试管婴儿选择题之三：胚胎要不要选择做PGS检测？

胚胎要不要

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选择做PGS检测

文 | 老籍

编辑 | 思思

做成了囊胚，对于试管婴儿来说已经完成了70%，胜利在望啊。

接下来的纠结，或者选择，就是是否要做PGS检测。

PGS就是植入前染色体筛查，简单来说，就是在胚胎植入子宫前，对人类23对染色体进行逐一排查，筛选掉那些，染色体数目、形态或结构有问题的胚胎，这种胚胎要么无法继续发育，即使植入母体也会造成停胎或流产，要么就是会有基因问题导致的新生儿缺陷。

常见的染色体问题：染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

还有就是基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

权威医学统计：

在受精卵阶段，染色体异常比例为45%
成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%
度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%

全球85%的缺陷儿生在发展中国家，我国的出生缺陷率高达4%～6%。每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80～120万例。每30秒钟会有一个缺陷儿出生。每年因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿……

而PGS检测（如果有家族遗传病风险的还要做PGD检测，筛除带走遗传病基因的胚胎），可以完全避免这些问题，大大提高胚胎的受孕率，着床率，降低出现胎停，流产的风险，杜绝家族遗传病，通过技术手段给您一个最优的宝宝。同时可以从上帝视角做出性别选择。

既然PGS这么好，为什么还要纠结选不选择呢？这是因为不少客人都止步于此了，就是所谓囊胚没有过P。老籍接触到的大部分来做试管的客人，对于生育年龄来说已经是高龄了，生殖细胞都不在最佳状态，特别是卵子线粒体老化，造成受精卵形成时，染色体无法彻底分离再结合，导致胚胎出现染色体畸形。经过P这一关，有的干脆就没戏了，特别是想要双胞胎，龙凤胎的，那真的要看运气。

所以，你知道为什么有的人，干脆拒绝PGS，只是在显微镜下通过观察胚胎形态（国内普遍运用的技术），“以貌取人”，管他成功不成功呢，那是后话，至少在他们心里多一些掩耳盗铃式的安慰。

不做PGS能不能成功，也有不少成功的啊，要不国内那些试管婴儿是如何出生的（国内PGS不普遍，技术不成熟，采用率非常低）。但是这需要好运气，像买彩票一样，不会每个人都幸运，是孤注一掷，还是遵循科学的指引。

想明白了，我们做试管的终极目标是什么？当然是抱上健康的宝宝，其他的一切治疗环节都是手段。那些反复多次无法过P的客人要清醒的认识到，PGS绝对不是挡住你们试管婴儿前进路上的拦路虎。即使过P的囊胚数很少，甚至只有一个，但质永远比量要重要的多！

如果你有条件来美国，我想你一定知道在这一环节上该如何做出选择了。PGS就是美国三代试管婴儿技术的核心价值。

PS：PGS的前提是胚胎培养技术，如果像国内大部分只能做8胚胎细胞，是无法进行PGS检测的，因为取不到足够的生物样本（说句不好听的，就8个细胞，你取走哪个？万一取走那个未来是发育成胚胎的重要部分的呢，这样胚胎就废掉啦）。而囊胚已经分裂出一百多个细胞，不仅如此，还明显的分化出核心区和外围区，能够取出足够的生物样本供检测，还不会损害胚胎本身。

今天就聊到这里明天继续做选择题。

END