编者按：这是“医学界”联合“浙大二院”推出的第二篇关注临床病例诊疗的文章，讲述了产科医生帮助众多脐膨出孩子健康出生的故事。点击文末“医学新知”专栏合集，可以了解更多往期内容。
撰文丨凌骏
2012年，王利权还是一名年轻产科医生，他下基层时碰到了一位“罕见”的孕妇。超声显示胎儿腹部有囊状肿物膨出，脏器经腹壁缺损处向外延伸。考虑胎儿畸形，家属决定放弃孩子，医院帮孕妇终止了妊娠。
后来王利权才知道，这个病叫脐膨出，能治。
如今，王利权是浙江大学医学院附属第二医院（下简称“浙大二院”）产科主任，2016年，科室启动了“脐膨出诊治项目”，成为了国内少数能为该孕妇群体提供一体化孕期管理的产科科室。截至目前，浙大二院产科已是国内收治脐膨出孕妇最多的产科单元。
“由于发病率较低，现在还有很多医生不了解这个疾病，尤其在基层医院，脐膨出、腹裂胎儿一经确诊可能就会被建议引产。”过去7年多，上百名全国各地“走投无路”的孕妇来到浙大二院保住了孩子。王利权希望，未来各大医院的妇产科医生对脐膨出都能有系统性地了解，帮助更多脐膨出孩子健康出生。
2023年，公益群“全国脐膨出群”群员到访浙大二院，感谢医务人员挽救了上百名孩子和家庭。（王利权，左四）。
这个病，可以治
2023年4月，王利权团队收到了一封感谢信，信中写道：在12周孕检查时，我的宝宝被查出脐膨出，通过查询得知，脐膨出孩子出生时腹部会突出一个大大的透明囊膜，里面包裹着肠子，或者还有肝脏、胆囊等脏器。我在各个医院辗转奔波检查，令人心寒的是，医生给出的答复都是否定的。
“甚至还有医生像看怪物一样看我的宝宝。一个母亲，可以忍受加在她身上的任何酷刑，但绝不能忍受别人歧视自己的孩子。就算是为了给我的孩子一个答案，我也绝不能放弃。”这位母亲写道，通过有同样经历的孕妇们推荐，她找到了王利权，半年多，“这是我怀孕以来第一次听到医生当面跟我说，宝宝会很健康。”
作为一种罕见的先天性腹壁缺损，脐膨出在新生儿中的发病率约为万分之二，发病机制不明，胎儿部分腹腔脏器会通过脐带基地部的脐环缺损突出体外，若在出生后得不到及时救治，膨出物破裂导致的感染或脏器损伤将是致命的。
脐膨出的外观表现之一。图源：网络
“对于脐膨出孕妇，决定终止妊娠还是留住孩子，需要进行一系列综合检查。”王利权告诉“医学界”，包括通过羊水穿刺，判断胎儿是否合并其他严重的染色体异常，此外很多脐膨出胎儿还伴有其他先天性疾病，如先天性心脏病、肺动脉高压、肠闭锁等，产前需要动态评估。
“需要密集的孕期产检观察脐膨出的进展，同时要检测宫内胎儿生长发育情况，评估宫内环境，如有情况需及时行剖宫产终止妊娠，这对孕期管理的要求高。”王利权说。
如果确定合适分娩，时机的选择至关重要。“足月分娩，膨出物有在宫内破裂的风险，但过早生产，胎儿的心、肺等脏器还未发育完全，同时腹腔太小，不利于出生后修复裸露在体外的脏器。”王利权表示，针对不同情况，目前平均分娩时间约在38周。
膨出物的大小则决定了手术治疗的方式。临床上，脐膨出分为巨大脐膨出和小型脐膨出，膨出物5cm以上且伴有肝脏膨出的称为巨大脐膨出。部分小型脐膨出可以进行Ⅰ期修复，即在胎儿出生后切除膨出囊，将膨出脏器纳回腹腔，逐层缝合腹壁。而对于大型脐膨出，强行“塞”回腹腔容易引起腹腔间隔室综合征、肠缺血坏死、心肺衰竭等并发症，一般需要分期手术。
王利权表示，随访数据显示，“经规范诊疗后，脐膨出孩子的智力、运动功能等并不会受到影响。现在的医疗技术完全能治愈这类疾病。”
但困难也显而易见。从产前诊断、围产期管理到修复手术，诊治脐膨出需要多学科团队的紧密配合，包括遗传咨询、影像、重症监护、麻醉、产科、新生儿外科等专业团队。“过去，国内只有极个别医疗机构能开展这类治疗。”据王利权介绍，大量脐膨出孕妇会在当地医院被告知孩子“要不了”，进一步前往上级医院咨询，得到的大多也是相同答复。
这也是浙大二院产科在2016年决定启动“脐膨出诊治项目”的原因。那时科室才刚成立1年不到，王利权查阅国内外文献发现，虽然存在胎死宫内、生长受限和出生后并发症的风险，但单纯脐膨出的胎儿预后可期，可以通过有效的孕期管理和出生后的修复手术进行治疗，不应该轻言放弃。
“虽然当时我们只是一个‘新生’科室，但我觉得我们是有能力，也有责任去填补这项空白，给这些饱受折磨的家庭以希望。”王利权说。

受访者供图
从零开始
2016年底，一位高龄孕妇来到王利权的诊室，她的宝宝在孕12周时被诊断出巨型脐膨出。
王利权告诉“医学界”，这位孕妇有过多次自发性流产史，后又经过多次辅助生殖尝试，“好不容易又怀上了，或许是这个家庭最后要孩子的机会。”
这是浙大二院产科接诊的第一例脐膨出孕妇，王利权也想要弥补当年下基层时的遗憾。“巨型脐膨出胎儿的救治有一定难度，如何保障胎儿在宫内的安全、评估各类体征指标、选择什么时机进行分娩？当时我们翻编了各类研究资料，综合分析了不同方案的成功率。”王利权说。
在产科团队的帮助下，宝宝最终平安出生。这也给了王利权继续推进诊治项目的信心，但他也深知，仅凭一腔热血并不足以保障脐膨出的救治成功率，科室还需要不断增加学科综合实力，建立起一套规范化、完善的脐膨出诊治流程。
