推广专业学术交流、促进诊疗流程改善。
关键词：先天性肾上腺发育不良； 大数据分析；专家；医院
对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗。
最近我们后台收到很多留言，希望我们能够提供针对罕见病有经验的医生及医院的信息。
为此我们筹建的“征战罕见病”专辑。
（点击👆，获取罕见病研究信息）
本期我们针
对
先天性肾上腺发育不良(Congenital adrenal hypoplasia）
做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析最近5年发表的SCI论文，找到先天性肾上腺发育不良临床科研中最活跃的医生及医院等。


特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合“好大夫”等网络评价、尤其是该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。

另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。
特别声明：
本期为第一版，仅作抛砖引玉用；如果您发现推文有疏漏或者任何错误，请随时与文末的科研助手联系，我们会在第二版中更新。
检索数据库：
Medline

检索工具：文献鸟/PubMed
检索及分析机构：Healsan Consulting LLC（美国恒祥咨询）; Stork（文献鸟）
截止2023年9月12日，全球共发表了先天性肾上腺发育不良（Congenital adrenal hypoplasia）研究论文1,410篇，其中美国学者发表的最多、为411篇；中国学者位列第二，发表了153篇。
我们对中国学者在先天性肾上腺发育不良领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。
（SCI论文的时间）


1，先天性肾上腺发育不良研究最活跃的中国医院
如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，截止2023年9月12日在先天性肾上腺发育不良领域发表SCI论文累计影响因子最高的20个医院依次为：
1) 北京协和医院、

2) 瑞金医院、

3) 孙逸仙纪念医院、

4) 郑州大学第一附属医院、

5) 华科附属同济医院、

6) 广州中医药大学第二附属医院（广东省中医院）、

7) 新华医院、

8) 北京医院、

9) 中国医科大学附属盛京医院、

10) 阜外医院、

11) 北京天坛医院、

12) 大坪医院、

13) 新桥医院、

14) 浙江省人民医院、

15) 深圳市儿童医院、

16) 北京儿童医院、

17) 南京鼓楼医院、

18) 上海市儿童医院、

19) 厦门大学附属第一医院、

20) 山西医科大学第一医院。

(单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。)
2，先天性肾上腺发育不良最活跃的学者及关系网
如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，截止2023年9月12日在先天性肾上腺发育不良研究中发表SCI论文累计影响因子最高的20位中国医生是：
• 陆文丽，瑞金医院小儿内科，

• 聂敏，北京协和医院内分泌科，

• 伍学焱，北京协和医院内分泌科，

• 李予，孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科，

• 陈晓波，首都儿科研究所附属儿童医院，

• 孔祥东，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，

• 叶蕾，瑞金医院内分泌科，

• 宁光，瑞金医院内分泌科，

• 张莉丹，瑞金医院儿内科，

• 江军，大坪医院泌尿外科，

• 潘萍，孙逸仙纪念医院生殖医学中心，

• 罗小平，华科附属同济医院儿科，

• 陈宏，珠江医院内分泌科，

• 李焱，孙逸仙纪念医院内分泌科，

• 夏艳洁，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，

• 陈文祥，北京医院临床检验中心，

• 张莹，广州医科大学附属第三医院内分泌科，

• 张乔轩，广州中医药大学第二附属医院（广东省中医院）检验科，

• 黄宪章，广州中医药大学第二附属医院（广东省中医院）检验科，

• 徐潮，山东省立医院内分泌代谢科。

（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。
如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）
中国专注于先天性肾上腺发育不良的医生学术圈如下所示。
（中国先天性肾上腺发育不良医生科学家及其学术网）


什么是先天性肾上腺发育不良？
（下面内容来自于ChatGPT 2023）
先天性肾上腺发育不良（CAH，Congenital Adrenal Hyperplasia）是一类因肾上腺皮质激素合成缺陷引起的遗传性疾病。这种缺陷导致皮质醇和醛固酮的生产减少，而雄激素的生产增加。
发病率估计在1:10,000至1:20,000新生儿之间。

