路透社：科学家首次修复人类胚胎中的基因缺陷

导读

据路透社消息，美国俄勒冈健康与科学大学(OHSU)与索尔克生物学研究所(Salk Institute)的团队与韩国和中国的同事合作，用基因编辑技术CRISPR来修复一种会导致肥厚型心肌病的DNA突变。

这项研究由多个研究机构联合完成。除米塔利波夫团队外，还包括韩国基础科学研究所国立首尔大学Jin-Soo Kim研究组、加州Salk生物医学研究所Juan carlos izpisua Belmonte研究组以及中国华大基因的3名研究人员（华大基因研究院院长徐迅在列）。米塔利波夫曾在2007年完成全球首批克隆猴子胚胎，还在2013年，通过向剔除细胞核物质的卵细胞内植入皮肤细胞，成功培育出了人类胚胎干细胞。

首次修复了新培育人类胚胎中的基因缺陷

路透援引科学家观点称，现在我们首次修复了新培育人类胚胎中的基因缺陷，从而表明争议性的“基因编辑”技术可以防止一些遗传性疾病传给子孙后代。

每500人中就有一人患有这种遗传性心脏病，它也是导致表面上看着很健康的年轻运动员猝死的最常见原因。基因编辑涉及改变DNA以改变活细胞性质。

研究人员用来自体外受精捐赠者的卵子培育了若干胚胎，将一名患有这种心脏病的男性的精子注射到这些胚胎中，同时还注入了一种旨在修复基因缺陷的CRISPR酶。

如果没有这一步，半数胚胎都会遗传到这一缺陷。根据《自然》(Nature)杂志刊载的一篇论文，CRISPR将该比例降低到26%，而且没有任何迹象表明出现“脱靶”基因损害——部分科学家担心的这种治疗方式的副作用。

俄勒冈健康与科学大学的胚胎细胞和基因治疗中心主任舒赫拉特·米塔利波夫(Shoukhrat Mitalipov)说：“（未来）每一代人都带有这种修复，因为我们已经从家族血统中去除了致病基因变异体。通过使用这种技术，可以减轻这种遗传疾病对家族成员的负担，且最终减轻人类的负担。”

尚不被允许植入子宫发育成婴儿

由于伦理和法律原因，这些胚胎均未植入子宫发育成婴儿。研究人员表示在进行临床试验之前他们还需要做很多科学、监管和政治上的工作。

索尔克生物学研究所基因表达实验室(Gene Expression Laboratories)的教授胡安·卡洛斯·伊斯皮萨·贝尔蒙特(Juan Carlos Izpisua Belmonte)表示：“基因编辑尚处于起步阶段，因此即使这一初步尝试被认为是安全和有效的，我们仍必须继续非常谨慎地进行研究，且对伦理学问题予以最高度的重视。”

伦敦大学圣乔治学院(St Georges, University of London)临床遗传学家雅尔达·贾姆希迪(Yalda Jamshidi)表示，该研究首次展示“有效修复早期阶段人类胚胎的一个致病突变”。最近在中国的两项研究没取得这样的成功。

“基因魔剪”CRISPR

CRISPR技术能够让研究人员更精确地切除和替换DNA片段，以前的方法远远做不到这么精确。自从科学家于五年前左右首次意识到这项技术的潜力，他们已将CRISPR应用到从细菌到植物、昆虫、哺乳动物和人类等各种生命形式的基因工程中。

编辑人类生殖系基因是CRISPR最具争议的应用，因为传给子孙后代的遗传变化是不可逆的。有些人还担心会从医学应用“滑向”培育提高了外表、运动能力或智商等特质的“设计婴儿”。

支持与反对

美国国家科学院(National Academy of Sciences)召集的一个由科学家和伦理学家组成的国际专家小组在2月份得出结论，应该允许在严格的管理监督下对人类基因进行遗传方面的修改，以防止一些没有其他方法能阻止的严重疾病的遗传。

生殖系基因治疗技术的反对者表示胚胎植入前遗传学诊断(PGD)——通过DNA检测选出健康的体外受精胚胎——是改变胚胎基因的替代方法。但该技术的支持者反驳说有些患者没有健康的胚胎可以植入子宫。

此次积极成果的意义

许多国家都禁止植入经基因编辑的胚胎来培育婴儿，其中也包括美国，美国国会不允许食品药品监督管理局(Food and Drug Administration，FDA)考虑该技术的临床使用。米塔利波夫博士及其同事表示，他们的研究所取得的积极成果表明，政府和监管机构应该为通向活产的临床试验做好准备，尽管首先需要进行更多的“体外”研究。

米塔利波夫博士表示：“我们愿意进行受监管的临床试验。”他同时表示如果美国继续阻止他们，“该技术将遗憾地转移到一个不受监管的地方。这项技术是复杂的，普通体外受精诊所不具备这个能力。”

(资料来源：搜狐网，中金网，澎湃新闻)