这是奴隶社会的第 2688 篇文章
题图：来自作者。
作者：龙天伟，病痛挑战基金会首席医学与创新官，毕业于英国剑桥大学。
1
罕见的缘分
我和丁真是不折不扣的老乡，他生活在拥有“格聂之眼”的巴塘，甘孜之北；而我出生在拥有“贡嘎翡翠”的九龙，甘孜之南。甘孜人一定不会吝啬去凡尔赛自己的家乡：作为幺儿，我的童年沐浴着宽厚的长辈之爱，享受着雅砻江大峡谷每日的云蒸霞蔚。到了学龄，父母才带我搬去了成都，从玉林小学读到玉林中学，是的，就是赵雷《成都》里的那个玉林小酒馆的玉林，住在玉林西街，成了真正意义的玉林街娃儿。
这样的童年和青春，自然没有苦难，全是自由，全是暑假躺在牧场里的暇意、是自认为被上天眷顾的沾沾自喜，根本想不到自己未来会与“罕见病”结下不解之缘。病痛，总是给人带来忧伤与遗憾，作为一个健康人，又怎会期待自己日夜与病痛为伍？
我认知体系中的第一个罕见病，是一个被认为白人高发的单基因病 -囊性纤维化，它总是出现在我大学时期的生物化学考试中。我不时抱怨系里考我们这么偏的疾病，谁会搞这么偏的研究呢？那时候，大我一届的学长邀请我去一位老师家吃饭，我们三人都是四川老乡。挺巧，老师用熟悉的四川话讲起自己的研究，原来她做的正是囊性纤维化离子通道相关研究。那时的我，怎么也想不到，十二年后，当我正在撰写这篇稿子的前一晚，见证了一名中国囊性纤维化患儿令人心酸的确诊史。是的，中国仅汇报了 70 例患者，而她正是这 70/14 亿。
出现在我认知体系中的第二个罕见病，是大名鼎鼎的“渐冻症”-肌萎缩性脊髓侧索硬化症。我偶遇的第一位患者，是物理学家-史蒂芬·霍金；遇到他是在读研时最爱的川菜馆，碰巧这也是霍金最爱的中餐馆。大家总是戏称遇到他，如同打“精灵宝可梦”遇到了黄金皮卡丘一般罕见，却不会想到他的疾病有多罕见。那年，我开始对罕见病有了兴趣，也在随后的生命科学创新竞赛中，机缘巧合地组了一个专注“罕见病”的团队。
▲ 在剑桥的一家川菜馆捕捉到的霍金瞬间
离开校园后，我从没想过自己要做任何与罕见病相关的工作。无论是科研还是商业化，“人数少、市场小、回报小”的定式思维被人云亦云，如洗脑一般，让人自然而然地和“罕见病”领域划了一条分界线。我不想走一条“非主流”的路，何况这条路看起来长满荆棘。囊性纤维化，是白人才得的病；渐冻症，霍金都没办法；我，能为他们做什么，又做得成什么？或者那个更重要的问题是：
那些患有罕见病的他们和我，有什么关系？
2
 嘴上能说清楚的，咱就不画PPT
2020 年 11 月，北京的寒风已经开始无孔不入。我在清华大学南门外的中关村智造大街等着两个人，一个是位老朋友，在哈佛大学参加培训时认识，雷厉风行的同龄人；另外一个尚未谋面，听说有两个身份：乐队主唱和罕见病患者。我在单位门口焦虑地等着，总害怕大风把这位“患者”吹走。不过再想到她摇滚乐队主唱的身份，我觉得可能我的担心很多余，也自行脑补她弹着贝斯甩动长发的画面，反差感十足。
十年过去了，我总对自己的工作不满意，我似乎知道我在渴望着什么，但是又无法名状我到底在渴望什么。即使在医疗行业十年，“以患者为中心”这句行话已经深入大脑，但我并不感觉到自己的工作和服务的终端 — 患者 — 有什么关系。此时，已经作为某创投机构医疗行业线负责人的我，需要为所在机构创造现金流，把手里创业公司的技术和能力卖给大药企。大药企没有需求，我就要为它们创造需求。我知道，接下来要见的这两个人，对各大药企的需求如数家珍。
王奕鸥和马滔来自病痛挑战基金会，国内最专业和有活力的罕见病基金会。奕鸥是创始人，马滔是掌舵人。终于，“患者”王奕鸥和雷厉风行的马滔在智造大街的尽头出现。大棉袄把王奕鸥包裹得严严实实，找不到一点摇滚歌手的味道。我小跑迎上去同她握手，那一刻，除了细脆的骨骼，我感受不到任何力量。
“天伟，你好！”颇为有力的问候，将我拉回今日的主题：战略合作的商务会面。没有多余的寒暄，速速进了会议室。正当我准备打开 PPT 大讲特讲时，老朋友马滔打断了我，笑着说：“你能用清楚的话说明白咱怎么合作、合作的意义吗？能用话说清楚的，咱就不用 PPT 了。”是的，这就是马滔。真干脆！
