在过去的几年中，消费者基因检测在提供产品类型与合法性上有了长足的发展。这个曾经被大家嘲笑只会告诉顾客是否有意大利或者匈牙利血统的行业现在逐渐在医疗行业稳固了其地位。
无论是帮助了被抱错的女婴72年后重逢1还是解决了著名的邻里纠纷2，消费者基因检测的故事已经被大众广为熟知。当然最值得一提的故事还是要数颇有争议的金州杀手案3。警方通过多种消费者基因检测技术成功地将犯罪现场的DNA样本联系到了嫌疑犯Joseph James DeAngelo Jr.的一个远方亲戚。但是最终DeAngelo被逮捕的消息还是引起了一场关于消费者自愿提供的DNA样品以及大型的基因数据被执法机构使用是否会导致消费者的隐私被侵犯的讨论。
文/凌炽如（Winston Ling）
编/HLR
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你在窥探我的DNA吗？
当谈及到隐私问题的时候，消费者基因检测中的那些最新领域总是具有较高的风险与争议。
资深业内专家，MindStrong Health 的现任市场与政策副总裁，Genomics Health的前任业务发展总监Elaine Cheuang在BIO 2018的一个论坛上谈到了她的观点，“我认为隐私与数据保护是现在一个非常重要的问题。尽管Facebook和剑桥分析（Cambridge Analytic）是在几个月前被爆出问题，但是我感觉彷佛每天有更多的关于他们的消息被爆出，并且越来越严重。然后和基因检测相关的就是金州杀手以及公共的基因数据库如何被使用来追踪这个杀手的故事。这是一个（应用基因检测）非常了不起的故事，但同时也带来了各种不同类型的伦理问题。我的观点是：在这些新兴的领域里，你能做的是一次性的获得公众以及病人的信任并且小心的维护这种信任，这是必须的。任何的数据或者隐私被破坏都将影响到整个领域。所以我认为在这个领域的所有人都有集体的责任来严肃对待（隐私与数据保护）。” 
▲ MindStrong Health 的现任市场与政策副总裁Elaine Cheuang
当然，对于消费者基因检测的指责从没有消失。例如, 纽约州参议员Chuck Schumer在 11月6呼吁联邦贸易委员会(FTC)调查并确保消费者基因产品中的隐私政策对消费者来说是清晰、透明和公平的。Schumer警告说, 这些测试套件将消费者隐私置于危险之中, 因为 DNA 公司很有可能出售个人和基因信息。
▲ Chuck Schumer，美国纽约州参议员
但并不是只有参议员Schumer一个人对于消费者基因数据的去向以及拥有者发出了警告。Scripps 转化医学研究所的Eric Topol博士非常担心，“我最大的担心就是隐私和安全。这些数据是属于这些公司的，但是他们不应该存放在数量众多却容易被黑客攻击的服务器上。(相关的惯例应该被更改)从而使每个人都能控制他们自己的数据，例如有多少数据是他们需要的，多少数据是他们愿意可以公开的。但现在并没有一个这样的平台可以让人们来拥有和控制他们自己的基因数据。”
▲ Dr. Eric Topol，Scripps 转化医学研究所创始人以及负责人
尽管在基因数据行业里，公司销售基因数据给予第三方的时候是有一些通用的准则与惯例，但是无论如何，业界的专家们对于消费者们是否了解他们的权利以及期望还是深感担忧。
“我认为这个（消费者基因检测）领域正在开始联合起来讨论一些关于‘知情同意意味着什么?’，‘问责是什么意思?‘的问题”，Cheung女士告诉我们，“我认为，我们有一些特权获得消费者和患者提供的基因数据，因此在我们发展业务的过程中，我们需要非常积极地思考这个问题。”
这些担忧引发了业界关于最佳实践的讨论。美国最大的消费者基因组公司之一的Helix的商业发展与合作主管Akwasi Asabere在BIO2018的一个论坛讨论上表示，他已与其他消费者基因检测组织合作，研究潜在的指导方针和行业标准。“现在没有任何一家公司制定标准；这是一个集体对话，表明我们是这个领域的领导者，我们需要选取一个方向。”
▲ Akwasi Asabere，Helix的商业发展与合作主管

