刚结婚就查出罕见病……探访全国唯一罕见病病区
*仅供医学专业人士阅读参考
已知的7000多种罕见病不过是“冰山一角”,有的人到最后都不知道自己得的是什么病
浙大二院神经内科五病区,是专门收治罕见病患者的病区,这里也是全国唯一的“罕见病病区”。
成立病区是出于现实考虑,罕见病患者一方面承受着巨大痛苦,一方面又出于“怪病”的耻感,加之看病确诊要好几天,吃住行都很不方便,很多患者门诊就诊一次后就走了,随访非常艰难。全国罕见病著名专家、浙大二院副院长吴志英教授迫切需要搞清楚这些疾病,希望能为患者提供精准的诊治。
就这样,在深耕罕见病23年后,吴志英教授终于在浙大二院开创了“神经内科五病区”的罕见病病区。在病区及研究中心两者加持下,罕见病患者就诊方便了很多。入院后,通过初步的基因筛查,大多数罕见病能够在一周内得到确诊。
“2018年中国罕见病目录中的121种罕见病,如今都在病区及研究中心的综合管理范围之内。”吴志英教授说。
9月9日上午,《都市快报》记者来到浙大二院7号楼,上电梯到6楼,神经内科五病区就坐落在这里。亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……很多人连听都没有听说过的毛病,在这个病区里不足为奇。
病区一共有24张床位,目前住着23位罕见病患者。这些患者当中年龄最大的67岁,最小的仅10岁。
让我们一起来认识这个病区里的几位患者。
“我这次来是打第二针。”林佳说。
林佳记得很清楚,出院回家前,他们花2万多元买了一台无创呼吸机。美好的青春才刚刚开始,生活却被呼吸机牢牢“锁”住了。最近这7年,她的生活半径只有呼吸管能够到的地方。
如果没有患上这个罕见病,21岁的湖北小伙何宇和同学们一样,正坐在医学院的教室内,汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样,成为一位救死扶伤的医生。
罕见病的诊断不是最困难的,
真正的难题是治疗
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关键词
患者
疾病
罕见病
肝豆状核变性
基因检测
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