来源：梅斯医学
作者：Anna.An
据日媒MBS新闻4月10日报道，小林制药“红曲风波”持续发酵。截至4月9日，服用小林制药含红曲成分问题保健品的消费者中，已有212人住院治疗，1224人赴医就诊，相关咨询达53000件。
日本厚生劳动省9日召开的记者会上，日本肾脏学会公布对95例服用小林制药保健品出现健康损害问题的调查总结报告。根据报告显示，95人中29人为男性，66人为女性。95人中大部分人存在范可尼综合征。
日本肾脏学会称，95例患者中，大部分都可被认为患有范可尼综合征，即肾小管功能障碍疾病。这些患者的肾小管功能出现异常，无法回收多种人体需要的物质，而是将这些物质排出体外。
什么是范可尼综合征？
范可尼综合征（Fanconi Syndrome，FS）又称德科尼综合征（Debré Syndrome），这是一种由于近端小管上皮细胞ATP生成和转运障碍，导致对钠、钾、钙、磷、葡萄糖和氨基酸的再吸收不足的疾病，是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病。1931年由Fanconi医生第一次发现并报道，因此命名为Fanconi综合征，2018年它正式被列入我国国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。
病因
病因主要包括遗传性近端肾小管障碍、继发性近端肾小管障碍、外源性因素近端肾小管障碍。
1、遗传性近端肾小管障碍
特发性Fanconi综合征，X连锁的低磷血症性佝偻病，X连锁的隐性肾石病，胱氨酸病，酪氨酸血症，半乳糖血症，线粒体病，遗传性果糖不耐受症，脑-眼-肾综合征等。
2、继发性近端肾小管障碍
凡广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病，如多发性骨髓瘤，肾病综合征，移植肾，恶性肿瘤，甲亢，类风湿性关节炎，梗阻性肾病，慢性肾盂肾炎，慢性间质性肾炎，高血压肾病，糖尿病肾病等。
3、外源性因素近端肾小管障碍
重金属中毒，如镉，铅，铀，汞等。 药物因素，如过期的四环素，顺铂，丙戊酸盐，巯基嘌呤类，异环磷酰胺，氨基糖苷类抗生素，维生素D中毒等。化学合成物，如甲苯，马来酸盐，百草枯等。
发病机制
Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由某种特异性的载体或受体缺陷所致。
临床表现
本病较为罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症等。
本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范科尼综合征的临床表现基本与原发性相同。
治疗
由于导致范可尼综合征的病因复杂，治疗首先取决于范可尼综合征的病因。如果是药物引起的，或者怀疑是重金属中毒的，应尽快停药，避免接触毒物。
如果是遗传性因素导致的范科尼综合征目前无根治办法，只有对症治疗：
（1）纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪，它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。
（2）纠正低血容量：应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。
（3）纠正低磷血症：应用中性磷酸盐1~3g/d，分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。
（4）肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。
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