基因产业发展到哪个阶段？肿瘤医患对基因检测有什么需求？行业研究如何推动科技普惠和产业融合发展？本文摘录自觅健创始人刘文桂与基因慧创始人汪亮的直播对谈，略有改动（直播回看见文末链接）。
做行业研究的初心和价值
 刘文桂 ：基因慧今年将连续第五年发布《基因行业蓝皮书》，受到了很多医学专家和从业者的关注和肯定，记录着行业的发展足迹，是非常有价值的一件事情又是挺难的事情。您当年是怎么想到要做基因行业的蓝皮书？
 汪亮 ：我从哈尔滨医科大学生物信息学院毕业，刚好赶上高通量基因测序的产业化（当时主要是科技服务）。2010年前后，在国家南方基因组中心、华大做了几年生物信息技术开发和培训；2013年内部抽调建立生物小组参与基因云计算产品设计（当时国内第一代基因云产品EasyGenomics）工作；2014年从华大深圳申请到当时的华大美洲参与海外市场工作。
当时的华大美洲实验室在加州大学一个分校内，到硅谷开车要一个多小时。我去了后从搬干冰收样寄样开始、到接听美洲各地打来的客服电话、协助销售项目管理、参与展会和技术支持等，这段时间接触了海外市场，非常纯粹和受益，尤其是信息体系和理念。
当时也获得实验室负责人安老师和chenchou等人的指导和帮助，有契机随团队去到斯坦福大学和旧金山，近距离感受斯坦福的校园和硅谷的气息，当时坐在九曲花街附近高高的坡地上，就在想，为什么国内没有硅谷这样的地方？什么时候可以有？
图：三藩市（来源/受访者供图）
回到国内，我给汪老师做了一段时间的NIPT（无创产前诊断）产品日报后，2015年因为直属领导的调整，我到了上海药明康德工作，从技术支持到商务拓展，为药厂提供基因检测服务，为医院提供基因云服务，在当时领导的栽培下也有幸成为当年集团优秀员工，见到李革（药明康德创始人）。
李革回国创立药明康德，成长为医药CRO龙头，在2015年以6500万美元现金收购NextCODE Health公司，布局基因检测和基因云。我联想到当年的斯坦福大学教务长Fred Terman支持肖克利半导体、到仙童半导体以及从仙童出走的”八叛徒“创立包括英特尔在内的半导体及IT产业，继而构成硅谷雏形。
从半导体、计算机、互联网、PC（个人电脑）、移动互联网到现在产业互联网，构成整个IT的基础框架；对应的，现代BT（生物技术）在高通量基因测序技术催化下，加速从分子检测、个性化诊断、用药指导、靶向治疗到生物合成的数字化，足以构成比IT更大规模和影响力的产业体系——数字生命健康。
我们认为，数字生命健康将是以生命多组学（包括基因组、表观组、转录组、蛋白质组、代谢组）为入口，构建大样本、大数据及核心工具等基础设施的标准，整合成为生命健康研究、预防、诊疗、自然环境融合等衍生产业一体化。
其中的关键，除了核心技术和工具，创新连接器必不可少，包括知识服务、孵化器和产业园。
因此，2015年，在当时上海的一个业外的好朋友的鼓励下，我个人在上海创立了基因慧品牌，2016年得益于种子轮投资，赴北京和另外三个新认识的小伙伴正式组建团队并注册运营，2017年感谢天使投资得以南迁深圳，从地下室到地面办公室。六年来我是公司CEO和实际控制人。
基因慧一直秉持“使连接产业价值，用数据看见未来”的使命，早期做了些传统媒体的探索，到了2018年开始撰写行研报告，包括定制的行研分析到公开免费的行业蓝皮书。一本蓝皮书需要数月的时间准备，为什么免费？希望让产业链上中下游得到充分连接，让更多人了解行业价值使之扩展边界。这里也感谢优秀的创新机构的支持，使之得以连续五年免费发布。
和海外产业联盟发布的whitepaper（白皮书）类似，蓝皮书的核心宗旨是基于专业内容，构建新兴科技及产业图谱和连接器，连接政产学研资用，推动科技创新和产业发展，起到决策者影响力的作用。
图：基因和互联网同有大数据属性的产业脉络
（来源/基因慧）
