造就x国家基因库 联合呈现
第173位讲者：弓孟春
中国国家罕见病注册系统执行总监
我在协和医学院第一学期有一门课叫做临床早期接触，在这里我遇到了各种各样的患者。
我记得非常清楚，一走进病房的时候，看到一个小姑娘，个子很高，在家人的搀扶下做下肢功能的行走锻炼。年龄看起来应该有十七八岁的样子，但是脸上的笑容是跟她的年龄明显不相符的，孩子一般的天真。
她得的是胰岛细胞瘤，会间断地出现严重的意识丧失症状。
她在当地的时候，多次出现这样的情况，但医生都认为她得的是臆症。直到有一天，一次非常严重的低血糖发作，导致她长时间昏迷，醒来以后她就傻了。直到辗转来到协和医院，我们确诊了病因，才切除了这个肿瘤。理论上来说，胰岛细胞瘤，只要发现得早，是不应该遗留任何后遗症的。
从这个患者的经历，我们看到了目前基层医院，或者说某一些层级的医疗机构对于罕见病的临床表现和治疗并不熟悉。
这导致很多患者在早期没有办法得到及时诊治，直到他出现了非常严重的并发症，或者产生了一些严重的残疾，甚至致死以后，才有可能折回头来弄清楚他的病因。这是第一个案例。
我要讲的第二个病人，是在协和的儿科遇到的，当时我在儿科做临床研究。这是一个很可爱的小姑娘，但是她的眼睛跟别人不一样，角膜处在一种云翳化的状态。因为严重的失明和失聪，伴随着角膜的持续炎症，她长时间忍受着巨大的痛苦。
此前她曾在外地反复求医，没有办法得到确诊，拖了很长时间辗转来到我们病房。我带着她到耳鼻喉科、眼科、免疫科找专家会诊，最后确定为一种特别罕见的自身免疫系统疾病，叫做Cogan综合征。
这种病的主要临床表现就是自身免疫性的角膜炎，再加自身免疫性的内耳炎，患者的临床表现其实是非常典型的。但是就算是在协和儿科，我们也不是立刻就能诊断，也费了好多的功夫。
这对我一个最大的提示就是，如果她能早一点转到协和，或者我们能够早一点通过一些远程的办法帮助她，也许能够改善她当时的情况。
所以，对罕见病患者来说，一个可及性高、便利性强的远程转诊和会诊系统尤为迫切。
第三个患者，是一个患有癫痫的年轻女性。她当时挂的是神经科急诊，但我们的神经科大夫，注意到这个患者的血象异常，有一些溶血的表现，所以他立刻呼我们内科去会诊。我们高度怀疑她是一个我们叫TTP，或者TMA，就是就是血栓性血小板减少性紫癜，也叫血栓性微血管病。
她的临床表现是非常符合这个病的症状的，但是缺一个特别重要的检验室证据，需要做一个血涂片。当时已经六点多了，门诊的检验室已经下班，于是我们当即自己做涂片，让血液科的专科医生帮我们一起找证据，最终得以确诊。
对TMA来说，血浆置换是一个非常重要的治疗环节，需要大量的血浆，我们又立刻联系输血科，联系北京市血站，包括我们的肾内科，给这个病人做血浆置换。最后这个患者的很多临床表现总算是及时地得到了缓解。
这个患者的就医经历体现了目前罕见病患者的诊治所面临的两个非常大的挑战：
一个是多科协作。我们刚才讲到的这个故事里，神经科、大内科、血液科、输血科、血站等等，都给予了非常强的支持，才让我们在一个体系内可以对这个疾病进行完善的治疗。
再一个是医生的临床素养。如果不是神经科大夫有这样的意识，如果不是大内科大夫有这样的经验，等到第二天我们再将血涂片送检查，那这个患者的临床情况很可能就会非常凶险。
以上就是目前罕见病治疗体系所面临的一些问题和挑战。
然而我个人觉得，罕见和常见是一个相对的一个概念。记得我到加州大学旧金山分校去做访问学者时见过一个很有意思的案例。
我们内科病房收了一例叫查格-施特劳斯综合征（Churg Strauss Syndrome）简称CSS的患者。这是一种非常罕见的自身免疫性小血管炎，那位60多岁的美国教授很自豪地说，他这一辈子一共诊断了六例这个病。当时我内心默默地想，在我来这儿前三个月内，我在病房一共管了十例这样的病人。
我想说的是我们国家在患者资源、以及诊断治疗的实战经验上，其实是不缺的。但如果你去查公开发表的CSS有关文献，疾病机制的研究、临床的研究、包括药物的研究，你会发现大量的都是国外的结果。
那为什么我们面临这样的现状？我们怎么样打破这些现状呢？所以，一个全国范围的罕见病注册登记系统，就是一个正当其时的工作。这也是我现在投入非常多精力在做的事情，就是中国国家罕见病注册系统。
这个系统，主要解决几个问题：
首先，它是一个临床服务体系。连接患者家庭和临床医生，把临床医生诊断和治疗方面的经验、资源，患者和家属的诉求，有机地整合和连接在一起。
第二，了解中国罕见病患者群体的自然病史，演进的过程，发病的风险，以及临床的转规。不得不承认，我们目前对于罕见病的认识，大量地都基于国外文献和研究，我们缺乏中国自己人群的长时间随访，所以这是在科研上和临床上，需要从国家层面去解决的第二个问题。
