01.
全球首个先天性耳聋基因疗法
临床试验成功
常染色体隐性遗传耳聋9型（DFNB9），是由OTOF基因突变导致的耳聋，占遗传性耳聋的2-8%。1月24日，The Lancet 上发表的一篇论文显示，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、哈佛大学医学院和东南大学的研究人员开展了全球首个、迄今治疗患者最多、随访时间最长的基因疗法治疗遗传性耳聋的人体临床试验。6名接受治疗的DFNB9患儿中，有5人获得了稳健的听力恢复和语言感知能力的改善，显示了基因疗法在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性。该基因疗法AAV1-hOTOF使用腺相关病毒载体（AAV），将正确版本的OTOF基因的DNA递送到内耳毛细胞，替代突变基因，进而恢复听力。由于OTOF长度超过了单个AAV载体的载荷限制，研究人员采用双载体递送技术，利用两个AAV载体递送OTOF转基因。试验结果显示，以前听不到95分贝（相当于摩托车声响）以下声音的患儿，现在可以听到45分贝（接近正常说话声音）左右的声音，他们的听力可能达到了正常听力的60%-65%（上面视频为患儿恢复情况展示）。剩下1位患儿的听力没有明显改善，可能是因为之前感染过AAV病毒，注射的AAV被体内的抗体中和。这项成功展现了基因疗法在先天性耳聋治疗中的巨大潜力，开启了耳聋基因治疗新时代。
论文 👉
https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)02874-X
02.
氪原子首次被捕获并形成一维气体
原子极小，且在三维气体中能以高达400米/秒的速度快速移动，因此对原子的直接成像非常困难，传统光谱学方法只能分析大原子团运动，无法显示单个原子在特定时间点的行为。1月22日，《美国化学会-纳米》上发表了一项突破性研究：英国诺丁汉大学团队首次将惰性气体氪（Kr）的原子捕获到碳纳米管中，并用先进的透射电子显微镜拍摄到Kr原子挨个“堵”在一起的状态（上图）。该碳纳米管直径约为人头发宽度的50万分之一，由于空间狭小，原子只能降下速度，排成一排沿着管道移动，形成一种一维气体，让科研人员能够观察单个原子的行动及相互作用。该工具能帮助科学家更好地理解原子和分子的行为，是化学和物理领域的一项重大进展。此外，原子被如此极端约束后还显示出一些不同寻常的物理特性，或能为新材料研发提供灵感。
论文 👉
https://doi.org/10.1021/acsnano.3c07853
03.
日本探月器实现史上最精准着陆
但“倒栽”在了月球上
1月20日，日本登月探测器SLIM在距离目标着陆点约55米的月表着陆，日本成为了继美国、苏联、中国、印度后，第五个成功实施月球“软着陆”的国家。SLIM实现了百米内高精度着陆，而传统月球着陆精度为几公里或十几公里，这是一个巨大的进步。不过，在降落到距离月表50米高度附近时，探测器的推进系统出现异常，横向速度超出设计范围，无法保持平衡，导致着陆姿态与原计划不同，“倒栽”在月表。探测机器人LEV-2在着陆前与着陆器成功分离，其拍摄的照片（上图）显示，SLIM的太阳能电池朝西，而太阳在其东面，因此无法发电。着陆器只能暂时断电，希望随着时间推移、日照条件改善，SLIM能获得发电机会并苏醒过来。
04.
纳米塑料会诱导流产？
塑料废物可分解为直径<5mm的微塑料（MP）和直径<100nm的纳米塑料（NP），而聚苯乙烯纳米颗粒（PS-NPs）作为一种纳米塑料，被广泛用于制造发泡聚苯乙烯、玩具、光盘和杯盖等产品中。1月22日，
ACS Nano
上发表的一篇论文显示，中山大学附属第八医院团队发现
暴露于PS-NPs导致怀孕小鼠流产。他们首次揭示了PS-NPs的生殖毒性及其潜在的调节机制，表明PS-NPs暴露是女性生殖健康的一个风险因素。
研究人员通过实验发现，人流产组织中PS塑料碎片含量增加，促进SOX2
（调节胚胎发育的重要因子）
自噬降解增强，SOX2介导的ROCK1
（对多个细胞骨架功能起作用的蛋白）
转录受到抑制，最终抑制了人类胚胎滋养层细胞迁移/侵袭和迁移体的形成，并在小鼠实验中证明可导致流产。而给小鼠补充SOX2或ROCK1可以有效挽救这些不良影响，减少流产率。该研究为我们了解PS-NPs对女性生殖健康的毒理效应提供了有利洞察。

论文 👉
https://doi.org/10.1021/acsnano.3c11734
05.
喝牛奶拉肚子也要坚持喝？
有些人乳糖不耐受，在饮用乳制品后会出现腹泻等症状。不过，1月22日发表在
Nature Metabolism
上的一篇论文却显示，
乳糖不耐受但饮用很多牛奶的人更难患上Ⅱ型糖尿病。
阿尔伯特爱因斯坦医学院、哈佛大学陈曾熙公共卫生学院团队对1.2万余名受试者参与、中位随访6年的调查数据进行分析，发现在乳糖不耐受的人群中，牛奶摄入每增加一人份（即一杯牛奶）与Ⅱ型糖尿病发病风险降低约30%有关。不过，在能耐受乳糖的人群中，这种益处并不明显。进一步研究发现，在乳糖不耐受的人群中，较高的牛奶摄入量能影响肠道的菌群组成
（如双歧杆菌增多）
，改变循环代谢
（如支键氨基酸和色氨酸代谢物的改变）
，进而对宿主的代谢健康产生有益影响，导致Ⅱ型糖尿病的患病风险降低。

论文 👉
https://www.nature.com/articles/s42255-023-00961-1
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