行研是在不确定性中寻找相对确定的东西
 刘文桂 ：今年基因慧提出“用不变面对不确定性的行业”行业研究基调，您认为是什么原因导致基因科技行业的不确定性？以及主要的不确定性体现在什么地方？
 汪亮 ：尽管我看起来不算是一个合格的商人，实际上也不是（笑），但是我认为商业最大的价值是“在不确定的世界中寻找确定性”，在行业乐观时保守，在行业悲观时坚守。作为第三方行业知识服务平台，这更是我们的使命，其中最重要的载体是做好行业研究，发布对行业有价值的蓝皮书，并且广泛传播。
相对传统的通信、电力、矿产、粮食等，新兴产业的风险和机遇一样大，因此不确定性是常态。而基因行业尽管产业化15年了，但不确定性还是很大，核心影响因素是：
  • 政策波动：整体是鼓励的，但也是审慎的，特别是涉及生物安全、遗传资源管理、数据隐私等方面；
  • 研发周期：技术门槛高、研发周期长，人才稀缺。因此评估难度大，不可预知风险高。间接影响是整体价格尚未普惠；
  • 产业生态：上游刚刚打破垄断，未能形成良性竞争；中游因为研发周期和政策波动，上市产品未大面积铺开，没有形成快速的市场普及；
  • 价格普惠：由于受以上因素影响，除了NIPT，基因行业尚没有形成现象级的普惠产品；因为在产业端没有形成有力竞争，部分价格仍有一定垄断。
以上的影响因素，随着技术进步、产业发展和市场成熟，大部分是可见是乐观演化的。需要规避的是“黑天鹅”事件发生（类似免疫治疗、基因编辑领域）导致“一刀切”。
蓝皮书的主要作用，是帮助创新者和创业寻找不确定性的确定性，主要从以下几个方面，具体的，我们还在不断探索中，欢迎大家在“基因慧”公众号及官网下载阅读和提出宝贵建议：
  • 逐步构建完善的产业知识图谱，推动产业链和创新链形成；
  • 从全球视野，建立企业库、专家库和知识库，构建产业智库；
  • 连接供给侧和需求面，严选创新机构、核心技术和潜在应用。
 刘文桂 ：我们也关注到宁光院士、樊嘉院士、陈润生院士都是我们蓝皮书的作序专家，行业研究以及蓝皮书对基因行业的监管、医院、产业等产业链主体带来哪些价值呢？
 汪亮 ：这个问题应该由我们的读者说比较合适，包括需求以及我特别期待批评的声音来帮我们做的更好。而蓝皮书的价值，我想更多地满足行业信息不对称导致资源配置不对称的需求。解决合理需求，促进产业发展就是创造价值，具体地说：
  • 对于学术端，加速科技转化成为普惠产品；
  • 对于工业端，推动产品链接市场，包括应用市场以及资本市场；
  • 对于应用端，通过专业内容严选先进机构和产品。
一句话，即，将技术先进性转化为产品先进性，将产品先进性转化为市场先进性。
《2022基因行业蓝皮书》和基因产业格局
 刘文桂 ：我们了解到《2022基因行业蓝皮书》已开始策划，今年的内容和框架上有什么变化呢？
 汪亮 ：因为行业的变化，每年的蓝皮书，80%以上的内容会重构，今年的《2022基因行业蓝皮书》的内容在内容上的变化有很多，这里简单分享几点：
  • 关注生产要素的变化；
  • 着墨农业与海洋分子育种等；
  • 四个产业链图谱：基因检测、基因诊断、基因治疗、基因合成；
  • 特别关注孵化器、加速器和战略投资，特别是因美纳、华大及天使投资人；
  • 附加更加详尽的查阅“词典”：常用术语、数据库、软件工具、获证产品等。
《2022基因行业蓝皮书》预计在2022年的第二到第三季度发布，欢迎大家届时关注，到时在“基因慧”公众号平台可以免费申领电子版，参与互动也可以申领纸质版。
打个广告，目前蓝皮书获得华为云、齐碳科技、贝康医疗等单位的合作，仅余少数的联合发布的名额，欢迎学会和企业联络我们合作，支持我们持续发布免费的行业蓝皮书。
 刘文桂 ：我们了解到今年基因慧增加“共创”的模式来策划蓝皮书，这个能够跟我们详细聊聊吗？
