参考。这将和 2020 年“新基建”中的5G 技术、人工智能和大数据中心等结合，形成技术合力和新一轮的产业融合增长点……』
——节选自 “蓝皮书” 第一部分 2020基因行业发展概况
『……目前，基因行业试剂耗材的商业模式，以“仪器+  试剂耗材”配套模式为主，同时部分试剂耗材（酶、芯片捕获探针、精细化学品等）和设备（建库仪、样本和文库质控设备等）独立销售。从长期来看，常规检测流程所需设备和配套试剂耗材集成一体化和自动化将成为趋势， 但特殊流程和场景下仍需要试剂耗材和设备的补充……』
——节选自 “蓝皮书” 第二部分 行业生态
『……目前，结直肠癌的基因检测筛查主要包括血液和粪便的基因检测。基于粪便中脱落细胞的肿瘤标志物检测可实现早期、精准、无创、居家的结直肠癌筛查。未来一年将会有更多高效成熟的常见肿瘤早筛基因检测产品面市， 并将兼顾灵敏度高、准确性强、使用简便、无痛苦、价格低廉等特点作为产品提升目标，在未来 2-3 年内实现高危和易筛查肿瘤早筛在大众体检中的大面积普及……』
——节选自 “蓝皮书” 第六部分 2021发展趋势
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 关于基因慧 
基因慧是数字生命健康领域创新服务平台。团队深耕行业十余年，从行研咨询、媒体资讯、产业平台等角度提供优质内容。作为国发改产业研究合作单位，基因慧联合多家头部机构连续四年发布公开的行研报告，为产业园、投资机构、头部企业及政府提供咨询规划服务，参与组织发布行业共识和标准，致力于建设数字生命健康产业数字化平台，服务生命科技创新创业。
☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》编委
☆参与组织发布行业共识、团体标准
☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap
☆中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆发布数十份基因及数字生命健康领域行研报告
☆ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 受邀为华西、Illumina、华大、上海交大等报告
☆ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常务委员
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