“希望别人不要害怕我，再也不要叫我丑八怪。”
“希望能冶好病，像正常孩子一样上学，不受歧视。”
“希望我能生一个健康的宝宝。”
“希望我的症状不再发展，我去学游泳的时候也不再被人轰出来。”
……
当问到患有神经纤维瘤病（NF1）的“泡泡宝贝”们的心愿时，10位身患I型神经纤维瘤病（NF1）的病友诉说了很多平凡朴素，但却极具挑战的愿望。
（扫描图中二维码或点击阅读原文，为NF1患者的心愿助力）
01
5/百万的罕见病：患者之痛，医者之难
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称“NF”），是一大类罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床上分为I型神经纤维瘤病（NF1）、II型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）1。其中，NF1占比最大，约98%1。公开数据显示，NF1型的全球新生儿发病率约为1/3000，中国推算发病率约为5/100万2。
I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤（NF1-PN）累及全身多系统，会造成严重毁容、功能障碍、终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损3-6。NF1-PN 患者相较于一般人群会引发高达13%的恶性肿瘤及心脏疾病的风险，生存年数较健康人群平均减少15 年7-10，终生住院率是普通人的4倍11。
2021年，国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-NF-DC）修订发布了最新的NF1诊断标准12，但疾病知晓度极低、临床表现多样化，患者往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗。对于PN而言，单纯依靠临床体检存在局限性，体内PN往往还需要影像学检查，其中，磁共振扫描（MRI）是PN影像学检查的重要手段13-14。既往NF1-PN治疗以手术为主15，但90%的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高16-17。因此，尽早规范的诊断及创新的药物治疗是NF1患者群体长期的期盼。
02
一手抓诊疗，一手抓保障，让罕见真正被“看见”
近年来，随着国家对罕见病重视程度提高，神经纤维瘤病的规范化诊疗进程不断突破。从2020年起，我国陆续发布了《基于1966年至今文献综述的I型神经纤维瘤病法国国家指南》、《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范》、《I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》、《I型神经纤维瘤病多学科诊治指南》，为提高NF1患者治疗水平及改善疾病预后提供了重要参考。此外，不少医院也在逐步开展神经纤维瘤病的门诊，为患者提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务。
目前，NF1在美国、日本、法国、澳大利亚等多个国家，已被纳入罕见病保障范畴18-21，患者可按照规定进行报销或获得医疗费用补偿。今年5月，NF1领域首个治疗药物在中国获批，相信也将推动该领域保障模式探索。
提高规范化诊疗的水平以及构建罕见病多层次医疗保障体系，对减轻疾病负担、帮助患者及其照护者回归正常生活至关重要。看见、听见NF1患者真实的期待，也将帮助建设更包容、公平的社会环境，让NF1群体更好地回归社会，有尊严地生活。
声明：仅供疾病科普参考，不用于任何推广目的。如有疑问请咨询医疗卫生专业人士。
参考文献
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