 汪亮 ：这里拾人牙慧，引用社会学家费孝通先生32年前提出的一句话：“各美其美，美人之美，美美与共，天下大同”。基因慧还很小，基因行业也不大，在内容创作和商业渠道上，我们欢迎合作伙伴取长补短，互相成就，同时也期待跨界传播，互相赋能，让更多行业和受众领略和受益于基因慧的价值和前景。
同时，发展六年来，基因慧在内容专业度、企业库和专家库方面有一定的基础。目前规模还很小，我们非常期待有行业使命感、敬畏感和实力的机构合作，包括内容、渠道和战略资本层面，共同推广先进的生命科技普惠和产业发展。
 刘文桂 ：基因慧连续发布五年行业蓝皮书，除了基因主题，还包括单细胞、肿瘤分子检测、大数据等，一直在践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，您对整个基因行业的发展变化有很深的洞察，你觉得基因行业的未来3-5年的发展格局会是怎样的？
 汪亮 ：洞察不敢当，基因行业细分领域我们比外行专业，但是基因行业本身至少可以分10个赛道，每个赛道我们建立专家库，和专家学习，因此我们的声音包括自己的看法、专家的看法还有一线调研。
基因行业的未来3-5年的发展格局，我们也在思考和总结。刨去老生常态的国产化、产品报证、资本理性等，这里分享一点——生命健康数字化的基础设施建设储备正当时，包括信息、技术、产学研体系：
  • 信息：从中文人类表型标准用语（CHPO）、国际表型组计划、中国国家罕见病注册系统到华西十万人罕见病计划，将建立信息库、数据库，并从一线市场带动二三线市场；
  • 技术：从基因组、单细胞，时空组（从病程时间和细胞空间层面判断）到表观组（从2014年的Cologuard、2019年拓展范围到2020年诺辉健康的常卫清获批），接下来就是蛋白组、代谢组；同时华为、腾讯、百度、京东的进军带来数字技术加持；
  • 体系：从华大基因、燃石医学、贝康医疗、诺唯赞华、和元生物和何氏眼科的上市，从华西医院的2018年精准医学产业创新联盟到2022年国家级精准医学产业创新中心（省委书记出席成立仪式）；从苏州生物医药产业园、蓝色彩虹到Illumina加速器；从高瓴资本、红杉中国到经纬创投重仓生命科学。产学研资的体系加速补全。遗憾的是监管知识体系层面，我国离美国的NIH、英国的NHS还有很大差距。
图：基因检测和肿瘤患者全病程管理
（来源/基因慧《2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书》）
 刘文桂 ：觅健作为肿瘤患者全病程管理平台，我们也观察到，在癌症患者诊断和治疗过程中，患者对于基因检测已基本变成标配了。肿瘤早筛产品也开始宣传地很火热。
今年的蓝皮书框架中，基因慧也提出了一个问题：除了NIPT之外的第二个普惠成熟产品何时落地？肿瘤早筛产品这两年也如雨后春笋一般上市，那什么时候能够做到普惠？第二就是大家很关注的准确率？到底跟算命相比哪个更准确？
 汪亮 ：基因行业除了NIPT（无创产前诊断）之外的第二个普惠成熟产品，还不确定。目前成熟的产品是用于伴随诊断（即靶向药用药筛选精准受众和预后监测）的肿瘤小Panel，但尚未普惠。普惠的产品，大家更期待的肿瘤大Panel，我个人也坚信未来会普惠，但需要周期。
基因检测产品的准确度如何，要看不同的产品：
  • 用于无创产前诊断的NIPT，准确率达99.9%，在深圳、长沙、天津等地纳入医保，纳入各大一线城市的物价局标价范围；
  • 用于肿瘤预后监测和复发风险评估的MRD产品，以Signatera MRD test为例，阳性预测值>98%，特异性>99.5%；
  • 对于时下炒得比较热的肿瘤早诊产品，以Cologuard为例，14年获批用于50岁起的具有结直肠癌平均风险的人群，19年扩展至45岁起，检测结直肠癌的灵敏度92%，粪便免疫化学检测灵敏度 74%。对于结肠镜检查结果为阴性的患者，Cologuard特异性90％ ，比粪便免疫化学检测（FIT）低6个百分点。