从零开始，2016年浙大二院产科首先启动了“产前诊断中心”的建设，“包括胎儿医学中心和遗传咨询，对脐膨出胎儿的畸形程度、宫内发育，以及遗传方向的各类问题进行综合分析与评估。”王利权说。为此，医院还专门引进了相关专业领域的人才。
“同时，要让脐膨出胎儿能得到及时救治，前提是保障出生后有相对稳定的生命体征，避免出现呼吸窘迫综合征，或心肺功能等方面的问题。我们联合麻醉科、护理部、新生儿科等‘保驾护航’。”据王利权介绍，分娩前团队会对出生情况进行评估，状况不佳的新生儿会第一时间送入ICU稳定病情。
而对于状态稳定的新生儿，修复手术需要尽早进行，时间越长，手术难度会加大，相关并发症也会增多。为此，浙大二院产科和浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科、NICU合作，联手打造了脐膨出胎儿救治绿色通道，双方由医务部对接，胎儿在出生后有专门的转运车负责转运，无缝对接修复手术。
经过近八年的建设，浙大二院产科已经成为集临床、教学、科研和预防于一体的母婴专科学科，设立产前诊断MDT门诊、有经验丰富的护理、助产和手术麻醉团队，是浙江省的危重孕产妇救治中心。王利权告诉“医学界”，目前浙大二院产科已救治了约200位脐膨出孕妇，分娩成功率100%。
团队也被全国脐膨出群纳入了“推荐就诊名单”。这是一个由中国脐膨出胎儿家庭自发成立的民间公益群，常驻群员超过1100人。根据该群的不完全统计，10年来群里超过600名的脐膨出和腹裂宝宝出生后接受了手术，近5年的存活率伴随医疗技术和医生经验的进步得到了显著提高。
王利权会留下每一位孕妇的联系方式，跟踪孩子的生长发育情况。每年过节，不少孕妇还会给他发来感谢文字和视频。“脐膨出胎儿并不少见，一直是一个庞大的被忽略的群体。”王利权在给孕妇的回信中写道，“来找我们的孕妇，几乎都是在12周超声检查中查出宝宝有脐膨出，很多医生可能对脐膨出不是很了解，所以给出引产的建议。其实对家庭来说，孕育一个新生命十分不易，他们很难承受这样的打击。”
“每一个脐膨出宝宝出生后，我都会一直随访跟进孩子的成长情况。知道他们在健康平安地长大，是我最大的欣慰。”王利权写道。

受访者供图
稀缺的医疗资源
“医学界”查阅发现，除了浙大二院和浙大儿院，目前国内能开展脐膨出全程管理和诊治的团队，还包括上海交通大学医学院附属新华医院、首都儿研所附属儿童医院、西安交通大学第二附属医院等。但相比之下，以发病率推算，全国每年约有2000名脐膨出孕妇，医疗资源依旧极其有限。
“腹壁缺损的诊治非常依赖大型三甲医院的多学科实力。”王利权说，“我知道的很多脐膨出孕妇，她们千里迢迢赶来杭州，或者上海、北京，舟车劳顿。同时脐膨出需要严格的围产期管理，产检频率高，孕妇还得在医院附近租房，一直待到孩子出生。尤其对于经济状况不好的家庭，异常艰难。”
另一难点是脐膨出的疾病关注度。据王利权介绍，以前高龄产妇较少，不少家庭和医疗机构在发现胎儿畸形后，可能第一反应就是引产，总觉得以后还有机会。“我们想的是，要为孕妇们做点事情，每一个母亲都不容易，如果各大医院的妇产科医生们对其能有一个系统性的了解，就可以帮助到更多的脐膨出宝宝健康出生。”
为此，这些年王利权和相关领域的专家也多次举行相关的学术交流，以期推动全国产科对脐膨出的了解以及规范化诊治。2020年发布的《常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识》，脐膨出未合并染色体异常和（或）严重心肺畸形时，存活率可高达97%。
2023年9月，由中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组等机构制定的《先天性脐膨出诊疗专家共识》完成注册，这也是我国首个专门针对脐膨出诊疗的专家共识。
在王利权看来，随着产科的学科发展和国家对于优化生育的重视，未来以各省级龙头医疗机构为中心，保证脐膨出等出生缺陷疾病能在省内完成规范诊治是可期的。2023年8月，国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，提出要推进出生缺陷疾病治疗，将结构性、功能性出生缺陷等小儿外科诊疗能力水平纳入妇幼保健机构绩效考核，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。
“新生儿外科手术、肿瘤......虽然不属于产科医生原本的业务范围，但产科医生也需要通过不断学习，让自己成为一名多学科人才。”王利权说，“手术能不能做，效果怎么样，预后好不好，我们要和多学科专家团队一起，给家属们底气和信心。”
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来源：医学界
责编：田栋梁
编辑：赵   静
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