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关键词：瓜氨酸血症； 大数据分析；专家；医院
对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗；因为诊治罕见病的医生远比罕见病更为罕见。
最近我们后台收到很多留言，希望我们能够提供针对罕见病有经验的医生及医院的信息。为此我们筹建的“征战罕见病”专辑。
（点击👆，获取罕见病研究信息）
本期我们针
对
瓜氨酸血症(Citrullinemia）
做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析最近5年发表的SCI论文，找到瓜氨酸血症临床科研中最活跃的医生及医院等。


特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合“好大夫”等网络评价、尤其是该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。

另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。
特别声明：
本期为第一版，仅作抛砖引玉用；如果您发现推文有疏漏或者任何错误，请随时与文末的科研助手联系，我们会在第二版中更新。
检索数据库：
Medline

检索工具：文献鸟/PubMed
检索及分析机构：Healsan Consulting LLC（美国恒祥咨询）; Stork（文献鸟）
截止2023年8月30日，全球共发表了瓜氨酸血症（Citrullinemia）研究论文687篇，其中美国学者发表的最多、为228篇；中国学者位列第三，发表了128篇。
我们对中国学者在瓜氨酸血症领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。
（SCI论文的时间）


1，瓜氨酸血症研究最活跃的中国医院
如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，
截止2023年8月30日
在瓜氨酸血症领域发表SCI论文累计影响因子最高的20个医院依次为：

1) 暨南大学附属第一医院、

2) 浙大医学院附属儿童医院、

3) 复旦大学附属金山医院、

4) 复旦大学附属儿童医院、

5) 华西医院、

6) 北京友谊医院、

7) 泉州妇幼医院、

8) 湖南省妇幼保健院、

9) 仁济医院 、

10) 新华医院、

11) 同济医学院附属同济医院、

12) 白求恩国际和平医院、

13) 深圳市宝安区妇幼保健院、

14) 西北妇女儿童医院、

15) 上海东方肝胆医院、

16) 辽宁医学院附属第一医院、

17) 柳州妇幼保健院、

18) 山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院)、

19) 中国医科大学附属盛京医院、

20) 邵阳市妇幼保健院。

(单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。)
2，瓜氨酸血症最活跃的学者及关系网
如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，截止2023年8月30日在瓜氨酸血症研究中发表SCI论文累计影响因子最高的20位中国医生是：
• 宋元宗，暨南大学附属第一医院儿科遗传病肝病门诊，

• 王建设，复旦大学附属儿科医院肝病科，

• 黄新文，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，

• 林伟霞，暨南大学附属第一医院儿科，

• 陈黎章，华西医院神经内科，

• 商慧芳，华西医院神经内科，

• 傅清流，泉州市儿童医院&妇幼保健院检验科，

• 曾汉石，广东省人民医院儿科，

• 顾学范，上海新华医院儿童内分泌科，

• 王丽旻，解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心，

• 贾继东，北京友谊医院肝病中心，

• 夏强，上海仁济医院肝脏外科，

• 叶军，上海新华医院儿童内分泌科，

• 刘芳，白求恩国际和平医院新生儿科，

• 舒赛男，华科附属同济医院儿童感染消化科，

• 熊礼宽，深圳宝安妇女儿童医院中心实验室，

• 陈旭，深圳宝安妇女儿童医院，

• 张婷，浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科，

• 蔡娜，西北妇女儿童医院医学遗传中心，

• 张瑞雪，西北妇女儿童医院医学遗传中心。

（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。
如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）
中国专注于瓜氨酸血症的医生学术圈如下所示。
（中国瓜氨酸血症医生科学家及其学术网）


什么是瓜氨酸血症？
（下面是ChatGPT于2023年9月的回答）
瓜氨酸血症是一种因体内瓜氨酸代谢异常而导致的遗传性疾病。它主要涉及对酚丙氨酸的不正常代谢，而酚丙氨酸是一种必需氨基酸，主要来自我们的饮食。

病因

瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要因为患者体内缺乏一个特定的酶，即苯丙氨酸羟化酶（PAH）。该酶的缺乏导致酚丙氨酸不能正常转化为另一种氨基酸--酪氨酸，从而在体内积累，产生毒性。

临床表现

该疾病的临床表现多样，包括但不限于以下几点：
  • 发育迟缓
  • 皮肤和头发颜色变淡
  • 体重增加困难
  • 精神发育受损
  • 癫痫发作
  • 必须指出的是，一些瓜氨酸血症患者可能在出生时没有任何症状。

诊断标准

诊断瓜氨酸血症通常包括以下步骤：
  • 新生儿筛查：在出生后的第一个月进行血液检测，以识别可能的遗传性疾病。
  • 生化测试：测量血液中苯丙氨酸的水平。
  • 基因检测：确定致病基因的突变。

治疗

目前没有根治瓜氨酸血症的治疗方法，但可以通过以下方式管理该疾病：
  • 饮食管理：避免高苯丙氨酸的食物，如高蛋白食物。
  • 药物治疗：在一些情况下，可能需要药物来控制症状。
  • 定期监测：定期检查血液中的氨基酸水平。

预后

在严格的饮食管理和适当的医疗护理下，瓜氨酸血症患者可以过上正常的生活。然而，未经治疗的瓜氨酸血症可能会导致严重的健康问题，包括智力障碍和心脏问题。
声明：
A, 本报告为PubMed检索平台仅以检索式报告的结果进行的可视化报告。
B, 大数据分析无任何排名意义。
C，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。
D，如果您是从事瓜氨酸血症临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发给科研助手；我们会集中收集后统一发布。
E，本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。
（扫描👆，与科研助手联系；请备注“罕见病更新”）
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