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由于人口基数大，罕见病患者的绝对数在我国并不少，通常认为达到2500多万人

◆能看罕见病的医生更罕见，错诊、漏诊高发导致罕见病患者生存几率降低、治疗质量下降
◆诊断难、药价昂贵甚至无药可用、社保难，是摆在罕见病患者面前的三道难题
原题《罕见病患者的三道难题》
文/《瞭望》新闻周刊记者 林苗苗 肖思思 廖君 鲍晓菁
　　安徽合肥两岁多的男童飞飞罹患无痛无汗症，常把手指咬到血肉模糊。
　　无痛无汗症是目前确认的7000多种罕见病之一，全球仅有约100例患者。
　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰ ~ 1‰的疾病，包括渐冻症、肺动脉高压、玻璃人（血友病）、木偶人（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）、亨廷顿舞蹈症等。
　　《瞭望》新闻周刊记者在多地采访获悉，罕见病虽然发病率极低，但病种较多，再加上我国人口基数大，因此，我国罕见病患者总人数并不少，通常认为达到2500多万人。早期诊断难、药物供应难和社会保障难，是横亘在这2500多万罕见病患者面前的三道突出难题。
　　中国医学科学院阜外医院心血管内科主任荆志成据此表示：“罕见病患者在我国其实并不罕见，他们的生存权益迫切需要得到保障。”
　　我国近年曾出台多项保障罕见病患者权益的措施，特别是2月15日发布的《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，更是让人看到了提升罕见病综合诊疗能力的曙光。
难题之一：早期诊断难
　　今年30岁的潘龙飞是一名卡尔曼综合征患者。
　　卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。
　　在潘龙飞的印象里，他从小体弱多病，比其他孩子瘦小，自6岁开始就被父母带着四处求医问药，包括中药在内的各种药吃了很多，但直到23岁，他才得以最终确诊。
　　潘龙飞目前是罕见病患者组织“老K之家”的发起人。他告诉《瞭望》新闻周刊：“业内常说，罕见病很罕见，但其实能看罕见病的医生更罕见。”
　　以渐冻症为例，一项对国内十家大医院进行的横断面调查发现，渐冻症患者的平均诊断时间为13个月，有的甚至需要一年半到两年。
罕见病诊断困难，特别是错诊、漏诊高发，往往使患者错过最佳诊疗时机，导致其生存几率降低、治疗质量下降。
　　北京大学第三医院神经内科主任医师樊东升说，由于罕见病发病率较低，普通医生平时很少遇到，加上相关专业知识、临床经验不足，医生独立确诊罕见病的难度很大。医生无法诊断罕见病，患者也就无法获得正确的治疗方向，盲目治疗甚至可能对患者产生不利影响。
　　樊东升举例说，患有渐冻症的老龄病患通常会去看骨科，加上这个病和颈椎病比较相像，基层医生很容易误诊。“总的来说，医学界对已知的罕见病认识还很有限，对未知的罕见病更是所知不多，加之罕见病的检测方法比较复杂，设备、试剂昂贵，通常只有大医院才具备检测条件，这也造成我国罕见病的医学人才主要集中在北京、上海等地的大医院里，并且这些医学人才的数量也还非常少。”
　　通常认为，罕见病的早期诊断和规范治疗，可显著提高患者生存几率，因此专家建议双管齐下——一方面提升基层罕见病的首诊能力，另一方面要加强罕见病的集中救治。
难题之二：药物供应难
　　在确诊以后，潘龙飞说他每隔两三天就要注射一次人绒毛膜促性腺激素（HCG）来维持体内激素平衡。“这个药价格不贵。”潘龙飞说。
　　对大多数罕见病患者而言，他们并不像潘龙飞这样幸运——药价昂贵，甚至无药可用，是摆在他们面前的第二道难题。
　　北京大学人民医院儿科主任秦炯说，很多治疗罕见病的药物价格昂贵，特别是新药更是贵得惊人。在美国，罕见病患者每年的平均治疗费用约为13.7万美元，其中很大比例是药费。近年，国外上市的治疗蛋白C缺乏症、低磷酸酯酶症等疾病的特效药，其月均药费也都超过7万美元。
　　国内罕见病患者的疾病负担普遍非常沉重。荆志成举例说，治疗严重肺动脉高压的药物——皮下注射瑞莫杜林，其一支注射剂的价格在1万元左右，每位患者每个月需要大概2～3支，而治疗轻中度肺动脉高压的口服药——安立生坦片，每个月的治疗费用也在3500～6000元。
　　荆志成认为，由于国内目前医保系统缺乏专门针对治疗罕见病孤儿药的支付体系，而孤儿药由于治疗患者人数相对小众，开发成本高，如果没有完善的支付体系，制药企业，特别是国内制药企业就缺乏开发罕见病用药的积极性。目前我国治疗肺动脉高压的药物几乎全部依赖进口。同样是肺动脉高压患者，欧美、日本等国的患者可以选择近20种不同药物治疗，而我国患者仅有两三种药物可用。
比药价昂贵更糟糕的是无药可用。北京协和医院副院长张抒扬说，很多罕见病目前的现实是国内无药可用。在我国首批罕见病目录收录的121种疾病中，仅39种罕见病有治疗用药，其药物种类为54种。其中，在国内上市的药品有29种，能治疗21种疾病。“从这个角度讲，罕见病患者的第一需求是有药可用，提升药物的可及性。”
　　秦炯表示，如果每一种罕见病治疗用药都要从国外引进，专利等费用势必导致药价昂贵，特别是，如果不打破罕见病治疗用药主要依赖进口的情况，那么一旦国外药企因利润下降等原因退出我国市场，患者用药就将遭受严重影响。
显然，加强罕见病治疗药物的研发和生产，保障罕见病患者得到及时有效的治疗，已经刻不容缓。
难题之三：社会保障难
　　2018年初，因为护工回家过年，北京女孩归归不得不辞职照顾患有渐冻症的母亲。
　　但仅仅3个月后，为了维持母亲的治疗花销，归归又不得不出去找工作，然后每个月花5000多元请护工照顾母亲。归归说：“渐冻症没有特别好的治疗药物，一般是用力如太，力如太一盒3800多元（28天用量），核算下来每月需花4000多元，而北京市门诊报销全年2万元封顶，显然，如果全年服用力如太，自费花销不少。”
　　多位受访专家表示，由于单个罕见病发病率极低，不符合保险的大数法则，因此绝大多数罕见病治疗用药尚未纳入基本医保。这意味着，相对于罕见病患者的疾病负担，我国的医疗救助力量还很薄弱。
而在疾病负担之外，罕见病患者家庭往往还承担着繁重的照料工作，家庭成员通常缺乏专业的护理知识，而社会上护理人员同样不足，严重影响罕见病患者的生存期和生存质量，亟需社会全方位的帮助。
　　张抒扬说：“因病致贫、因病返贫的问题在罕见病患者中比较突出，从这个意义上讲，帮助罕见病患者也是精准扶贫的一种。亟需建立完善的、针对罕见病患者的社会保障体系，帮助他们解决后顾之忧。”LW
刊于《瞭望》2019年第8期
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