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数字生命健康产业创新服务
基因慧
在这个特别的节日里，不关注大海和山峦，关注女性如何成为更好的自己：肤好、育好、身体好。从少女到耄耋之年，基因科技如何呵护女性全生命周期的健康？基因慧从应用、技术和代表企业为例简析如下。谨以此文祝女性同志们健康、平安、自在。
文章 | 基因慧  编辑 | Mark
关键词 | 女性健康
插图（来源/互联网，已授权）
肤好——微生物组和基因组来精准护肤
SKINOMICS（编者译：皮肤组学）最早可以追溯到2012年甚至更早[1]，纽约大学医学院皮肤科Miroslav Blumenberg 教授提出用DNA微阵列用于皮肤肿瘤（例如黑色素瘤）、炎症性疾病、遗传性皮肤病、伤口愈合、美容皮肤病学等。
柏林Charité医学院的Makrantonaki教授等发表遗传与皮肤衰老的研究文章[2]，提出不同地区的人民都存在着不同的皮肤老化特征，包括脱屑、黑色素分布不均、起皱、下垂、皮脂腺分泌等。例如不同种族的痤疮发病率相似，但对于痤疮反应差异很大，特别是对护肤化妆品成分之一的煤焦油的反应不同。
在产品开发方面，国内外的创新机构对此做了10余年的探索。
作为个人基因组的先驱者公司之一，由分子生物学家Tony Frudakis创立DNAPrint Genomics公司成立后的第二年，即2003年，和GeneLink宣布将合作开发个性化化妆品的基因检测。尽管个人基因组产品实现盈利，但因收入规模不及预期（加上2005年连续收购多家企业全部或部分股份），后改名为AncestrybyDNA[3]并被二度售卖。
加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究人员于2015年创办的皮肤微生物组公司Skinomics,lnc，并入驻Illumina的加速器，计划利用皮肤微生物组和基因组学信息来开发皮肤护理方面的产品，首先关注的是痤疮。于2016年融资430余万美元。
英国的Sequential Skin公司成立于2019年，完成220万美元种子轮融资，提供皮肤基因检测家庭套装，用户将收集皮肤样本的贴片（adhesive patch）寄回公司进行NGS和 PCR 分析，将获得一份报告，详细说明个人皮肤的水合作用、敏感性反应、紧致度、防晒和抗氧化能力，并提供护肤建议。
国内的机构，包括早年的弘睿康（hcode)以及现在的优时颜（UNISKIN），（曾）投身探索基于中国人肌肤特性研究定制化开发新原料，用于护肤和皮肤抗衰老研究开发。
专门基于皮肤的组学研究和产品开发的企业仍在早期。除此之外，个人基因组企业，包括国外的23andme、AncestryDNA，以及国内的微基因、23魔方、圆基因等的标准套餐产品均涵盖不同类型的皮肤管理检测项目，包括保湿、抗老、美白、控油、痤疮风险等。
除了基于微生物组和基因组检测来进行个性化护肤及干预外，基因合成等基因工程技术也用于制造护肤品，由比尔盖茨背书、融资超10亿美元的Ginkgo Bioworks公司在进行这方面的探索。
基于个人特性（特别是基因组、微生物组等）的护肤等皮肤健康管理还处于早期，但笔者认为有很大发展前景，是消费市场与未来科技有机结合点。