例如，经常引起争论的一个问题是，如果某人罹患某些疾病的风险很高，保险公司可能会获取用户的基因信息，从而增加保费。然而，所幸有一部名为《基因信息不歧视法案4》的法律存在，专门用以保护人们在医疗保险和就业中免受基因歧视。
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我们拥有这样的资源
随着该行业（基因检测）进入主流，许多基因公司正与第三方合作，提供额外的服务和资源。因此，在医疗行业和科技领域，像梅奥诊所(Mayo Clinic)和苹果公司这样的大公司都参与进来了，而其中一些合作关系的确可以带来额外的服务或专业知识。例如，Helix的客户可以选择他们想要购买的产品，然后，Helix在获得客户许可后，将客户数据发送给第三方，以便提供额外的信息。
Helix的创始人之一并担任Helix的应用基因业务副总裁的James Lu告诉我们，“消费者对于基因遗传科学本身并没有问题。他们通常只会问一些他们希望遗传学能帮助他们回答的问题。因此，我们工作的重点是自己（的基因检测业务），而我们的合作伙伴则更加关注如何能够最好地回答消费者关心的问题。要知道，在从前，我们认为基因检测最关键的问题是‘我来自哪里？’，‘我是谁？’，然而在健康领域，问题则变成了‘我如何预防疾病？’或者‘我如何才能更健康?’以及‘我如何利用这些信息影响我的生活?’”
▲ James Lu，合伙创始人，应用基因业务副总裁

“（我们）希望能够拥有领域内的专家第三方合作伙伴帮助提供有关问题的相关解释。所以，当我们谈论你来自哪里的故事时，我们有国家地理杂志；而在世界上能够谈论你健康最好的公司之一我们认为那就是梅奥诊所。”
一个被广泛讨论的关键资源领域是因为缺乏合格的专家，让用户能够接触到遗传咨询师和医学专业人士成为了一项很难的任务。即使有专家的知识，向用户解释基因测试的结果也可能引起恐慌。
Asabere回忆说，“当我不得不亲自测试Helix的产品时，我进行了家族性高胆固醇测试。然后，我收到了一封邮件，说测试结果已经好了。我不由得停顿了一下，对自己说，如果可能的话怎么办? 当时，我的大脑中有一部分说，‘这是不可能的，因为我还没有表现出任何症状。’，但还有一个声音在对我说，‘但如果有呢？’ 这是一个非常令人难忘的经历。”
Asabre说，与Helix合作的医疗机构现在必须提供基因咨询。尽管如此，Lu强调说，拥有可用的资源并不意味着客户总是会使用它们。
但其他公司，如23andme和Geisinger，正在以创新的方式处理对基因咨询师的需求。
Dr.Topol说道，“23andme公司有一个很好的方法，可以为那些没有遗传学或基因组学背景的人提供数据可视化，这是第一步。其次，Geisinger有一个聊天机器人来检查人们的外显子组（exome）测序结果，这可以成为一个很好的方法来开启一个流程来限制用户对于测试结果的解读需求。第三，远程医疗已经被证明对基因咨询非常有效。不需要消费者经常亲自拜访，从而可以提高效率。现在，面对我们面临的大问题-我们没有足够数量的基因咨询师或专业人员能够提供适当的建议在医学和健康方面越来越多地转向遗传学的时候-我们拥有了一定的解决方案，但是我们需要想出其他的解决办法。
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美国食品和药物管理局（FDA）和法规
消费者基因测试公司最近在FDA取得了重大进展。上周，美国食品和药物管理局(FDA)宣布了一项新裁决，豁免510(k)上市前批准中的个人基因风险测试。现在提供该项测试的公司必须对其测试设备进行一次性市场前评估。
这已经持续了几个月，因为FDA最初宣布它将在2017年11月为这项技术设计新的审批途径。
FDA局长Scott Gottlieb在去年11月的一份声明中说：“FDA正在采取措施，对[遗传家庭参考genetics home reference (GHR)]检测的监管采取一种新的方法，即以一种灵活的、新的方式应用适当的监管。它建立在我们从FDA授权直接销售给消费者的第一批GHR和载体筛选试验中学到的重要经验之上。”
