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成骨不全症，又称骨质脆弱症，是一种罕见的遗传性疾病。根据相关文献，大约每一万人到两万五千人中就有一位成骨不全症患者。由于骨质发育不良，常因轻微磕碰而骨折，患者们又被称为 “瓷娃娃”。
由于我国尚无官方罕见病界定标准，相关医疗保障体系也并不完善，“瓷娃娃”们在医疗、教育和就业等方面遇到诸多困难，除了骨质易碎之外，同时也面临着“易碎的人生”。
本文原刊于《107调查》第五十三期 / 第三版
记者｜梁晓健
文编｜郝蕴
事实核查｜郝蕴
“初一那年，我的脊椎开始发生形变。一开始我的背部感到非常的酸痛，后来形变压迫到了我的心脏、肺部、胃，乃至我的神经。到了最严重的那个时候，我的脊椎完全形变成了一个字母 S 状。” 成骨不全症患者刘大铭在电视节目《青年中国说》中讲述自己的患病经历，“我早上喝一点点牛奶，就会向外反胃，就很想吐，对人说话的时候，也没有多大的力气。”
成骨不全症，又称骨质脆弱症，是一种罕见的遗传性疾病。根据相关文献，大约每一万人到两万五千人中就有一位成骨不全症患者。由于骨质发育不良，常因轻微磕碰而骨折，患者们又被称为 “瓷娃娃”。
“易碎”的身体
今年十九岁的严泽军身高一米三四，体重三十七公斤，是一名 “瓷娃娃”。
“我妈说我出生后第一周右腿就骨折了。到四五岁时，我大概已经骨折了八次。”严泽军回忆起小时候，就算腿部没有接触实物，使点劲儿就有可能受伤，“用力往空气里蹬一脚，我的腿就可能骨折。”
严泽军出生在新疆克拉玛依，每次骨折后父母就带他去当地医院的骨科门诊。医生们诊断不出他频繁受伤的原因，只能猜测是缺钙，让他同普通人一样用夹板护住伤腿，再服用一些补钙的药物。有些医院不敢接收他，担心误诊惹上麻烦。“我父母不甘心，零四年时带我到北京看病，一个月内跑了三四家医院，最终北京儿童医院的一位老专家诊断我得的是成骨不全症。”
虽然得到确诊，但当时并无有效的治疗方法。父母只能带严泽军回家，平时对他的活动多加注意，防止其受伤。
“医生没有什么特别好的建议，说这是一种遗传病，到目前为止没有什么药物和治疗方式能够完全治好这个病，只能让我们平时注意不要跌倒之类的。”司徒莹今年二十三岁，出生于广州，也是一名“瓷娃娃”，身高一米四三。
与严泽军相同，司徒莹虽然因频繁受伤而经常住院，却始终没有接受过针对成骨不全症的治疗。平时她主要口服治疗骨质疏松和促进骨质生长发育的药物，受伤住院后则绑着绷带夹板继续吃药。司徒莹对此感到无奈，“我遇到过的主任医师接触过的病例基本不超过三例，其实医生对这个病也只是一知半解。”
司徒莹出生后起初身体并无异常，直到三四岁时骨质才出现问题。她那时刚学会走路，走得不稳容易摔跤，每次跌倒后破皮流血还算轻的，骨折更是家常便饭。家人带她去中山大学附属第一医院做了检查，检查结果为她患有成骨不全症。
赵浩洋是山东省济南市瓷娃娃罕见病关爱中心（下文简称“瓷娃娃中心”）的一名工作人员。该中心成立于 2007 年，致力于为患者及家属提供医疗、就业、心理以及经济上的帮助。据赵浩洋介绍，他在工作中接触到的病友大多数都是未成年的孩子，成骨不全症患者在小时候最容易骨折受伤。
司徒莹小时候一旦跌倒，骨头就会断。每次受伤之后都要住院两到三个月，每年至少住院两次。六岁时，她在一次跌倒后严重骨折，由于骨质过于脆弱、生长不全且愈合速度非常缓慢，她不得不长期卧床，直到十三岁时才能重新下地行走。对于那些日子司徒莹印象很深，她记得自己躺在床上，终日盯着自己绑满了绷带和夹板的腿。
严泽军从出生到八岁这几年间，每年都至少骨折两次，几乎无法正常行走。直到十岁时，父母见他连续两年都没有再发生过骨折，才重新引导他倚靠外物行走，比如扶着椅子挪动。严泽军回忆说，“因为挺长时间没有骨折，爸妈还以为我慢慢痊愈了。”
然而十岁时的一场意外打破了这个美好的臆测。“有天准备吃饭时，我一不小心撞了一下桌子，腿立即就断了。”

“在豆腐渣中间打一枚钉子”
成骨不全症一般会在患者成年后趋于稳定。患病轻者除了相对易发骨折之外，可以像正常人一样生活；患病重者则有可能持续受骨畸形、骨量减少、牙齿发育不良、听障等病症困扰。
