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每个人的基因中，平均都有7～10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的比例就很高。如今，各地已经相继进行罕见病应对模式的探讨。在他们眼中，罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟待解决的社会问题。
记者：王珊

摄影：李伟
有药用不起
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方浩然身上，完全看不出14岁孩子朝气的模样。他身高只有144厘米，体重不到40公斤，宽宽大大的衣服裹在他的身上，像要把他淹没一样。唯一惹眼的是他的肚子，藏也藏不住地将厚重的冬衣顶了起来。在同龄小孩奔跑嬉耍的时候，守着这个大肚子的他，更多时候是静止在一边。他是一名戈谢病患者，疾病带来的疼痛正在不断地吞噬他的行动能力。
生病的方浩然
戈谢病是一种极为罕见的遗传病，得病者由于体内葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂会在体内贮集，进而侵蚀肝脾脏，多数病人会出现肝脾异常肿大的状况，并伴随骨痛、癫痫，严重者则面临着终身残疾，甚至死亡。
作为一种罕见病，国外对戈谢病的流行病学调查显示，戈谢病发病率为1/20万～1/10万。国内暂无相应的数据，据估算，中国实际患者数量不超过1000例。“国内目前被确诊病例大概在400人左右。”公益组织罕见病发展中心主任黄如方告诉本刊记者。黄如方本身也是个罕见病患者，他很小的时候就被检查出患有假性软骨发育不全症，这意味着他的身高会受到很大的影响。2008年，黄如方曾成立公益组织，呼吁全社会加强对成骨不全症患者的救助，那时，罕见病在中国仍鲜为人知。现在，罕见病的认知度已经提高了很多。黄如方说，每个人的基因中，平均都有7～10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的比例就很高。
方浩然是在2014年被确诊为戈谢病的。当时父亲方林玉已经带着他去了县里、市里、省里的医院，但没有人说得清楚方浩然究竟得了什么病。“我问他们孩子得了什么病，医生说他们也不知道，建议我去上级医院检查，还说得出结果后回来告诉他们一下。”方林玉告诉本刊记者，当时，除了脾脏大以外，儿子的血小板水平也很低，省里的医生一度怀疑方浩然得了白血病，但最终排除。
后来，方林玉才知道，国内戈谢病患者误诊时间平均为5年，最长者达20年。很多患者因此错过了最佳的治疗时机。所以当在北京一家三甲医院听到疾病的名称时，方林玉心里总算找到了一个着落。
他问医生：“治得好吗？”
医生看了他一眼，回答：“药很贵，一支要两万三，一个月要五六支。”
方林玉算了下，需要十几万元，他又问：“那用完药能好吗？”
医生：“需要终身服药。”
医生刚说完，方林玉就坐在了地上。戈谢病的用药根据患者的体重来配比，每10公斤需要一支药物。按照用药标准，儿子一年的药费在100多万元。方林玉来自河南周口的农村，平时靠摆摊卖菜卖水果为生，一个月也就赚2000多块钱，孩子确诊前的检查和治疗费用已经让家里没了积蓄。
能够有效治疗戈谢病的药物被称为注射用伊来苷酶，在中国，它有一个更为熟知的名字，叫“思而赞”。这也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。研究显示，使用思而赞治疗一种类型的戈谢病6个月后，报告骨痛者减少了37.5%，能够显著提高患者生活质量；使用思而赞治疗24个月后，患者脾脏体积缩小50.9%，肝脏体积缩小30.8%。换句话说，终身服药能保证患者像正常人一样生活。“可他的人生那么长，我们怎么支付得起。”除了无力感，方林玉不知道自己能做什么，才能救孩子的命。