这个诉求让我有些吃惊，我略微顿了一下。在简单地说了一下背景后，把 20 页 PPT 的内容浓缩成了一个问题：我们能不能搭建一个共创平台，加速孵化罕见病领域的科技创新？之后 40 分钟的讨论，你来我往，没有 PPT、没有废话，还给平台起了一个名字“Inno4Rare 为罕而创”，沟通也越来越坦率：两人并不介意我在项目中的商业诉求，核心是能为患者带来价值、为罕见病领域带来不一样的内容。
当然，围绕“罕见病”的科技创新平台，闻所未闻，全世界也没人这么干过。不管是为了“订单”，还是为了“病人”，这种没人干过的事情，总是有它独有的意义。
送走二人，那背影，让人很难忘掉。大风依旧吹，还没来得及喘口气，这家创投机构的人力资源同事打来电话，提醒我面试一个八年制出来的临床医学博士。当下的生物制药和创投圈很有意思，只要你有个博士，你就能唬住不少人。很多人想打造这么一个满是博士的团队，唬住药企，唬住创业公司，唬住投资人，我也不例外。
面试中，聊得中规中矩，我忍不住和他聊一些新话题，比如罕见病。
“你所在的心内科的罕见病多吗？”我好奇地问。
“心内科还是常见病为主。” 他冷静地答。
“不做医生了，不遗憾吗？”我问。
“不遗憾了。”他答。
“我们这里时不时要做很多的 PPT、写不少报告呢。”我笑着说。
“相对于在病房黑白颠倒，画 PPT 更轻松、更有意思。”他笑着答。
说起 PPT，我脑海里，又忍不住回响起马滔那句，“嘴上能说清楚的，咱就不画 PPT”。
那一天，我在办公室发呆许久。想着自己十来岁时候的愿望，成为一名医学科学家，造福人类。这种愿望，谁还没有过。离开办公室，已是黑夜。中关村智造大街依旧灯火通明，月儿高挂，我眼里又看到了那一高一矮两个背影。
▲ 中关村智造大街的夜晚
3
听到苦难
在筹备三个月后，“Inno4Rare 为罕而创”终于启动。由于从来没有人搭建过罕见病的创新加速平台，这三个月我过得颇为惶恐，生怕做不出任何成果，生怕被患者组织认为浪费了时间。好在病痛挑战基金会毫不吝啬地分享他们过去的实践经验，更让人惊喜的是，项目设计得到了“用户创新”之父、麻省理工著名经济学家 Eric Von Hippel 教授的强力支持。我在这三个月国内国外发出去不下一百封邮件，总能得到回应。
这是罕见病颇为有趣的现象：人们总是愿意倾听来自罕见的声音，总是愿意做点什么。就连那位十来年没有联系的大学老师，也因为囊性纤维化的话题，重新取得联系。她丝毫不介意我这个十来年不联系、不尊师重道的臭小子。
我在 Inno4Rare 这个平台中所需要做的，是把患者最真实的需求挖掘出来，让创业公司看到这些需求，产生新的服务或产品；这是一个把技术、资本、人才等等资源按需、按序整合的过程，只是在“罕见病”这一语境下，挖掘患者的需求需要做到下面两点：
1.  找到不同罕见病病种患者之间的共性需求
2.  找到罕见病群体需求与大众群体需求之间的相关性
做到这两点，才能打破“罕见”二字带来的一个非常老生常谈的逻辑 — “市场小、没回报”。2021 年 3 月，一切就绪：三十多家患者组织、十来家创业企业、几家投资公司，大家要一起做一件从未做过的事情：挖掘患者面临的、真实世界中的挑战。我们把单病种按照心血管、内分泌、神经肌肉等大治疗领域进行分类，再将创业者、投资人作为协作者，引导患者表述出在病程不同阶段所面临的问题。
▲ 患者洞见工作坊活动
此时此刻，不管基于什么原因，大家都准备好了倾听，即使大家并不知道自己会听到什么。
“有没有什么手环监测我儿子的癫痫发作情况，我想睡个踏实觉，太累了，夜夜心吊着。”
“有没有什么工具可以告诉我，孩子什么时候小便了，他不会表达，我想他干干净净的。”
“有什么办法让孩子在家康复吗？看着他一步步不能走，我只能每天在家带着他训练。”
听到这一个个需求，我才第一次真真切切感受到，原来患者身负可以感受到的疼痛，而照护者身负的是那些感受不到的疼痛。原来这就叫苦难，一个家庭的苦难。后来，我又遇到一位癫痫患儿的姥姥，她向我吐诉自己身患乳腺癌，因为每晚都需要熬夜看护自己心爱的孙子，很久很久没有好好休息过了。我不确定熬夜看护孙子和乳腺癌之间的因果关系，但是万分确定她对孙子的爱，还有对突入其来的癫痫发作的无奈。