司徒莹因病一直以来很少进行体育锻炼，她身体素质不好，力气小到连普通的折叠雨伞也撑不开。司徒莹家住五楼，没有电梯，每次上楼对她而言都是一种考验。她必须扶着楼梯栏杆，先慢慢把右脚抬上台阶，再慢慢把左脚挪上同一级台阶，每爬一层楼就要休息一会儿，待爬完五层后她往往已经累得气喘吁吁。2015年年初，她在家做家务时想提起一桶水，可是水没提起来却一下子扭了腰，接着又住了两个星期的医院。
2017年5月，司徒莹查出患有腰间盘突出、成骨不全及严重脊柱侧凸等疾病。脊柱侧凸又称脊柱侧弯，是骨畸形的一种，多发于成骨不全症患者。患者由于骨质发育不全，脊柱负重随体重的自然增长而增加，容易引起侧弯。
司徒莹腰椎侧弯照片
图片来自司徒莹
医生称髓内针固定术可以治疗脊柱侧弯，这个手术是将髓针插置于患者的骨髓腔内，以固定骨质，避免继续侧弯。但司徒莹没有做这个手术，“手术风险很大，医生说做这个手术有可能会伤害我的其他骨质。我的骨质就跟豆腐渣一样脆弱，你想想在豆腐渣中间打一枚钉子会怎么样？”
严泽军的骨质问题主要在腿部，相比司徒莹的脊柱侧弯，腿部的手术风险要小许多。再加之家庭条件较好，父母也非常支持他的治疗，从 2012 年到 2014 年，严泽军在天津一家医院陆续进行了三次髓内针固定术，先后给右腿大腿、小腿和左腿小腿植入了髓钉。“我以前有 O 型腿，现在骨头生长得比较直了，腿部也越来越有力量。”
高昂的医疗费用是让司徒莹放弃的另一个原因。每次髓内针固定手术需要花费至少一万余元，而患者根据病情严重程度的不同往往需要多次、反复地进行这种手术。此外，治疗用药也是一笔不小的开销。而由于该病不在医保的报销名录里，患者家庭经济负担往往较重。
司徒莹说成骨不全症属罕见病，不像癌症、白血病等疾病有很多基金会或公益机构会提供救助。“政府、居委和社工中心的帮助也没有很多，除了给我办一个残疾证和申请900 元的低保金，过年过节送点物资，其他的医疗援助和就业帮助都很少。”
司徒莹的病大约在五岁时确诊，残疾证却一直拖到十四岁才办下来。患者持残疾证只是在住院时可以享受一定优惠，假如要看骨科门诊还是需要患者自费。司徒莹说，“十四岁以前治病住院都是自费的，家里负担很大。”不过她认为自己已经算是幸运了，因为在贫困偏远地区的患者面临的问题可能更多。
而放弃手术意味着司徒莹只得继续服药，期盼药物能发挥奇效，如果脊柱继续侧弯，她也不知该如何是好。与此同时，并不融洽的家庭环境也令她苦恼。
司徒莹目前服用的药物
图片来自司徒莹

司徒莹是家里的独生女，从小主要都是受爷爷奶奶的照顾，母亲在她八岁时就搬走了，她觉得这和自己的病有关。“我的父母不是很疼我。我觉得爸爸妈妈嫌弃我，有种让我自生自灭的感觉……我们关系不是很好。”
司徒莹的母亲也是一名成骨不全症患者，但患病程度较轻，除了身体素质略差，依然能够正常工作、生活。司徒莹同母亲交流很少，对她而言，母亲更像是一个陌生的阿姨，母女俩有些合不来。2015 年司徒莹因为意外受伤无人照顾而不得不去母亲那里休养，两人却几乎每天都要吵架，病情稍好之后，司徒莹立刻就搬走了。
在司徒莹看来，虽然父母从小供她吃饱、穿暖，也向别人借过钱给她看病，但脾气却有些阴晴不定，有时还会骂出一些不堪入耳的粗口。她记得小时候爸爸曾对她破口大骂： “生个垃圾都好过生你，你真是个累赘！”虽然明白父母的难处，但司徒莹依旧无法释怀。 “那些难听的话已经刻进心里，我没有办法完全原谅他们。” 近年来父母对她的态度好了一些，有时还会给她买保健品，她不知道为什么父母会有这种转变，只是说“亡羊补牢，为时已晚”。
社会关怀的缺位
“有一次外出时我想方便，找到一个公厕之后却发现公厕门口前面有两层台阶，那时我才知道世界上最遥远的距离不是什么生与死，而是那两层难以跨越的台阶啊！”瓷娃娃李帅在电视节目《超级演说家》的舞台上开着玩笑说道。
李帅的尴尬经历反映了我国无障碍设施建设的不完善，而瓷娃娃等罕见病患者除了在医疗及基础设施建设方面外，在教育、就业等领域均面临各种窘境。