方浩然从来都没有足量使用过思而赞。即使是确诊后第一次用药，也只使用了4支。他知道药物的珍贵性，所以每次他都竭力忍受着身体的疼痛，不去告诉父母。上了初中后，他住校。这一段时间，父母给他送的饭，他都是原样不动地退回来，问原因也只是说“不想吃”。不忍也没有办法，家里也没有钱去买药，方浩然都看得明白，妈妈出门买菜都是一两毛钱一斤的，给他增加营养也就是煮个鸡蛋。
方林玉能想到的办法也只是去医院给孩子开止痛药，家里各式各样的止痛药到处都是，最初还管用，随着病痛的加深也就没了效果。县里的医院去了也没用，“他们都没有听说过这个病，也没有办法治”。肚子却是藏不住的，不断胀大的脾脏让方浩然慢慢地膨胀再膨胀，就像吹到极限的气球。方浩然的上一次用药就是在这个时候，那是8月份，方林玉看着儿子的肚子，“肚皮已经非常薄了，碰碰就会爆掉的样子”。方林玉带着孩子去打了针。看着思而赞顺着输液管一点一滴进入儿子的血管，方林玉知道，儿子又侥幸逃过了一次，但下次怎么办，他咽了口唾沫，不再去想这个事情。
天平的两端
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在河南，原本像方林玉这样的家庭共有23个。他们或是通过病友群结识，或是在医生的诊室门口碰到。有的家庭原本条件还不错，夫妻两人都有不错的工作，但孩子得病后，存款没了，房子也卖了。这群人就像散落在夜空中的一颗颗星星，因为疾病和无助联系到了一起。方林玉告诉本刊记者，河南的戈谢病患者中最大的一个30多岁，其他多是孩子，有四五岁的，也有十来岁的。如今，这个数字已经减少到16人。“去年总共走了4个小朋友，有两个是同一天走的，他们实在吃不起药了。”
即使如此，方林玉还是其中最乐观的那个。他总是安慰其他孩子父母，孩子是幸运的，起码有药可治——国际确认的罕见病有7000多种，仅5%的疾病存在着有效治疗药物，戈谢病就是其中一个。“这个病跟其他病不一样，明明有药可治，但因为没钱就治不了病。我们做父母的，不可能眼睁睁看孩子在那里受病痛的折磨。”方林玉没有想过去放弃孩子，和所有的父母一样，他希望孩子能读书，能上大学。
方浩然一家三口在出租房里
有药能治，也是罕见病发展中心一直在努力关注戈谢病的出发点。2013年，为关注更多罕见病患者，黄如方成立了“罕见病发展中心”，这是全国唯一一个专注于整个罕见病领域的公益机构。这几年，中心发起成立的罕见病网络组织已超过50家。黄如方见过太多无药可医的患者。既然戈谢病有药可医，那为什么不能将其列入医保目录，让患者能够用上药呢？
黄如方告诉本刊，从1999年开始，思而赞的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为上百名中国患者捐赠药品。在河南，接受捐赠的患者就有十几位。“这样，你就会看到一个现象，十几家吃得上药的患者跟普通人没什么两样，吃不上药的患者则痛苦不堪。这就像把两个同样的生命放在天平的两头，因为一个机会，他们的命运却是完全不一样的。”黄如方说，这个所谓的机会，可能只是因为一些患者当时还没有被确诊。
从儿子生病后，方林玉就在多方面寻求帮助，亲戚邻居给凑了钱，但杯水车薪。他去找政府求助，跟他们讲儿子的病情，希望能够报销孩子看病的钱。对方听得一愣，他们听都没听说过这种病，更别提在医保目录里了。这也不奇怪，罕见病本是如此，就连医生的认识度也不高——根据国外的一项调查显示，将一个戈谢病患者案例给到406位血液科医生，只有20%做出了正确的诊断。
不知道没关系。方林玉能给他们讲清楚。“什么叫重大疾病？我家孩子也生了病。为什么得癌症化疗是重大疾病能报销，我们孩子治病一年需要100多万，你们怎么不把戈谢病列入报销目录？”这个从一开始连戈谢病都不知道是什么的农村人，对戈谢病涉及的专业术语以及罕见病面临的问题张口即来。对方觉得方林玉和孩子都很可怜，答应帮他呼吁请示。2016年，县政府给了方林玉15万元的救助，为方浩然换来了8支思而赞。
《我不是药神》剧照
