同为矮小，原因有别，科学的“查案”过程是怎样的？

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上一篇，我们讲到了要怎么理性看待孩子身高。假如孩子身高真的存在不理想的情况，父母想知道是什么原因造成，是不是都要做检查呢？

其实寻找孩子矮小原因的过程跟警察查案一样：搜索、掌握充分线索后，再考虑下一步该怎么做。那么既然同为矮小，原因有别，那医生要如何查出原因呢？父母要提前做哪些准备？

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怎样算身材矮小？

身材矮小是指身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下（或低于2个标准差）。

身材矮小的评估过程实际上是疾病鉴别诊断的过程，医生一方面心里要装着思路，另一方面要尽可能掌握全面的线索，尽量明确病因。

身材矮小靠检查就能查出原因吗？

身材矮小可能是正常生长的变异，也可能由某种疾病所致，导致它的原因有很多。

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看到这里有人可能会想，我的亲娘啊，这都是些啥呀？我知道孩子长得矮可能有些问题，你一下抛出这么多个可能疾病，直接给我整懵圈了，我要挨着个儿查一遍吗？花钱是小，孩子得抽多少血得多遭罪啊？

查肯定是要挨个儿查一遍的，但要选择合适的方式查。

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诊断过程并不是简单粗暴的直接开检查，而是要结合病史询问（针对性问一些问题）、体格检查（视、触、叩、听）、选择性辅助检查（抽血、拍片等）三位一体的综合分析的过程。

通常疾病会有其诊断的标准，有些通过询问和（或）体格检查就可以确诊，有些则需要结合一些辅助检查来作为依据。

然而，检查并不总如我们理解的那般一是一、二是二。实际上，任何检查都有其适用指征及假阳性、假阴性的可能。如果看病只看检查，不但会浪费医疗资源，而且很容易造成误诊。

医生要掌握哪些线索？

病史线索

【孕期和分娩线索】

孕早期母亲是否患有感染性疾病、孕期有无内分泌疾病，有无服用特殊药物及接触致畸因素。

胎盘情况、多胎、早产，异常分娩情况。

有无出生窒息、颅内出血，可能继发垂体功能低下引起生长障碍。

【孩子生长发育线索】

出生时体重、身长、足月或早产，喂养情况、出牙、囟门闭合情况、运动及智力发育情况，身高、体重增长既往数据（特别重要）、是否长期服用某些药物。

【家庭线索】

父母矮小，孩子实际身高与遗传身高接近，骨龄与年龄一致，提示家族性身材矮小。

父母一方或双方有生长发育迟缓，孩子儿童期身材矮小，青春期出现追赶生长，提示体质性生长和青春期延迟。

孩子生活环境恶劣，家庭关系紧张，无其它器质性疾病，提示神经心理身材矮小。

【孩子疾病线索】

既往有无胃肠道、心血管、肝肾等基础疾病，有无颅脑外伤、肿瘤及放疗。

这部分线索主要来源于家长的回答，如果你因为身高问题带孩子就诊的话，要做好回答这些问题的准备。

如果你准备充分，可以直接告诉医生，就诊前写下来是个不错的主意，这样可大大提升就诊的效率，留下更多的时间用于跟医生探讨你关心的问题。

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事实上，一问三不知的情况很常见，缺少了这些基础信息容易导致医生失去方向，诊断过程将变得困难，孩子可能将面临更多的检查手段来验证一些事情。

有一些采集孩子既往生长数据的方法可供家长参考：准备母婴保健手册、找校医提供孩子每年的体检数据等等。

体格检查线索

医生会重点关注孩子的体型、面容、颈部、胸部、四肢、生殖器。

身材矮小匀称见于生长激素缺乏症和家族性矮身材；四肢短小和畸形见于软骨营养不良及黏多糖病。染色体疾病往往有各自的面容特征。

因此，孩子矮小，要不要做检查、做什么检查，检查项目的选择应该建立在充分掌握病史线索和体格检查线索的基础之上。

医生的思路是什么？

从临床体征切入的诊断思路

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从激素水平切入的诊断思路

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参考资料

1. Uptodate：身材矮小的原因

2. 人民卫生出版社2021：儿科临床决策支持手册

3. 人民卫生出版社2019：身材矮小症儿童诊疗规范