多组学在无创风险分析和早期检测多种常见疾病中表现出了巨大的前景。近日，一篇发表在国际杂志Nature Aging上题为“Integration of polygenic and gut metagenomic risk prediction for common diseases”的研究报告中，来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究表明，相比传统的风险因素，基于机体基因和肠道菌群的风险评分或能改善对诸如2型糖尿病和前列腺癌等多种人类疾病的预测。
研究者指出，对于冠状动脉疾病、2型糖尿病、阿尔茨海默病和前列腺癌等慢性疾病的预测，将现行临床实践中的传统风险因子如年龄、性别、BMI、血压、非-HDL胆固醇、HbA1c等，与新兴的量化遗传风险（多基因风险评分）及肠道微生物组学数据紧密结合，有望构建起一套强大且精细的预测框架。此项研究首次系统性地探讨了遗传因素与肠道菌群在疾病风险累积中的协同效应，开启了疾病预测的新维度——通过整合这些生物标志物，实现对个体疾病风险的深度解析与个性化预判。
在该研究中，科研人员对超过5,670名成年个体的多维度数据展开了联合分析。尽管传统风险因素广泛涵盖了年龄、性别等基本属性及多项生化指标，但本研究突出强调了大规模遗传特征与肠道菌群分析如何助力提升疾病预测效能。研究团队运用芬兰全国性队列FINRISK 2002的数据资源，考察了多基因风险评分、肠道微生物组状态以及传统风险因素对所关注四类疾病的单独及联合预测能力，随访中位时长达18年之久。
随着多组学时代的到来，科学家们能够系统测定并整合生物分子、细胞层面的多元信息，构建综合性的多组学风险评分，为疾病预测提供更为全面的视角。
利用基因和肠道菌群进行风险预测或能改善多种人类疾病的早期检测
图片来源：Nature Aging (2024). DOI:10.1038/s43587-024-00590-7
当前，多组学技术正在深度挖掘基因组、蛋白质组、转录组、表观遗传组以及微生物组等多个生物学层次的奥秘，不断揭示各类常见年龄相关疾病的新型生物标志物。倘若能尽早识别个体罹患阿尔茨海默病、冠状动脉疾病、前列腺癌及2型糖尿病等疾病的风险，便有望及时采取预防性干预措施，有效延缓甚至阻断疾病进程。
研究者Liu强调，个体化的风险评分体系与传统风险因素相辅相成，为实现非侵入性风险评估与疾病早期检测提供了切实可行的路径。
该研究揭示了整合个体多层面生物信息在揭示疾病发生机制、提升疾病预测能力上的巨大潜力。尽管多组学研究已取得显著进展，如何有效整合数据并将其转化为临床决策的实用价值，仍需科研人员进一步探索与实践。总体而言，本研究有力证明了在预测多种人类慢性疾病时，将多基因风险评分与肠道宏基因组风险模型相结合，相较于传统单一风险因素，展现出更高的预测价值与临床应用前景。
参考文献：
Liu, Y., Ritchie, S.C., Teo, S.M. et al. Integration of polygenic and gut metagenomic risk prediction for common diseases. Nat Aging (2024). doi：10.1038/s43587-024-00590-7
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