事实上，在中国，绝大多数罕见病患者面临着无药可医或者有药吃不起的状况。罕见病本身有发病率低，又非常少见的特点，决定着患者也容易成为“医学的孤儿”。这在国外却是另一番景象。在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗；澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需；意大利政府建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗。对于他们来说，从事罕见病的研究有两个意义：第一代表着医疗水平的提高，第二则标志着社会文明的进步。
好在，国内不少省份已经意识到了这些问题，并进行了相应机制的探索。比如，2012年，青岛市建立了大病医疗救治制度。本着“以药带病”的思路，陆陆续续将十几种昂贵的孤儿药费用纳入大病救助体系，予以报销。这些费用通过新颖的共付机制，由财政专项基金、民政、慈善、企业、个人共同负担。有患者曾经算过一笔账，以戈谢病为例，一年的花费在一二百万，经过这种机制以后，费用减少到几万元。这个模式比较好地解决了罕见病药价格昂贵的问题。罕见病的患者，因为户籍的不同，又被放在了天平的两端。
青岛市社会保险研究会副会长刘军帅是青岛罕见病政策的规划设计者。“罕见病用药纳入医保目录困难的原因，其中一个是公平性问题，即如何平衡罕见病和非罕见病的保障的公平性，很多人可能会想，为什么要拿这么多的钱去救这么少的人？”刘军帅却对公平有另外的理解，这也是他推进青岛罕见病政策的初衷，即“为什么有些疾病比如癌症就能享受医保报销，罕见病就不可以？”。
《我不是药神》剧照
刘军帅曾当过10年的放射科医生，那时跟罕见病患者接触并不深。但他到了青岛市社会保险事业局以后，经常有罕见病患者家属到他的办公室来反映诉求，他们大都将问题指向了一点——患者吃不起昂贵的药物，求医保把药品纳入报销并多承担一些费用。来的人都很悲伤，经常话没说上几句就哭了。“从伦理的角度，明明有药可以将他们救活，我们怎么能见死不救？”刘军帅告诉本刊记者，“共付”是“青岛模式”的核心概念，“罕见病救治费用昂贵，由医保完全报销压力很大。政府提供基础资源、业务平台和信息管理系统，引入更为广泛的商业和社会资源，是解决问题比较好的路径。”
一个打破旧的格局的新政策，从设计到推行显然是不容易的。“比如说，你要考虑政策的可持续性，如果以后罕见病患者越来越多了，那么你怎么来保障它的可持续性；在公平性上，则还要在不违背权利与义务相对等的保险原则的情况下，对所有疾病进行全盘考虑。”刘军帅说，因为种种因素的影响，戈谢病医疗保障项目最终的执行还是比计划晚了一年左右。在这期间，青岛当地有两名戈谢病儿童因为中断用药去世了。得到消息后，刘军帅说自己难过了很久。“我们的工作到底有多重要？其实就这么重要，很现实！”刘军帅说，“罕见病政策能否推行，关键不是钱的数量和来源的问题，而是理念与管理的问题：理念决定是否愿意去做事，管理决定能否真正做好事。”
立法的缺失
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在青岛、浙江等地相继推出有关戈谢病报销的政策后，方林玉也曾想过，能否像其他人一样，带着孩子“移民”到有政策的地方——青岛户籍的戈谢病患者中，70%为移民家庭。但一个现实的问题出现了，首先哪里有钱买房子，其次即使买了房子，那还能享受当地的罕见病政策吗？“我的孩子是否能等得起？”方林玉的担心很快成了现实。2018年7月，青岛市人社局发文，为从外地转入本市户籍的戈谢病患者，设置了满5年的户籍或职工医保缴费门槛；浙江省也提出了类似的限制。
方林玉开始联合河南其他戈谢病家庭给河南省政府各部门写信，呼吁将戈谢病纳入医保体系。信一周一封，方林玉自己也经常坐车往市里、省里跑，就连大巴车的师傅都认识了他，知道他有个重病的儿子，有时还免去他的车费。去的次数多了，各个部门的人都认识了方林玉，有人劝他：“你能不能别跑了，我们给你家孩子解决问题，但其他人我们管不了。”方林玉犹豫了几番，拒绝了。他从心底认为，只有当地政策改变了，孩子们才能得救，不然哪一天领导换了，自己的孩子可能也没有药了。
《我不是药神》剧照