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育好——孕前、产前、新生儿筛查、PGT
基因检测应用于生育健康相对是最成熟的。目前在三甲医院的产科以及妇幼保健院基本开展了基因检测服务，帮助女性生育一个健康宝宝。
其中最具代表的产品是无创产前基因检测（NIPT），最早追溯到1997年香港中文大学医学院的卢煜明（Dennis Lo）教授在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表了《孕妇血浆与血清中存在胎儿DNA》的论文，后来在2007年-2010年，与周代星博士、高远博士、周代星博士等先后合作开发唐氏综合征（T21，21号染色体三体综合征）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征(T13)染色体疾病产前遗传学检测技术。
NIPT可以帮助准妈妈减少部分情况需要穿刺检查而带来的流产等风险，以及提前预知风险而拥有终止妊娠等选择的可能。
目前正被业界延展到NIPT plus来检测更大范围的遗传疾病。
无创产前基因检测是业内第一个大规模应用的临床基因检测产品，目前在深圳、长沙、天津等地纳入政府免费筛查项目，更多省份地区正在跟进。因此，也催生和加速了基因产业的发展，特别是Sequenom（2016年被Labcorp收购），Verinata Health（2013年被Illumina收购），Ariosa Diagnostics（2014年被Roche收购），Natera，华大基因、贝瑞基因等机构。
除了产前检测，如何在孕前进行筛查，使得夫妇最大可能地怀一个健康宝宝呢？孕前的携带者筛查等正成为当下正积极推广的技术并逐步完善。即，对于高发遗传病（例如地中海贫血）的地区的夫妇，孕前进行基因检测和遗传咨询，可以预知怀一个健康宝宝（特别是不患父母携带的遗传病）的可能性。其中遗传咨询非常重要，这方面的代表机构包括亦善遗传等。
如果夫妇双方不可避免很难怀一个健康宝宝或者无法正常妊娠的话，可以进行试管婴儿以及在胚胎植入前进行PGT（胚胎植入前遗传检测），可以筛选尽可能健康的胚胎。这方面代表机构包括苏州的贝康医疗、亿康基因等。
当孩子初生了，想要第一时间了解是否患有危害严重的先天性代谢病、内分泌病，药物过敏等，可以进行新生儿筛查，包括基因检测和代谢物（质谱）检测等。
身体好——两癌筛查与HPV高危分型检测
爱美、爱宝宝之外，女性自身的健康是第一位。
对于女性健康管理，除了和男性一样的普遍的肿瘤早筛、个人基因组检测之外，针对女性的主要基因检测是乳腺癌/卵巢癌、宫颈癌等的“两癌筛查”。
两癌筛查里除了影像检查和病理检查外，针对宫颈癌的HPV高危亚型检测或HPV高危分型检测是近几年相对普惠百姓的检测方法之一，来鉴别适龄女性携带的HPV亚型的”种类“。

特别地，针对HPV疫苗，目前市面上有二价、四价、九价等不同类型，这里的“价”即是针对HPV高危型的“种类”，目前WHO明确确认13类以上的高危型型别：HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、68等亚型，均涵盖在北京等地的”两癌筛查“项目。
而对于乳腺癌/卵巢癌的筛查，其分子标志物BRCA1/2基因由于研究及产品开发较早，也比较成熟，见于各大体检机构的产品范围。
两癌筛查的HPV检测产品相对比较成熟，适龄人群可以在各地政府指定的单位，有效期内进行检测，提前预防和及时干预，守护自身健康。
除了女性特有的两癌筛查，和男性共有的泛癌种（多种癌症）早筛也成为产业拓展和临床积极研发的产品，这方面的国内代表检测机构包括燃石医学、华大基因、泛生子、基准医疗、思勤医疗、海普洛斯、世和基因、金域医学、迪安诊断、桐树基因、慧渡医疗等。
基因科技目前大部分还是”锦上添花“，但对于特定人群，部分产品已是”雪中送炭“，例如：
  • 对于孕妇的无创产前基因检测已成为妇幼常规
  • 对于试管婴儿的胚胎植入前检测是重要过程
  • 对于靶向药用药之前和之后的伴随诊断检测是必须环节
  • ……
随着技术成熟和科学普及，在未来10年内，会有更多基因科技进入临床、体检中心和千家万户，普惠于民。
参考资料：
1）Blumenberg M. SKINOMICS: Transcriptional Profiling in Dermatology and Skin Biology. Curr Genomics. 2012 Aug;13(5):363-8. doi: 10.2174/138920212801619241. PMID: 23372422; PMCID: PMC3401893.
2）Makrantonaki E et.al., Genetics and skin aging. Dermatoendocrinol. 2012 Jul 1;4(3):280-4. doi: 10.4161/derm.22372. PMID: 23467395; PMCID: PMC3583889.
3）https://www.dataminingdna.com/what-happened-to-ancestrybydna/
4)https://www.who.int/teams/health-product-policy-and-standards/standards-and-specifications/vaccine-standardization/human-papillomavirus

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基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，创建了产业信息数字化平台YourMap®，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，逐步拓展生命科技及产业创新服务。
☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
☆ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
☆中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
☆连续四年发布基因行业蓝皮书
☆ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委

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