病因

主要病因是某些酶的遗传性缺陷，其中21-羟化酶缺乏占大多数，约占90-95%的病例。这是一个常染色体隐性遗传疾病，也就是说，如果一个孩子从他的父母那里继承了两个异常基因，他就会患有这种疾病。

临床表现

  • 新生儿期: 可表现为水盐代谢失调，严重的电解质紊乱和休克。
  • 女孩: 可表现为生殖器畸形，表现为新生儿期生殖器处女膜闭锁或阴道闭锁。
  • 男孩: 通常在新生儿期没有明显的生殖器异常，但可能表现为睾丸肿大。
  • 随着年龄的增长，可能出现过早的骨龄，矮小，多毛，皮肤油腻等问题。

诊断标准

诊断主要依赖于：
  • 新生儿筛查: 在一些国家/地区，CAH是新生儿筛查的一部分，通过血液检查来识别疾病。
  • 生化检查: 验证患者的激素水平，特别是17-羟孕酮水平。
  • 基因检测: 可以进一步确定诊断和基因突变的具体性质。

治疗

CAH的治疗目标是恢复激素水平的正常平衡，通常通过以下方式来实现：
  • 荷尔蒙替代治疗: 常用的荷尔蒙替代治疗包括皮质醇和/或醛固酮。
  • 手术治疗: 对于具有严重生殖器畸形的个体，可能需要进行手术修正。
  • 心理支持: 为患者和他们的家庭提供心理支持是非常重要的。

预后

尽管CAH是一种终身疾病，但适当的治疗可以帮助患者过上正常的生活。监控和调整治疗方案是重要的组成部分，以确保长期的健康和福祉。
先天性肾上腺发育不良（CAH）的治疗和研究一直在持续发展。目前的临床和科研热点以及未来的治疗策略主要包括以下几个方向：
A，基因疗法：
    • 基因编辑技术：利用CRISPR/Cas9等基因编辑技术来纠正导致CAH的基因突变。
    • 基因替换疗法：探索将健康基因插入患者体内来治疗CAH的可能性。
    B，荷尔蒙替代疗法：
    • 新型药物：开发和测试新的荷尔蒙替代疗法药物，以提供更好的剂量控制和减少副作用。
    • 微囊化技术：利用微囊化技术来改进荷尔蒙药物的释放，从而减少每日多次用药的需要。
    C，干细胞疗法：
    • 再生医学：探索使用干细胞来恢复或替代受损的肾上腺功能。
    D，新的诊断工具和技术：
    • 非侵入性测试：开发新的非侵入性诊断测试来提高诊断的准确性和早期发现CAH的可能性。
    E，新生儿筛查：
    • 早期筛查与干预：通过新生儿筛查来确保早期诊断和治疗，从而减少CAH带来的严重后果。
这些热点和策略将是未来CAH研究和临床治疗的核心方向，希望可以提供更有效和安全的治疗方式，来改善患者的生活质量。
声明：
A, 本报告为PubMed检索平台仅以检索式报告的结果进行的可视化报告。
B, 大数据分析无任何排名意义。
C，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。
D，如果您是从事先天性肾上腺发育不良临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发给科研助手；我们会集中收集后统一发布。
E，本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。
F，从专家分布可以看到，这些专家分布在不同的医院、不同的科室，这对于学术交流以及多中心合作是巨大的障碍，这种情况下，在专病协会下或者多个中心自发构建研究组，对于罕见病的突破非常关键。在病例汇集方面，中国的医生科学家实际上具有特殊优势。
（扫描👆，与科研助手联系；请备注“罕见病更新”）
分析及可视化app：文献鸟大分析商务版。
email注册文献鸟后，可以每天免费推送你所关注的最新研究论文摘要；如需进一步了解文献鸟，可与我们联系。

（扫码👆，注册文献鸟）
继续阅读
阅读原文