作者：读屿
本文授权转载自微信公众号：
读屿（ID:zazhizj）
你知道什么叫“罕见病”么？
我平时会在社交媒体上关注一些患有罕见病的孩子，每次看到他们花费数年时间勉强喊出的“爸爸，妈妈”，都不禁为背后父母的付出所感动；
也为病魔的无情所感伤。
随着时间推移，近些年越来越多的罕见病，正逐渐被人所知。
比如“瓷娃娃”，比如“渐冻症”，再比如“帕金森”…
将苦难赋予诗意，似乎能从心理上减缓痛处，但是，这些文字背后所承载的伤痛，难以言说。
从比例上来看，患病率很低，且患病人数仅占总人口的0.65‰ ~1‰，但是，将基数扩大到全人类时，规模尤为可怕。
现已确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。
由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。
所以，身体健康的人，已经是赢在起跑线上的幸运儿了。
因为千万级的数字，落在每一个家庭身上，都是生命难以承受之痛。
时代的尘埃，落在每个人肩上，都是一座大山；
甚至对很多人而言，我们根本无法“防患于未然”，一旦不幸中招，是倾家荡产后仍无法挽救生命的无奈；
还是在巨大的经济压力面前故作坚强？
最为现实的问题摆在眼前：
在目前的医疗水平下，对于罕见病，没有更好的医治良方，要么等时间流逝，慢慢将生命值耗尽；
要么在漫长的求医问诊的路上，一次次坠入失望的深渊。
而很多人都困于家庭因素，不敢生病，也生不起病，一旦病魔袭来，也只能在生命的火苗燃尽之前，尽可能多的给家人留下财富。   
最讽刺的是，这世间，唯有时间和疾病，是最公平的“判官”，无论贫富贵贱，无论年轻与否，命运的馈赠和掠夺，都要等量承受。
今年4月14日，30岁的章泽天在参加2024科学突破奖的颁奖晚会时，曾自曝称：
图片来源：网络
“其实，我家里也有帕金森基因。我摄入过多咖啡因或睡眠不足时，大拇指已经开始会有点发抖了。”
消息公布后，全网哗然。
在很多人印象里，似乎只有老人，才会患上帕金森，实则不然。   
这种疾病被称为“不死的癌症”，仅在我国，便有超过三百万的患者，发病率不仅逐年增高，甚至有年轻化的倾向。
当患者看见自己日渐不可控的手指在微微颤抖，看见困在躯壳里的生命值在逐渐流逝，除了恐惧以外，再没有更多方法。
他们就是被摆在案板上的鱼肉，被名为病魔的刀俎，一点点凌迟殆尽。
所以，更为现实的问题摆在眼前：
要钱还是要命？
看似两难的选择题，实则每天都在我们身边上演。
小屿还记得看见过这样一则案例：
一个名叫琪琪的宝宝，出生仅9个月，便患上脊髓性肌肉萎缩症，无法站立。
作为一种常染色体隐形遗传疾病，人群中的致病变异携带率为1/50，是携带率最高的单基因遗传病之一；
一旦夫妻双方有携带者，每次生育患儿的概率，约为四分之一…    
琪琪的父母怎么也不会想到，曾笼罩在自己身上的阴影，会延续到下一代。
图片来源：网络
和其他罕见病相比，脊髓性肌肉萎缩症有全球首例特效药：诺西那生钠注射液；
然而70万元一针的“天价药”，依旧把很多患儿挡在了希望的门外。
所以，这究竟是幸运，还是不幸，很难评判。
硬币的正面是，患有疾病的孩子，可以得到救治，和那些没有特效药的人相比，起码抓住一线生机；
硬币的反面是，一针70万的价格，很多家庭，即便倾家荡产，也难以支付如此昂贵的价格。
从父母的角度出发，他们会不惜一切的挽救自己孩子的生命；   
但即便卖掉了车子，房子，换来的昂贵针剂，能否维持后续治疗，甚至会不会落得“竹篮打水一场空”的结局，很难预测。
在经济压力面前，亲情也好，爱情也罢，都要给现实让路。
而有更多的家庭，则是耗尽了父母的心血，却最终无力挽救悲哀的结局。
下图中正努力做康复的男孩，名叫松子，年仅3岁的他，从出生起，就患上了脊髓型肌肉萎缩症二级，比琪琪的病痛程度更加严重。
因为病情发展迅速，松子的妈妈不得不辞去从事了10余年的互联网大厂工作，转而从事时间相对自由的保险行业，只为了多陪伴儿子一些。
图片来源：网络
即便家境殷实，但在发病后，面对天价治疗费用，这个家庭，还是被逐步拖垮。
举个例子，为了延缓髋关节脱位和脊柱变形，松子需要站在特殊的立架上进行训练调动，每个立架，售价都将近5万元，并且年年需要更新…
再比如，松子需要用咳痰机进行辅助呼吸，对于脊髓性肌肉萎缩症患者来说，是救命的机器，每台仪器售价在3万元人民币左右；
“我们家有老人帮衬，情况还算好的。我见过几个情况不太好的宝宝，脊柱变形看着都心疼。现在我们还用不起药，康复训练是重中之重，能延缓一点退化是一点。”
但是，昂贵的理疗费用，他们还是被病魔拖向无底洞…
对于未来，松子妈妈也倍感无力，每走一步，都是迷途和未知。
“不管每种罕见病的患病几率有多小，患上了，就是对一个家庭百分之百的打击。”
所以，我们对于罕见病，真的就没有治愈良方了么？
现阶段，人类的科技水平和医疗措施，真的很难将病痛完全治愈，但总有秉火执丈者，努力破除黑雾，寻求光明。
比如京东副总裁蔡磊，他的前半生始终围绕着光环，无论是光鲜的履历，还是幸福的家庭，曾是无数人艳羡的对象。
但突如其来的渐冻症，将他踹向了死亡的悬崖，却也将治愈渐冻症的希望，撒向人间。
图片来源：网络
仅一年左右，他就将渐冻症的药物研发临床试验整整向前推进了10年。
他的加入，让跟多人看见了曙光，也让那道名为希望的利刃，破开重重云障，劈开了荆棘，引领后来者，稳步前行。   
我们不否认，一例例疑难病症，困扰着无数家庭，成为难以破除的梦魇；
但是，仍有无数人，前赴后继的为其奔波努力，力求为更多后来者，指明前行的方向。
所以，绝望之后，总有希望。
希望在不久的将来，那些深陷在罕见病家庭的患者，能得到最好的治愈，能在余生的幸福中，享花开花落，看云卷云舒。
作者：凉风，爱自由爱幻想，喜欢阅读和美食注；本文部分图片来自网络，如有侵权请联系删除。
【Amazing Song 包包专场】4月24日
【Amazing Song 包包专场】女明星们都爱的小众包，
被我扒出来了！款式新颖、配色时尚、有质感，三位数入手
【世界读书日】4月23日19点
【世界读书日】全是名人大咖推荐，跟着读就对了，
读完格局炸裂、人间清醒！读书日专享价来袭
 情绪稳定，就是自我霸凌 
喜欢本文戳【在看】，好看的人都点了【赞】
继续阅读
阅读原文
关键词
罕见病
疾病
家庭
70万