【紫牛头条】“终于看到希望了！”花季少女大腿骨不断溶解，折磨8年终确诊

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8年前，正在读初三的女孩小董被人撞倒，导致右股骨骨折。从那以后，她患上一种怪病，右股骨就像温水中的冰块一般，不断在消解，虽然经历了四次手术，多次植骨，但一直无法阻止病情发展，甚至无法确诊到底是什么病。小董感到非常痛苦，把这个情况发到了网上，表示宁愿当“人体研究来治疗”。她的情况得到很多人的关注，罕见病公益组织主动帮她对接著名专家沈靖南教授。2月28日，沈靖南确诊她是“特发性骨溶解症”，小董一家悲喜交集，虽然治疗还有困难，但“终于能看到希望了”。

意外骨折，大腿骨开始溶解

2014年3月14日，小董在学校里被同学撞倒，导致右腿骨折，当时14岁。

因为伤势比较重，她很快被送进医院。当时的入院记录显示：患者于3小时前在学校教室门口站立时被同学撞倒，具体受伤情况不详。伤后右大腿中段疼痛、畸形、活动受限。

医院检查发现，她的右股骨中段骨质断裂，断端重叠错位明显，最后诊断为“右股骨干骨折”。

医院给小董做了手术，用钢板把骨头接起来，她住院一个月后，就回家休养了。

过了一两个月，小董到医院复查，发现骨头的断口部位少了一点，医生说不知道怎么回事，让她回家再休养一段时间看看。

此后，每次复查都发现，小董的右股骨越来越少。因为消失的骨头太多了，她在2015年到洛阳做了一次植骨手术，从左小腿取了一部分骨头补到了右大腿上。

然而，植骨没有阻挡住骨头的消失。因为右股骨不断变少，原来打的钢板变得太短了，钢板上的螺丝钉甚至固定不住，她只好又去洛阳的医院做了第三次手术，换了一个长钢板。

小董大腿的骨头不断被吸收

但是，此后的复查发现，她右股骨就像温水中的冰块一般，依旧在不断消溶。

除了这块骨头遇到问题，小董的身体各方面检查都很正常，没有炎症、感染、寄生虫等情况，右腿从外表看和正常人一样。

父母带着她去了好多医院，包括北京的不少医院，但是接诊的医生都表示没有见过这种病，找不到右股骨被吸收的原因。

2017年，小董到以骨科著称的北京积水潭医院又做了一次植骨手术。

医生在手术之前表示，因为查不出病因，即使做了手术，右股骨以后还可能会被吸收，让小董一家做好心理准备。

还有一个方案就是截肢。因为小董的大腿还能活动，有知觉，虽然整条腿抬不起来，但是借助拐杖能够将就着走路，截肢太可惜，小董就抱着希望，决定再做一次植骨手术。

医生从她的右小腿和胯部取了23厘米的骨头，补到了右股骨上，手术一直做了13个小时。

第四次手术做完之后，医生让她回家休养，每隔半年左右做一次复查。

小董经历了多次手术

但小董每次去复查，都会发现骨头被一点点吸收。

今年2月4日，她再次进行复查，发现右股骨几乎已经全部被吸收，直到大腿根部都没有骨头。

上次复查是2021年6月，当时骨头虽然也有被吸收，但是剩余还是挺多的。时隔半年，病情发展如此迅速，小董心急如焚。

病情导致小董行动不便

全球报道只有300例的罕见病？

2月7日，小董使用“亭敬白我”的账号在新浪微博上发文说，“希望大家帮忙！我患了罕见症无法找到病因治疗。”

她描述了自己的病情，表示右边大腿骨头一直消失，医生没见过这种病，好像是骨溶解、骨吸收或骨不连，跑遍大小医院仍没有康复。她甚至表示，如果有试验性方案，宁愿当人体研究来治疗！