我个人认为，未来有望成为成熟、普惠的产品包括：
  • 生育产品：携带者筛查（孕前），技术基本成熟，只待行业共识、规范和政策；
  • 肿瘤产品：肿瘤早诊，需要更多耐心和资本，例如今年Grail和NHS合作，I期14万健康人，2年内抽3次血，花费20亿元人民币；
  • DTC（直接面向消费者）产品：用于祖源分析、娱乐、社交等市场教育和互动，对标23andme，技术基本成熟，核心是监管政策。
 刘文桂 ：基因检测其实最终的需求是患者或健康的个体，许多基因公司希望实现直接To-C（面向消费者）的销售，你认为实现C端用户直接购买的卡点在哪？或者哪类产品比较适合做To-C的直销？
 汪亮 ：面向C端的基因检测，技术和产品基本成熟，国外以23andme，Helix为代表，国内以WeGene、23魔方为代表。在国内已经实现了直接购买，但主要用于非临床用途。国外类似23andme的产品已经可以通过居家自测，来检测帕金森、乳腺癌等疾病。
核心的难点包括：
  • DTC政策保守：23andme的产品获批也是一波三折，但继2017年后逐渐扩展产品范围；但国内政策尚没有打开缺口，2022年抗原自测也许是很好的契机；
  • 产业竞争不足，价格高企：例如23andme的产品99美元，国内类似产品799元；
  • 市场认知和资金不足：国内推崇的往往是容易的，例如测一个喝酒乙醛脱氢酶的ALDH2基因当做“挡酒神器”的产品，没有深入研发临床级遗传病、肿瘤产品；当然这也与资金不足有关，导致部分企业转向群体基因组科技服务市场。
适合做直销的产品，对标23andme，包括：
  • 常见的典型遗传病：例如帕金森、迟发性阿兹海默病、遗传性血栓等；
  • 具有少数驱动基因的肿瘤：例如BRCA1和BRCA2高度相关的乳腺癌和卵巢癌；
  • 携带者筛查：需配备遗传咨询甚至未来的家庭全科医生。
 刘文桂 ：最后，代表我们平台的患者问一个问题：如果真正患者自主选择做基因检测的时候，患者应该怎么选择检测公司？有哪些参考依据？
 汪亮 ：这是一个比较复杂的问题，一般适合医生来回答。对于检测机构，目前还未形成系统的评价体系，基因慧未来可能会做。这里我个人提出一些观点仅供参考，不作为临床诊疗依据。看一个基因检测机构，包括：
  • 看产品：是否有医疗器械注册证（国际、国内还是省内，二类还是三类）；已拿证的，看产品注册技术审评报告，特别是临床大数据的训练集和审评备注；未拿证，看是否入疾病诊疗指南或共识；海外引进，看是否有授权专利；
  • 看技术参数：看产品的检测灵敏度及特异性，且针对特定疾病特定病程的数据，不能一概而论；
  • 看检测报告的结论是否明确；
  • 看价格是否处于合适范围内；
  • 看品牌：创始团队、研发团队、合作机构、企业动态新闻中达成的成果等。
肿瘤医患对基因检测产品的态度和需求
 汪亮 ：刚刚刘文桂总也谈到，觅健作为肿瘤患者全病程管理平台，观察到基因检测对于癌症患者已经基本变成标配；想请教下，最近几年那么不同科室的医生和患者对于基因检测的态度是怎样的，在选择基因检测产品时有哪些考量和期待？
 刘文桂 ：近几年，医生是非常欢迎基因检测产品的，因为这是一个非常好的工具，能辅助他们进行更精确的诊断，同时有助于靶向治疗、免疫疗法等后续方案的设计。医生首先考虑的是产品注册证、产品价格等因素。
从患者角度来说，以觅健去年的白皮书中的肺癌患者数据为例，87.1%肺癌患者曾完成基因检测，同比增长3%。相关专家认为，完成基因检测的肺癌患者达到60%已是较为理想的数据，说明患者对基因检测的接受度已经逐渐提升。
尽管基因检测在各三甲医院都有，但没有普惠，主要原因有两点：
  • 部分医生没有给患者推荐基因检测，可能有准确性、患者负担等考虑；
