基因是构造生命的基础，它记录着人类的血型、孕育、变化、成长、凋亡等全部过程，与生命的繁衍、进化密切相关。想要了解人类的起源与未来，了解基因必不可少。而现代医学的重大革命，也离不开基因领域的重大发现。

DNA的漫长演化之旅

那片温暖的浅海孕育了最原始的生命。自那时起，你的DNA开始了漫长的演化之旅。从哺乳动物到原始人，再从整个人类的存在直到你的出现，这一路走来的记忆都铭刻在了你的DNA里。
我们的大脑也许会遗忘，但我们的基因不会。
与遗传学打了一段时间交道后，我发现每条染色体都有自己的“性格”。不如说这是有人提起某条染色体时我脑海里马上闪现的东西。
1号染色体靠近顶部有块灰白色区域。如果在受孕时将其中一条染色体上的这个区域去掉，那么孩子就会有智力障碍并伴有独特的面部特征，如深陷的眼睛和低垂的耳朵。
7号染色体上有导致囊性纤维化的基因位点，当年为了找到这个基因，掀起了一场国际竞赛。最终赢家是当时在多伦多工作的加拿大籍华裔人类遗传学家徐立之（Lap-Chee Tsui，1950——著名人类遗传学家，中国科学院外籍院士、香港科学院院长）。
乳腺癌1号基因是一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，它位于第17号染色体上。寻找这个基因的竞争更加白热化，直到今天专利权之争仍在上演，对人们的生活也产生了深远影响。
15号染色体与普拉德-威利综合征和天使综合征有关，这两种遗传病看似截然不同却总是“难舍难分”。
在人类基因组中存在一些“印记区”，这些区域的基因就像拥有记忆一般，会根据自己亲代的不同（父源或者母源）进行相应的表达。
染色体分析，又称染色体核型分析，是最早的基因检测。尽管在此之前已有其他一些可用于检验遗传疾病的医学测试，但染色体核型分析才是真正意义上的基因检测。
不仅如此，它是第一种，也是很长一段时间内唯一一种基因组检测：可以一次性完成一个人全部基因组的检查。其结果就相当于一幅鸟瞰图，用今天的标准来衡量可能不够详细，但不论如何，这一检测手段经受住了时间考验，沿用至今。
DNA分析和遗传学密码
图片来源：pixabay

建立遗传学法则

面对一项全新的技术，我们人类究竟如何迅速积累经验呢？我对此充满了好奇。
飞行就是个很好的例子。人类历史上第一架动力飞机诞生后不久，航空业就已摸索出一套自己的法则。例如，“飞行、定向、沟通”，“世上有‘老’飞行员，也有‘勇敢’的飞行员，却没有‘勇敢的老飞行员’”，“对飞行员而言，没有什么比你上方的高度和你身后的跑道更没用”。
同样的故事也在细胞遗传学领域上演，哪怕其他更新的基因技术亦是如此。年轻一代总能够“坐享其成”，毕竟我们一直以来都这么做（既然行得通，何必改变它呢）。而今，遗传学这一年轻的领域，也有了自己的传统。
说到传统，就不得不提起染色体各部分的命名。仔细观察染色体，你会发现有些染色体中间有一个像“腰”一样的部位。这是着丝粒（centromere），作用是在细胞分裂中固定染色体并引导其行为。着丝粒永远不会在染色体的正中间，也就是说它的两侧分别是短臂和长臂，被称作p臂和q臂。
人类染色体
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关于命名的故事

为什么是p和q呢？这要从1966年的一场会议说起。那时，染色体核型分析还处在起步阶段。第三届国际人类遗传学大会在芝加哥召开，旨在探讨人类染色体标准化命名的相关事宜。
会上讨论决定将染色体的短臂命名为“p臂”——取自法语的petit一词，意思是“小的”。还曾有人讨论过用s来命名，灵感源自英语中的short（短的）。很显然法国细胞遗传学家杰罗姆·勒琼（Jérôme Lejeune）是位有话语权的人。当然，这也可能是那些想要以自己的方式命名长臂的人做出的“战术让步”。
当以p来命名短臂的决定最终通过的时候，已是深夜时分。来自英语国家的参会专家们一再呼吁用字母l命名长臂，但又有人指出这很容易与阿拉伯数字1混淆。没有人想让法国人“独占”两条染色体臂，讨论一度陷入了僵局。
打破这一僵局的是英国遗传学家莱昂内尔·彭罗斯（Lionel Penrose）。他提议用字母q来命名，一来这样不会偏袒任何语言，二来在遗传学的另一分支——群体遗传学（population genetics）中有一个著名的等式，即p+q=1。用在这里，则可以理解为：P臂和q臂构成一条完整的染色体。
会议开到这个时候，每个人好像都已疲于争辩，都希望赶紧结束讨论回去休息。于是，“q臂”就这样诞生了。
1号染色体也是人体内最大的染色体。凭借这两点，你以后一定可以轻松地找到它。现在，我们看看7号染色体，它大小适中，在靠近其p臂末端的位置有一条明显的暗带。这样，你就肯定不会把它和1号染色体弄混了，就算在一堆染色体里你也应该能够把它们找出来。那么恭喜你！成为一名细胞遗传学家指日可待。
在我刚开始接触遗传学的时候，诊断遗传病的主要手段之一便是观察。一名经验丰富的科学家能够借助显微镜观察到任何细微的变化，不管是有东西缺失、增加，还是位置发生改变，都逃不过他的法眼。这是优秀的细胞遗传学家才拥有的火眼金睛，只有你想不到的，没有他找不到的。
成为遗传学家
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好书推荐

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《基因宇宙》
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注：本文转载自“手边文艺”，对其中文字和图片内容有一定编辑加工。
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