严泽军和司徒莹都没有上过幼儿园。在该去上小学时，学校得知他们的患病情况后都选择拒收。司徒莹回忆道，“学校说我情况特殊，万一我受伤了学校要负责。我记得当时我很失落，因为很希望去读书，连书包都收拾好了。”
据赵浩洋介绍，现今许多地方学校仍然存在拒收儿童患者的现象，而即便是患儿正常入学，后期因频繁骨折而耽误的课程也难以补上。他指出，《残疾人教育条例》有规定特殊情况时学校可提供上门辅导，但该规定并没有得到很好地贯彻实施。 “我们目前有在做一对一教育辅导项目，希望弥补这一空缺，使孩子们能够及时跟进学习进度，但我们的力量有限，能够解决的问题并不多。”
《残疾人教育条例》相关内容
图片来自网络
无法正常上学，司徒莹只能买书自学。在她九岁时，母亲给她请了一名大学生家教，教了半年后她因为意外受伤住院，连下床都困难，不久后便放弃了。司徒莹觉得自己因为没读过书，也就没有普通人那么丰富全面的知识，她仍然希望能有接受教育的机会。“虽然我们身体脆弱容易受伤，但是这并不代表我们不能很好地学习。我们不会比一般人差，我们也可以是人才。”
不能和普通人一样地去读书、工作、谈恋爱，司徒莹觉得自己无论到哪里都格格不入的，像个异类。“我的生活轨迹跟别人不一样。我理解不了别人，别人也理解不了我。这么多年来我很少出门，没有经历过集体生活，没有上过学。我想的东西比较多，可能更加敏感，也很难把我的真实想法告诉给别人。”
除了义工和志愿者，司徒莹基本没有什么朋友。长期与外界交流不足，还与父母存在一定的矛盾，她有时会比较郁闷，曾经也去看过几次心理医生。司徒莹觉得就算以后自己身体痊愈能够经常出门，也没有足够的沟通能力同外界进行正常交流。
严泽军在人际交往方面情况要稍好一些，不过认识的也大都是病友。赵浩洋解释说，患者与外界交往的隔阂往往是从小时候开始的。“因为自身骨质情况，有的孩子与朋友之间的正常交际存在问题，比如没法儿一起游戏，接触体育运动等。”
瓷娃娃中心目前有“残健共融”项目，旨在推动、鼓励残障人士与肢体健全人士进行交流。赵浩洋说： “社会中仍然存在着对于残障人士的种种歧视和不公正对待现象，社群社会参与的权利难以得到保障。我们认为只有平等的交流沟通才能消除偏见和歧视，才能（让彼此）互相理解。”
赵浩洋认为国家必须尽快出台关于罕见病群体的保障政策。我国目前尚无罕见病官方定义、无法律法规保障、缺少对患者进行医疗补助的针对性政策、几乎没有医疗保险，在罕见病领域出现明显的政策真空。
“成骨不全症成年患者中有许多人存在着肢体残疾，身体的障碍和周围环境的影响导致这一人群未能接受完整的教育，就业能力较差。”赵浩洋说： “当残障人士无法就业，无法获得较好的收入的时候，他们的生活只能处于贫困和需要照顾的状态，那实现人生价值，为社会做贡献什么的就无从谈起了。”
2012 年，中国人民大学与瓷娃娃关爱组织联合开展了 “中国罕见病群体生存状况调查”研究项目，该项目调查了涉及 20 种罕见病患者的生存状况，从治疗就医、医疗保障、上学就业、社会参与等几个维度进行了调查。结果显示，超过一半的患者认为自己身体状况较差或很差，饱受疾病困扰；大约一半的患者认为自己缺乏或者非常缺乏社会参与；近三分之一的患者曾中途辍学。
这一问题已经引起有关部门的重视。2016年1月4日，国家卫生和计划生育委员会成立了第一个国家级的“罕见病诊疗与保障专家委员会”，据报道，由该委员会牵头，我国首批罕见病国家目录即将出台。该目录将收录一百余类罕见病病种，其出台有望促进罕见病治疗及预防所需药物的研发，并推动进一步的医保改革。
司徒莹虽然现在仍然受脊柱侧凸的困扰，但还是可以进行短距离行走，可以做一些简单家务。她目前没有工作，但她喜欢读书和漫画，梦想是能成为一名插画家，或者从事文艺出版方面的工作。
严泽军今年年初在深圳完成了第四次髓内钉手术，虽然目前仍然需要使用轮椅，但预计在两年后就能独立行走。他在去年成为了瓷娃娃中心的一名工作人员，已经身体力行地帮助了许多病友，而未来也将如一。

（应受访者要求，文中严泽军为化名）
责校| 李苗 张鑫
美编 | 梁晓健
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