  • 部分基因检测产品价格较高。
医生和患者都期待基因检测产品能够提升准确性，价格惠民，或纳入医保。
 汪亮 ：信息时代，使得医生和患者很容易接触前沿信息，但是目前专业信息体系还不健全。觅健作为肿瘤患者全病程管理平台，也做了很多肿瘤科普、资讯、百科、白皮书等知识服务，可以介绍下相关工作吗？对于从信息到知识，从资讯到白皮书的价值和发展趋势怎么看呢？
 刘文桂 ：觅健开展的是由患者教育、患者管理到未来生态赋能的发展路径。由于医疗领域具有门槛，患者与医生之间的信息差是天然存在的，最初觅健为了解决信息不对称的问题，以内容为切入点，帮助患者了解疾病、对称医疗资源。
然而肿瘤领域非常复杂，患者很难依靠自己找到最佳的治疗方案，随后觅健发展为患者的“康复顾问”，为患者定制个性化解决方案，觅健的业务形态由此产生。
基于CSCO大会上与专家的交流，觅健在2019年发布《全国肿瘤患者生存质量白皮书》，希望能呈现患者在大样本中的生存状态，以及专家对患者的治疗状况与大样本数据之间的差异，此外，相关部门在制定政策时能以白皮书作为参考依据。
 汪亮 ：展望未来，一方面从应用端出发，强调对同一癌种的分子分型，继而进行个体化和精准的诊断和治疗；另一方面从技术端出发，基于同一类的分子标记物，FDA已经批准多癌种甚至泛癌种的基因检测试剂盒以及靶向药、免疫治疗药物。
这不仅给癌症基础研究和临床诊疗带来新的理论和方法变革。技术和应用之间可以说彼此影响，有摩擦也有发热。您认为未来3-5年，前沿的生命科技和癌症诊疗应用之间，谁是驱动因素，新的需求和新的技术会给医疗和产业带来怎样的变化？
 刘文桂 ：我个人认为，技术是驱动因素，以觅健用户为例，不同癌种患者在觅健平台上活跃度不同，当各癌种有最新的药物或治疗方案发布时，对应的患者群体认为这代表着有机会延缓或治愈自身疾病，活跃度极大地提升。
觅健希望能收集并反映患者的心声，用真实数据服务技术端，积极配合产品临床试验的招募，推动从技术到应用的进程，造福患者。
▼ 《2022基因行业蓝皮书》开放合作
华为云、齐碳科技、贝康医疗等合作
仅余一名联合发布的席位
作者 | 布三少 编辑丨CC
校对 | Kathy 审核 | Mark
首发丨基因慧  关键词 | 行业研究 
扩展阅读
基因慧首场直播
“生命之声”线上产学研用研讨会
基因科技如何呵护女性健康
【声明】为了服务基因及数字生命健康科技推广、产业创新及产学研用连接，基因慧秉持专业、赋能、中立的立场收集、分析、发布信息或专家见解。但由于时效性及行业特殊性，所刊登内容仅供研究参考，不作为决策依据；本文相关信息不代表基因慧的观点；基因慧平台刊登的原创内容的知识产权为“基因慧”商标拥有者及相关权利人所有；欢迎转载，转载请申请并注明来源。欢迎个人及机构投稿及合作。
 关于我们 
基因慧是一家数字生命健康产业知识服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，基于内容、智库和产业数字化平台，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，推广生命科技，服务产业创新。
☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
☆ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
☆中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
☆连续四年发布基因行业蓝皮书
☆ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
▼  点击以下“阅读原文”，可回看直播。
使连接产生价值
用数据看见未来
继续阅读
阅读原文