她的微博引起网友的关注，有网友怀疑是有关罕见真菌感染引起的内脏器官被“啃噬”消失。小董表示做过活检，没有发现被感染的迹象。

多位网友指出，小董的症状和“大块骨溶解综合征”（Gorham stout）情况高度吻合，属于世界罕见病。

这种病最早记载于1838年，当时的《波士顿医学与外科杂志》（现为《新英格兰医学杂志》）报道了一个“无骨手臂”病例。一名患者在1819年18岁时因为事故折断了右上臂，后来手臂又骨折了两次。到1838年，此人的手臂功能正常，但是X光检查发现肱骨明显消失了。

从那时到现在，全球公开报道的“大块骨溶解综合征”病例不到300例，目前没有有效的治疗方案，有些试验性办法或许可以阻止或者减缓骨质溶解的进程，但是无法根治。

美国波士顿儿童医院在对这种罕见病进行研究，该医院介绍说，这种病可能和淋巴管异常过度生长引起的逐渐骨质流失有关。在儿童和年轻人中，骨吸收是骨生长的正常过程，其中新骨取代旧骨。对于“大块骨溶解综合征”患者来说，过度生长的淋巴管可能会改变骨骼形成和骨骼吸收的平衡。

而小董的其他身体机能正常，淋巴系统目前没有发现问题，是否属于这种疾病，目前还不能确定。

网友们还推荐了几位著名骨科专家，建议她去求诊。然而，小董家接连遭遇意外，无奈拖延了好久。

小董的母亲告诉记者，他们老家在河南安阳，自己长期在河北邯郸打工，收入不高。

出事的时候，小董正在上初三，距离中考还有两三个月。从那以后，到现在快8年了。“她不能去上学，做一次手术就得躺半年，医生也不让动，正常学习都被耽误了。”小董母亲说，“这些年来东奔西走为女儿求医，全国各地的医院只要有人介绍，基本上都去过，已经花了数十万元。关键是钱花了，也受罪了，还是没有好，甚至无法确诊。由于看不到希望，一家人都很痛苦。”

小董的弟弟一只眼睛有先天性问题，今年必须做手术，因为他到明年要参加高考，不做手术填报志愿会受限制。

雪上加霜的是，小董的爷爷患有冠心病，已经做了2次手术，上了4个支架，春节前在重症监护症的病房里又待了半个月，父亲只好带着小董的弟弟赶回老家照顾。

这些年来，小董不能像同龄人那样生活和学习，一直窝在家，她也背负上了沉重的心理负担，因为不能正常走路，不太想出门，害怕别人的异样眼光，心理压力比较大。

经历多次手术的小董腿上留下了疤痕

确诊“特发性骨溶解症”，看到了希望

2月4日的复查结果出来后，小董看到右股骨快要消失了，钢板钉已经松动,不知道以后会是什么样子，心里非常难受。她不甘心截肢，就把自己的情况发到了微博上。

很多热心网友不仅提供意见，还帮忙把小董的病例翻译成了英语和德语，打算发给国外研究“大块骨溶解综合征”的机构，试试能不能找到办法。

还有网友推荐她去向中山大学附属第一医院骨肿瘤科主任沈靖南教授求诊。通过网络和媒体帮助，小董和沈教授取得了联系。

关注罕见病的北京病痛挑战基金会了解到小董的情况，很快伸出援手。该基金会罕见骨病负责人晓黎告诉紫牛新闻记者，病痛挑战基金会发起了一个全国性罕见病民间公益援助基金，针对罕见病个案提供医疗资源转接、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持，累计已经援助罕见病患者逾1300人次，拨付善款逾1755万元，线上线下服务超过7600人次。该基金会看到小董在网上发出的求助之后，主动联系对接。

在基金会工作人员和社工的帮助下，小董和家里人于2月23日来到广州，25日在中山大学附属第一医院见到沈靖南教授，就诊初步判断是骨溶解症。

2月28日上午，小董再次来到中山大学附属第一医院，沈靖南教授根据小董的检查结果和症状特征等因素，最终确诊为“特发性骨溶解症”！