患者们和家属也曾看到一些希望。2017年10月，河南省人力资源和社会保障厅曾提出方案，拟将戈谢病纳入河南省困难群众大病补充保险目录，并给予每人最多150万元报销额度。2018年初，河南省人社厅又对戈谢病医保进行了相关调研和测算，拟引入财政支持、社会捐助和医保谈判机制，形成多方共付机制。不过这个方案曾三次上报审批，都没有获得明确的回复。
黄如方说，政策难以落实的背后是罕见病在中国的尴尬局面：没有统一的定义以及相应的法律。2011年5月，中华医学会遗传学分会提出患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病，可以作为中国的罕见病的定义，然而并未获得社会认可。“社会上包括企业、患者都普遍认为这项定义所囊括的范围太窄了，将许多病种都排除在外。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国曾在采访时回忆：“我当时的理解是，由于政府经费有限，因而在斟酌罕见病定义时，将范围‘先小后大’地进行设定。”
《我不是药神》剧照
自2009年开始，作为全国政协委员的李定国教授曾多次提交《关于建立罕见疾病医疗保障建议》《关于建立罕见病医疗长效机制》等提案，呼吁尽快制定相应政策。但人社部当时的回复称：“受医学发展水平和现有医保制度的制约，暂时还无法出台具体有效措施。”
由于缺乏定义和法律保障，在制定青岛的罕见病政策模式时，尽管这是关于罕见病保障体系及运行机制的一整套计划，但在行文中，刘军帅等人并没有把散落在各个文件中的罕见病保障办法汇集成一个文件，也没有大张旗鼓地使用“罕见病”这个名称来叙事。刘军帅说，由于考虑到实际运行过程中的管理风险问题，他当时为名称的问题感到纠结。也是基于此，刘军帅多年来在各种场合上呼吁中国应该先为罕见病立法，“不管粗糙不粗糙，先建起来，日后在实践中慢慢地去调整和完善，没有法规，很多事就没法儿干”。
很多事，既包括将罕见病纳入医保目录，也关系到国内罕见病药物的研发的积极性。我国于2009年初颁布并实施了《新药注册特殊审批管理规定》，将罕见病药物纳入到特殊审批的范畴，但是由于罕见病药物市场需求不稳，研发成本高，企业一般不会主动选择生产“孤儿药”。截至目前，我国在罕见病药物方面的研发成果为零。
《我不是药神》剧照
美国则用法律来对企业面临的风险进行保障。1983年，美国《孤儿药品法案》出台，规定孤儿药享有7年的市场独占期，并为其科研进行资金补贴，进行税收减免（高达临床研发费用的50%）；同时开放药品快速审批通道。《孤儿药品法案》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物。所以，尽管药物定价颇高，但政府的承担，使得患者并不用出太多钱。
《孤儿药品法案》的出现，推动了罕见病有药可医。1983年之后，美国食品药品管理局（FDA）相继批准了300多种孤儿药。目前，全球已有30多个国家和地区从立法上对罕见病进行支持。其中包括我国台湾地区，台湾在2000年也制定了关于“罕见疾病防治及药物”的相关政策，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品，实行全额报销。“罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟待解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。罕见病工作不是靠一届政府、一小群人能做好的事。医疗保障必须遵循一定的原则，政策的可执行性、可复制性与可推广性相当重要。”李定国曾在接受采访时表示。
方林玉他们有一个患者家属群。群里有个不成文的规定，如果哪一天，哪一家人突然不说话了，那就代表着家里的孩子走了。“我们就这样看着孩子受病痛的折磨，一天天失去生命，却没有办法。”方林玉说，他相信戈谢病的政策一定能推出，自己的孩子一定会得救。
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