来源:妈妈手册(ID:jqfans)
作者:晨妈
如果在产检时,胎儿被检查出问题,甚至存在患有遗传病的概率,你们还会坚持生么?
在电影《河边的错误》里,男主马哲的孩子,被医生诊断出可能有智力发育问题,即存在基因类的疾病。
虽然概率约为10%,但已经不算低了,然后夫妻俩关于“要不要继续生下孩子”的问题,展开了激烈争论。
其实,产检的意义就是让我们及时去关注孩子的身体健康,以及规避掉一些潜在缺陷威胁。
其中最为重要的莫过于遗传病,一经确认,会让整个家庭都陷入巨大的无奈与恐慌之中。
而如果产检时没有及时查出胎儿问题,这个孩子被生下来,会面临诸多困扰,甚至是一个悲剧。
上个月刷到一个新闻,90后夫妻生下猫叫患儿,被诊断为遗传疾病“猫叫综合征”,不久后死亡。
这样的结果让人很是唏嘘,对整个家庭来说,也是沉重的打击。
这也提醒大家,千万不要小看遗传病,有些遗传病不仅影响正常生活,还会危及生命,甚至“传男不传女”......
故而,孕前做检查,或者基因筛查都很重要,当然,每次的孕检更要重视!!!
遗传病有多可怕?
很多时候想不明白,为啥会有遗传病这种可怕事物的存在呢?
在这里,大家不妨多了解一点关于遗传学的知识。
遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或变异)所引起的疾病。
一般按照临床上遗传病的病变部位进行划分,主要可以分为:
单基因病,就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病。
常见的有遗传性耳聋、遗传性肿瘤、地中海贫血、白化病、血友病等。
大多单基因病会导致残疾、智力障碍等,且治疗手段有限,甚至好多没得治。
多基因遗传病,常见的有唇裂,原发性高血压,无脑儿等。
最后是染色体遗传病,主要有猫叫综合征、21三体综合征等。
再来说说遗传病的遗传方式,它有很多种,其中有一种叫伴性遗传(致病基因存在于性染色体上)。
说之前,我们可以再来熟悉下关于染色体。
大部分人都清楚,我们正常人都有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,剩下1对是性染色体。
男性表示为XY,女性表示为XX。
孩子的常染色体一半来自母亲,一半来自父亲,而父母性染色体的配对,决定了孩子的性别。
而伴性遗传,致病基因就是存在于性染色体上,具体可参考下图。
“传男不传女”的病
遗传很神奇,但遗传突变了就会很可怕,有些遗传病,最好大家一辈子不会经历。
说起遗传病,群里有个宝妈怀孕6个月了,突然想起来自家老公是红绿色盲,担心遗传给孩子。
结果上网一查,发现红绿色盲“传男不传女”,让她又担心又觉得好笑,竟然还挑性别。
其实,还真有男性遗传概率大,女性小的病,比如以下四种遗传病。
01
红绿色盲
前面宝妈已说过,红绿色盲传男不传女,主要因为它是一种伴X染色体隐性遗传的疾病。
致病基因在X染色体上,女性拥有一对红绿色盲隐性基因时才会发病,而男性只要携带致病基因,必定患病。
故而,女性患者要远远低于男性患者。
根据数据统计,红绿色盲发病率我国男性为5%~8%,女性为0.5%~1%。
不过呢,红绿色盲也不是大事,日常多注意点,也不会对生活造成很大的影响。
但要叮嘱孩子过红绿灯要小心点,身边有很多人过再跟着过,或者问下路人、交警哦~
02
血友病
如果说红绿色盲,对人的影响无关痛痒,只是生活稍有不便之外,那么血友病,就是真正伤人身体之病。
相信了解它的朋友,都愿此生与之都不会有交集。
与红绿色盲一样,血友病也是伴X染色体隐性遗传的疾病。
它是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一组出血性疾病。
这种患者只要有轻微的损伤就会出血不止,且流血时间长,甚至是在体表无外伤的情况下,也会“自发性”出血。
03
杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良(DMD),又称为假性肥大性肌营养不良,是X 连锁隐性遗传疾病,属于进行性肌营养不良症常见类型。
主要是男性发病,女性多为携带者。
这种病症在发病的时候,孩子会无法正常直立行走困难,经过几年之后就会逐渐瘫痪。
而且目前我国尚无DMD治疗特效药物方法,主要是对症治疗以减缓肌肉退化,预防并发症。
04
秃头
相对来说,男性秃头比例高于女性。
这也与秃顶是伴X染色体隐性遗传,有点关系,女性会携带秃顶基因,而且一般有隔代遗传的迹象。
比如外公是秃顶,这种基因很容易被母亲携带,生下来是儿子的话,也可能会有秃顶的可能。
如何规避遗传病?
对于遗传病而言,靠后期治疗效果甚微,很多遗传病也并无治疗办法。
所以,想要孩子远离遗传病,最好的办法就是前期的预防和规避工作。
很简单,说一个在古代广泛存在,但在现在几乎“绝迹”的近亲结婚,这也是一种很好的规避方式。
因为近亲结婚会增加隐性基因疾病的发病率,使得很多遗传病的发病率百倍增高。
这些数据和案例想必不用一一罗列,可参考古代一些家族联姻还有欧洲近亲结婚,导致黑矇性痴呆和白化病......
另外呢,像孕前做体检,然后孕后定期做产检很重要,大家千万不要忽略。
如果本身就是遗传病基因携带者,或者产检查出问题,大家一定要慎重要娃,因为孩子生下来,会活得很辛苦。
微博上有个话题叫“如果产检发现孩子有问题,你会留下吗”,话题下面的事例与回复让人很是难过。
其中有网友是这样回复的:“为什么要让娃娃带着痛苦,来到这个世界上......”值得所有人深思。
无论如何,咱们都要对新生命负责!
新生命的到来,对于每个家庭来说,都是莫大的一件喜事。
但如果这个喜事里掺杂了一些“遗传病”的因素,将会由喜转悲,成为家庭的承重负担。
本着对孩子和家庭的负责,我们要做好备孕工作,孕期也要注重保养,定期产检,希望每个宝宝都健健康康!
本期内容由妈妈手册原创,千万妈妈都在看的科学育儿手册。主编:晨妈,分享育儿知识、亲子教育经验、品质生活理念,陪千万父母共同成长。
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