关键词/基因检测报告团体标准    文/基因慧
2018年12月26日，由国内21家行业机构和55位基因领域KOL联合起草的团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(简称“标准”) 正式发布，这是国内首个临床单基因遗传病基因检测报告规范的团体标准，将促进基因行业健康有序发展。该标准缘起“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”形成的临床和产业共识（详情），基因慧作为研讨会共同发起方和标准共同起草单位，以第三方行业服务平台助力基因行业价值秩序建设。点击文末“阅读原文”即可查看标准。
图，《临床单基因遗传病基因检测报告规范》正式发布，来自全国团体标准信息平台
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团标内容框架
本次发布的标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求，适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。
点击文末“阅读原文”即可查看标准全文。
标准规定，完整的基因检测报告应包括以下内容：
1. 检测机构的信息和联系方式；
2. 受检者的基本信息；
3. 送检机构及医师的信息；
4. 检测样本的类型；
5. 样本接收及检测报告的日期；
6. 检测项目及检测方法；
7. 检测结果；
8. 检测结论；
9. 结果解释；
10. 建议；
11. 参考文献；
12. 检测方法说明和局限性；
13. 签名及签章。
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起草人/单位
起草人  
黄尚志、彭智宇、黄辉、陈蕾、陈白雪、陈云弟、程奇、崔欢欢、杜佳婷、杜娟、高勇、顾卫红、郭一然、胡婵娟、胡亮、黄颐、李培培、李倩一、李厦戎、李陶莎、李秀蓉、刘雅萍、卢洁、马端、马永毅、彭嵋、祁鸣、邱正庆、沈珺、沈亦平、宋昉、孙洪业、汪亮、王大伟、王静敏、王玲、王伟、王一鸣、王正远、王志农、吴昊、吴继红、吴静、伍建、许怡民、杨东声、杨旭、杨艳玲、姚宏、于世辉、曾思聪、张颖、周裕林、周在威、朱宝生。
起草单位  
深圳华大基因股份有限公司、深圳基因产学研资联盟、深圳市华大基因学院、基因慧、北京金准基因科技有限责任公司、北京聚道科技有限公司、北京迈基诺基因科技有责任公司医学检验所、迪安诊断技术集团股份有限公司、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、广州金域医学检验中心有限公司、杭州奕真医学检验所有限公司、美洲华人遗传学会、明码（上海）生物科技有限公司、厦门市妇幼保健院、上海寻因生物科技有限公司、上海阅尔基因技术有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、天津诺禾医学检验所有限公司、武汉希望组医学检验实验室有限公司、云南省第一人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院。
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团标建设过程
2017年10月
由WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任倡议，华大基因学院主办，华大股份、WHO遗传病社区控制合作中心、基因慧联合协办的“首届临床基因检测标准和规范研讨会”在深举办，全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。
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2018年2月
《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识，由50名专家、19家医院、16家检测机构共同讨论、发表意见并形成一万字共识。
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2018年12月26日
《临床单基因遗传病基因检测报告规范》正式发布。
为了更好地举办“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议”，由黄尚志教授倡仪发起的“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议”筹备会议已于今年4月召开，32家基因企业建言献策，共商行业联盟和规范(详情)。 “基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议”将于近期在上海召开，由药明明码主办，基因慧协办，欢迎各位读者关注基因慧平台后续发布的会议信息。
编者：Candice  校对：Eric  审核：Mark
▼  点击阅读原文，查看《临床单基因遗传病基因检测报告规范》
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