英国生物样本库（UK Biobank/ukbb），大家都不陌生了，英国生命科学领域丰碑式的成就和贡献之一，也是全球领先的生物医学数据资源库。
十多年前，50 万普通英国民众同意参与一项最雄心勃勃的计划，这些志愿参与者没有报酬，需要在受检测中心呆上几个小时，在那里他们被采集血液和尿液，身体被扫描成像以检查他们的健康状况，填写关于他们的习惯和生活方式的调查问卷，并同意项目长期随访。ukbb于2003年设立，2006年开始招募，并在四年后达到了50万的招募目标，相当于1000个英国人中有7个人参与了这个计划。ukbb专注于 40 到 69 岁的人，因为组织者认为研究老年人最有用，他们往往会更快地表现出健康状况不佳的迹象，而这些是研究人员感兴趣的。多年来，ukbb已经收集了一个活的信息库。ukbb的主要特点是，对每一个人进行的每项测试的信息都与他们的所有其他测试结果相关联，因此ukbb在深度和广度上不断增长。

Ukbb项目是英国科学家在呼吁政府投资DNA的推动下成立运作的，所以项目一开始就希望对参与者进行基因序列的分析，当然最开始这是通过基因芯片来实现的。ukbb在 2015 年 5 月提供了第一批15万名参与者的基因分型数据，两年后又添加了其他 35万人的结果，这实现了最初的计划。
但随着基因测序变得更快、更便宜，一些商业公司的研究人员希望项目走的更远。2017 年，GSK 和 Regeneron 两家制药公司提出对 5万名ukbb参与者的进行外显子组测序。两家公司同意支付所需的费用，但希望得到一些回报，那就是对所产出数据的独家访问权利。他们被给予 6 到 12 个月的独家时间，随后ukbb在2019年三月将所有这些数据发布给了更广泛的科学人员获取。这5万个全外显子组数据是在再生元遗传中心测序产出的，并与详细的健康记录、成像和其他健康相关数据相关联，在此的基础上，Regeneron 领导一个由生物制药公司（包括 Abbvie、Alnylam、阿斯利康、百时美施贵宝、百健、辉瑞和武田）组成的财团，在 2020 年前完成了剩余 45万名ukbb参与者的外显子组测序。

外显子组测序提供了实际编码蛋白质的 DNA 序列读取，出于成本的考量，被视为一种更有效的方式来定位可用于开发药物的有用信息，例如GSK此前承诺提供4000 万英镑投资于ukbb等利用基因研究进展开发新药。利用这些大人群的外显子组数据已经可以产生新的见解，包括对疾病生理的了解和可能的治疗方法。例如前一段时间Regeneron发表的GPR75基因的突变可以防止肥胖的研究。
2019年9月，鲍里斯政府启动了ukbb 50万人全基因组测序项目，重申了之前提出的到2024年实现五百人基因组测序的目标。这是在ukbb之上又一个雄心勃勃的计划，工程浩大是以前从未尝试过的。英国政府在这个事情上充分发挥了之前公私合作伙伴关系的成功经验，把不同的资助者串到了一起：英国政府、惠康基金会和四家制药公司——5000 万英镑来自英国研究与创新 (UKRI)的工业战略挑战基金，5000 万英镑来自研究组织 Wellcome， 1 亿英镑来自安进、阿斯利康、GSK和强生。剑桥的 Wellcome Sanger 研究所和冰岛的 deCODE公司将使用Illumina的测序平台进行相同数量的全基因组测序。
尽管 COVID-19 大流行和远程工作造成了极大的挑战，但就在今天，ukbb推出了前 20万名参与者的WGS数据，研究者可以通过ukbb最近联合DNAnexus推出的研究分析平台获取这些数据。20万WGS的数据集代表了世界上最大的单一来源WGS 数据集，而剩余30万参与者的WGS数据将在 2023 年初发布。
这的确是一个了不起的成绩，要知道这20万基因组数据都结合了ukbb参与者的大量生活方式、生化、成像和健康结果等丰富的数据。到现在为止，98%的基因组信息还没有被明确发现或挖掘，相比此前的50万人外显子组数据，这种前所未有的WGS规模将增强我们对于遗传学或者疾病健康的理解。
ukbb的遗传学工作组主席Matt Hurles教授说，“人们热切期待这些数据，因为它提供了更大的力量来识别与不同健康结果的强大遗传关联，尤其是在人群中个别罕见的遗传变异。”
Ukbb毫无疑问已经成为当今世界上最有想象力、具影响力的人群队列，这个非凡成绩的背后是50万忠诚的个人，他们同意为了人类福祉而慷慨地分享了关于自己的信息，他们的详细遗传信息添加到ukbb数据库创建了一个独特的健康信息宝库，开放给世界各地的科学家，也改变了我们从事科学研究的方式。而通过挖掘这些数据，我们期待打开新世界的大门。

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