那一天，我终身难忘。那个春天，我忙得有一些乐此不疲，微信里多了几十个朋友，患有着几十种不同的罕见病；偶尔聊疾病，也偶尔会聊兴趣爱好，聊聊家庭，还时不时聊聊工作。特别有意思的是，我还被邀请加入了一个由淋巴管肌瘤患者组成的合唱团。他们唱得真好！
歌声中，我对完成企业订单的任务，已经没有执念了。双鱼男，佛系起来就只剩浪漫主义了：解决患者的需求，来得比卖服务给药企和画 PPT 更紧迫。
4
看到希望
“有了患者需求，谁来解决？”
这是我脑子里不断响起的声音，时而把我带入焦虑。创业公司是否愿意面对这些来自罕见病群体的需求？高校科学家是否有动力从事罕见病领域的研究？是否有人能为创新的过程和结果买单？当然还有无数多次来自内部的质疑，比如我所折腾的罕见病能否带来企业订单？到底是在搞公益还是搞商业？我知道，再看不到订单，我就要被公司请走了。
被请走一点也不可怕，可怕的是所做的事情不被价值认可。基金会的伙伴总安慰我，别焦虑，能厘清这些患者们的需求已经是很大的进步了。然而，我是一个十分惧怕无力感的人。讽刺的是，即使我的教育和工作看似赋予了我理解医学、科学、技术转化的一系列知识和 know-how，当我直接面对这些闻所未闻的患者需求时，我担心哪怕是开卷考试，我也找不到任何答案。
这种无力感，在和罕见病群体越走越近的过程中，慢慢转化成了一种笃定感。其中最为印象深刻的是一个上海光头大哥，X 连锁肾上腺脑白质营养不良患者。这个病，没药可治，也正在让他失去行走能力。他曾是一位互联网创业者，脑子十分清楚，也是两个孩子的父亲。他是那种自救之人，也绝对是那种有能力自救的人。有一晚，我和他相约喝酒，聊他这种疾病的代谢特征和罗伦佐油，聊罕见病的自然史研究可以怎么开展。喝多了，我忘了他是个病人，本身已经严重萎缩的双下肢，一点力气都借不住了。他撑不住拐杖回不了酒店房间了，我背着他，小跑把他送回房间。有那么一瞬间，如同在战场背着战友。
光头大哥是一名真的战士，在一次会议里，他因为小病友的离世，声泪俱下。那些小朋友，是他真正的战友。后来，他做了一个活动，叫罕见病万里行。他笃定地开着房车，走在这片土地，用视频记录他遇到的那些罕见病患者的故事。
▲ 罕见病万里行
这场和疾病的战争中，无力解决不了问题，但是笃定可以！可以传染的笃定！
带着患者的需求，我和基金会的伙伴开始找解决方案。清华、北大、复旦、交大，我相信这些集中了中国最聪明的科学家和工程师的大学和他们的教学医院，或许会有某些创新能帮到患者。在这个搅动资源的过程中，我不再相信罕见病是一个失灵的市场，或许现在还是，但是未来一定不是！
创业者和科学家们开始不问我那个令我下头的问题：“患者有多少？市场有多大？”
取而代之的是：“疾病有多严重？现有的治疗方式足够吗？”
2021 年 7 月，病痛挑战基金会主办的《罕见病合作交流会》如期举行。在“科技创新”分论坛，十个科技项目针对患者们的痛点，讲述着他们的解决方案。我还是一如既往的焦虑，研究方案怎么设计？患者如何持续成为共创过程中的一员？如何平衡研究者之间的利益关系？十万个为什么陆陆续续出现，只是现在，我学会了自我安慰。
你看：
清华大学的癫痫研究团队探索起了院外监测癫痫的可能了，
监测小便失禁的日本企业开始做进入中国的计划了，
一家本土的外骨骼机器人企业开始开发服务神经肌肉病康复的儿童产品了。
至少从没有，到有了；
至少从没看见，到看见了；
至少从没听见，到听见了；
这就是罕见病领域，从“没有”到“有”，可能就是 0 分和 100 分的区别。
5
关于选择
“罕见病事业是我最后一份工作”，这是进入罕见病领域后我时常听到的一句话。学医、学生命科学的人心里，总有一个利他主义的呼唤，当然还有不可磨灭的好奇心。有一次我与马滔、王奕鸥拜访华大的杨焕明院士，杨院士说：“马滔，你们毕业的大学一定会为你们骄傲。”
是啊，不要因为你是什么大学、什么单位的而骄傲；而是让这一切的过去，为你骄傲。