▲ Scott Gottlieb， FDA局长
在新的公开规则中，FDA注意到它收到了来自一个未具名行业组织的批评意见。该评论表达了一种担忧，即作为其他方面中的一项内容，新监管框架将允许企业不仅向公众发布相对未公开的测试，而且还会谎称这些测试得到了FDA的批准。
除此之外，行业的反应基本上是积极的。
Helix的Lu说道，“我们对FDA的声明感到非常鼓舞。他们所证明的是，用户可以以安全、有效的方式获取基因相关的健康风险信息。它可以是准确的，同时人们可以理解他们从中得到了什么，没有得到什么。我们认为，在决定人们应该接收何种类型的信息方面，这是一个巨大的进步。”
在新的基因风险评估测试中，仍然需要达到与以前相同的标准，但在进入市场之前，他们并不需要证明这一点。任何虚假索赔的公司将继续受到FDA的制裁。此外，这项豁免不适用于高风险的基因测试。
但是FDA与消费者基因测试领域公司的关系在前几年有些动摇。2013年11月，FDA命令23andme立即停止销售其检测服务，直到该产品获得新的批准。但这家消费者基因组学巨头与FDA再次合作，并于2017年4月获得许可出售其直接面向消费者的基因测试套件，该测试套件可以提供一个人罹患某些疾病(如阿尔茨海默氏症或帕金森氏症)的风险信息。
23andMe首席执行官兼联合创始人Anne Wojcicki当时在一份声明中表示：“对于那些希望了解自己基因健康风险、更积极地对待自己健康的人来说，这是一个重要时刻。FDA已经接受了创新，并授权个人直接获取这些信息。这是对23andMe和个人遗传的重要一步。
▲ Anne Wojcicki，创始人与首席执行官
最近，对于 FDA愿意听取业内人士的意见并做出相应改变，Cheung感到非常鼓舞。对此，她说到，“我们正处在FDA对数字医疗的不断接受的一个独特时期。我认为他们在整个实验室测试领域都在努力，我很钦佩这一点。当然，如果FDA不能在数字医疗领域进化，他们将会落后，所以他们正试图找到合适的框架来规范基因组学领域。”
Source：https://www.mobihealthnews.com
参考文献:

1. Switched at birth intro, https://en.wikipedia.org/wiki/Switched_at_Birth_(TV_series)
2. URL of news about settling neighborly feuds, https://gizmodo.com/how-a-legal-brawl-between-two-rich-guys-could-change-ho-1824191082 
3. Stories about Golden State Killer, https://www.statnews.com/2018/04/26/genealogy-golden-state-killer-privacy/ 
4. URL of Genetic Information Nondiscrimination Act.: http://www.ginahelp.org/GINAhelp.pdf 
5. FDA announcement, http://www.mobihealthnews.com/content/fda-makes-premarket-exemption-official-genetic-risk-assessments 
6. Senator Chuck Shumer’s proposal: http://www.mobihealthnews.com/content/sen-schumer-calls-ftc-regulate-consumer-dna-testing 
作者：凌炽如（Winston Ling）
毕业于国防科技大学计算机系，2017年于美国范德堡大学获得MBA学位。现在美国从事数字医疗的创投相关工作，致力于信息技术与医疗行业的整合，对行业分析和相关技术前沿有浓厚兴趣，长期关注中美医疗科技的市场。
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