第三，支撑罕见病相关的遗传学、分子生物学、病理生理学的研究。因为只有在中国自己的人群里头把这些机制研究清楚了，才能够开发出服务我们自己人的诊断和治疗手段。
第四，为药物、医疗器械以及孤儿药制剂的研发提供核心支撑。
国家重点研发计划精准医学专项支持，由北京协和医院张抒扬教授牵头开展了这个平台。主要由北京协和医院来承担，此外还有阜外医院、瑞金医院、华西医院和北大医院。这些都是目前在中国处于第一梯队的医疗机构。这一次，不管是从科研方面还是临床方面，国家都把最顶尖的资源融合在一起，希望为罕见病患者提供一个支撑的体系，为他们解决一些问题。
我们希望能够传递一个声音，让罕见病患者不要再觉得孤独，也不要再觉得无助，让他们知道很多人在关注这个群体，很多人都在从各个层面去贡献自己的力量。
这张图，是我有信心能够解决前面提到的那些挑战的基础。
第一个挑战，我们要对罕见疾病的早期临床症状做好监控和识别。覆盖全国的临床体系是一个非常重要的基础。
第二个挑战，远程的会诊以及通畅的转诊体系，虽然这上面提到的医院，全部都是中国最顶尖的医院，但是我们未来还会把这个触角渗透到其它下级医院去，为患者提供可及性更高的服务。
第三个挑战，多科协作。这里大家可以看到像协和、瑞金、复旦，这些非常顶尖的综合医院，但你也能够看到像阜外医院、天津血研所，还有广州呼吸病所等等顶尖专科医院。这种多科协作的模式，在整个系统的设计之初就已经纳入在内。
最后一点就是医生临床素养的提高。这是一个医生知识传播的体系，也是一个继续教育的体系，因为有大量的临床专家在内。
而且基于这个平台，我们会纳入目前国内还缺的资源，包括世界罕见病大会、人类表型本体，以及跟Orphanet这些世界著名的知识库对接。通过这个国家平台，让全球范围内已经完善了的数据、知识、经验能够更容易地搬到中国来。这就是我们现在正在做的工作。
所以未来这将会是一张网，连接中国所有能够在罕见病诊治和研究方面投入资源的医院、研究者、医生，包括其它的资源；它还将是一座桥，连接医生和患者，把从前遥不可及的资源联通起来，让患者能够找到医院，获得他们真正需要的临床服务；当然我们也希望它还能成为一个家，给患者安慰，舒缓他们的焦虑，让他们知道有一个这样大的体系，在支撑着他们，让患者和家属们获得一些真正的核心的支持。
我还想跟大家分享一个跟我同龄的患者的故事。当时在我从急诊把他收回病房的时候，他觉得自己特别无辜，他就是出去跟朋友喝了点啤酒，撸了个串，回来以后就出现了高热，肝功能明显异常，然后全身多脏器的功能衰竭，不明原因。
我们在急诊看了他的一些化验指标和临床表现，高度怀疑他患有噬血细胞综合症，现在更新的学术名词叫做吞噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。这一类的疾病，有一些跟病毒感染有关，也有一些跟家族遗传有关，还有一些不太清楚原因。
所以当时收到病房的时候，我就跟他的家里人讲，现在治疗手段有限，目前国际上有一些已经发布的方案，但是效果不是那么好。治了一个月以后，我们还是没有办法，患者全身状况恶化得非常快。我们觉得他可能挨不过三天了。他的家里人只好放弃，要带他回家。
我非常深刻地记得，在出我病房的时候，他看了我一眼。一个跟我基本同龄的男生，在离开医生的那一刻，我觉得他的眼神里头有很多对生命的渴望，还有一种很强烈的，对我当时的无能、对医学的无能的忿恨，这是我一辈子都忘不了的。
在准备这个演讲的时候，我第一个想到的其实是他，我想看看现在有没有什么新的进展，我就去查了一下。我非常兴奋地发现，去年年底和今年年初的两篇文章，一个基于大规模的患者注册随访和多中心临床协作的研究，发表在国际血液病学最高级的杂志《BLOOD》。
这个由中国人完成的临床实验提出了一个新的化疗方案，可能、或者已经被证实，比原有的治疗方案可以更好地延长患者的寿命。我很欣喜。
从上面这个例子可以看出，只有对罕见疾病进行大范围的注册登记，并以此为基础开展多中心临床研究，才能为中国乃至世界罕见病患者的诊断和治疗做出贡献。而这，也将是我毕生奋斗的目标。
大屏幕出现的这三位医生，是我们协和三位真正能够称得上是大医的专家。
“如临深渊，如履薄冰”，这八个字是他们留下来的，这也是我们协和人安身立命的行为准则。
我觉得对整个罕见病医疗事业来说，我们就是应该以“如临深渊，如履薄冰”这种严谨、紧迫的态度和踏实做事的风格去迎接挑战。
与大家共勉，谢谢。
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