上面这句话，是我团队中的一个年轻人小张教我的。小张是 99 年的小伙子，美国留学回来，弹得一手好钢琴，是我曾经最为给力的同事。在病痛挑战基金会，在我曾经的团队中，有这样一波这样的 90 后，00 后。他们蹦迪、打王者荣耀、打三国杀、撸串喝啤酒；但是他们时刻心怀病友、坦荡阳光、恪尽职守，诠释着真正的“以患者为中心”。即使有委屈，即使很辛苦。谁说，90 后和 00 后是垮掉的一代？
2021 年 8 月，我做出了一个非常重要的决定，全职加入病痛挑战基金会，负责医学和创新工作。在这里，我想做的事情非常多，但是我知道，战术上一定要勤劳。况且，对于 NGO 我是一无所知。于是，我请了一位颇为欣赏的朋友给我做咨询，此时，他在国际组织中担任要职。当我们一同分析到海外患者 NGO 的全职雇员的人才画像和薪资框架，朋友说，你们一定要用最好的福利找到最好的人，创造最可持续的价值，我知道朋友指的是某些发达国家的大 NGO 的做法。去找到最好的人，王奕鸥和马滔正在做这样的事情。
春节回家，难免又要和我的老父亲聊聊生活、谈谈工作，他总是希望我能像他一样成为一个生意人，也总是希望我在外面玩够闯够后，能在而立之年承担起一份期待。晚餐间，我和亲朋好友聊起罕见病，聊起病痛挑战基金会的新同事，聊起这一年所有和罕见病的故事。我告诉老父亲，罕见病就是我的事业、就是我的渴望。元宵后的某一天晚上八点，我在房间开一个电话会。会里有我们的伙伴罕见病科普作家、豌豆 sir 的创始人陈懿玮博士，文初提到的那位十二年未见的做囊性纤维化科研的大学老师，还有我们一起遇到的第一位中国囊性纤维化患者的妈妈。
会议结束，我向参会的伙伴们发去晚安。已经是晚上十点，厨房里放着热乎的老父亲打包的最爱的川菜，心里一阵温暖。
晚上凌晨一点，那位囊性纤维化患儿妈妈发来感谢信息，同时告诉我孩子发烧又带着去医院了。我彻夜难眠，囊性纤维化这样一个在西方世界知晓率极高的罕见病，基础科研扎实深厚，十年前就有了第一代特效药物和陆续的医保支持。如果她的孩子能用上药，一切会不会不一样？
▲ 患者妈妈截图
这一刻，我明白：无论你是黄种人、白种人、还是黑种人，当罕见病选中你的时候，发病率会是万分之一，而家庭的困苦是百分之百。
宽厚的长辈之爱，你将无能沐浴；
峡谷的云蒸霞蔚，你将无权享受。
他们，只是帮你承担了那份概率。
这，就是他们和我的关系，这就是问题的答案。
仅以这首为 8772 乐队写的歌词，献给我敬爱的在罕见病领域里的每一位朋友。
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《起落》
地平线，染成金色
弄着潮水，他呼吸，生命的本源
海螺的细语，回响的是大世界的轮回
海浪啊，你起来，告诉他，这就是呼吸的感觉啊，活着的感觉啊
海平面，泛着银灰
踏着细沙，他闭眼，释然地告别
那死寂的深蓝，如镜子般映照着寒冷的满月
海浪啊，你落下，告诉他，这就是要离开的步伐，走去另一个世界
起起落落，起起落落
起起落落，起起落落
这回响，是不甘吗，是遗憾吗
起起落落，起起落落
起起落落，起起落落
他恍然睁眼，怎能就随他起落
顽石之中，新绿破土
三足岩羊，勇于奔马
一日蜉蝣，生生不息
折翼蝴蝶，雨中振翅
海平面，再泛光辉，
赶海戏梦，不想告别
那海螺的细语，回响的是大世界的轮回
海浪啊，你起起落落，起起落落，这就是那回响
他踏着浪，不再告别
他踏着浪，不言告别
尾声
这个故事，讲的是罕见病和龙天伟的关系，其实也是罕见病和每个人的关系。全球已知的罕见病有近 8000 种，80% 由于基因缺陷导致。只要有生命的传承，就会有罕见病概率的发生。也许你未曾接触过罕见病人士，尽管他们在中国有大约 2000 万人；也许你不会选择罕见病事业作为自己的最后一份工作，但，你一样可以为罕见病群体做些什么。如果你也愿意加入这一份改变，我们将带着最大的诚意等待和拥抱你！（长期欢迎全职和兼职伙伴加入，如您希望加入我们，请发送简历至[email protected]）
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