01.
新一代试管婴儿技术活产率飙升
当前,全球试管婴儿技术的活产率不足30%。5月8日,
Cell Research
上发表的一项技术比传统方法提高了一倍多:中国科学院北京基因组研究所等机构合作
开发出新一代试管婴儿技术PIMS,使试管婴儿活产率达到72%。
DNA甲基化状态的正确与否,决定了婴儿能否顺利出生及健康成长。因此,PIMS不再像传统方法那样依靠经验、根据胚胎形态筛选优良胚胎,而是根据DNA甲基化水平来进行优选。研究人员利用PIMS方法对182个家庭的800个胚胎进行筛选,活产率达到72%,减轻了家庭的痛苦与经济负担。此外,PIMS还可以筛查唐氏综合征,以及传统方法无法检测的印记基因疾病,大大降低出生缺陷比例。

论文 👉
https://doi.org/10.1038/s41422-023-00809-z
02.
全球首例娘胎里的脑手术
盖伦静脉畸形是一种在胎儿出生前形成的疾病,77%未经治疗的胎儿出生后会死亡,而即使出生后接受手术可能也为时已晚,几天内就会心力衰竭、严重脑损伤甚至死亡(死亡率高达39.4%)。日前,《中风》杂志报道了全球首次在产前通过栓塞手术矫正了胎儿大脑异常血管的案例。这个参与波士顿儿童医院和布莱根妇女医院临床试验的胎儿,妊娠34周零两天,血管畸形十分严重,出生后重病发生率超过90%。手术中,医生通过B超引导将一根针管插入子宫,直达胎儿大脑中血管畸形的部位,再通过针头放置导管,向病变部位送入一系列微小的铂线圈,以阻断动脉和静脉间的异常连接点。两天后,婴儿早产,没有并发症,不需要心脏药物或额外手术。尽管这类手术依然有风险,但为生存机会极小的孩子提供了新的希望,未来其他血管问题或脑肿瘤也可能在子宫内得到治疗。
论文 👉
http://doi.org/10.1161/STROKEAHA.123.043421
03.
打破“黑箱”,GPT-4破解GPT-2大脑
大语言模型内部究竟是如何运作的,一直困扰着人类研究者。5月9日,OpenAI发布最新研究,他们利用GPT-4揭示了GPT-2的行为,并获得了初步成果。流程第一步,他们向GPT-4展示GPT-2在理解一段文本时激活的神经元情况,让GPT-4分析该神经元的行为作用;第二步,用GPT-4模拟该神经元接下来会做什么;第三步,将GPT-4模拟的结果与GPT-2真实神经元激活生成的结果进行比对,由研究人员打分。OpenAI使用这种方法解释了GPT-2中全部的307200个神经元,尽管目前只有大约1000个解释获得了较高评分,但可以使用机器学习提升GPT-4解释能力,这种方法和思路在未来的提升空间很大。
论文 👉
https://openaipublic.blob.core.windows.net/neuron-explainer/paper/index.html#sec-intro
04.
我国科学家颠覆地震领域长达30年的主流猜想
过去30年里,地震学家发现深地震(60-300千米的中源地震和300-700千米的深源地震)的破裂过程与浅地震(0-60千米的浅源地震)有诸多不同,认为这些不同是由深地震独特的产生机制导致,比如脱水脆化、热失稳和橄榄石相变等。而近日 Nature Geoscience 上发表的一项研究颠覆了这种主流观点:中国科学技术大学团队利用机器学习分析了全球3000余个中大震级地震,证明深地震和浅地震破裂过程的差异只与地球岩石的刚度有关,与具体的地震产生机制无关。该结论纠正了该领域长达30年的错误解释,对地震预警以及浅地震灾害评估具有重要的指导意义——比如同样都是7级地震,但对于发生在岩石刚度较低的超浅地震(如海啸地震),我们需要警惕,可能会持续更长时间、破裂面积更大,造成超出预期的破坏。
论文 👉
https://doi.org/10.1038/s41561-023-01176-5
05.
个人定制mRNA疫苗
强力阻止“癌王”复发
胰腺导管腺癌
(PDAC,占全部胰腺癌的95%以上)生存率低、预后也差。即使
手术切除肿瘤,仍有近90%的患者在7-9个月内复发,5年总生存率仅为8-10%。5月10日,
Nature
 上发表了一种突破性的胰腺癌治疗策略:纪念斯隆凯·特琳癌症中心与BioNTech、基因泰克的研究团队合作,
开发出一款为患者个人化定制的mRNA新抗原疫苗,与化疗和免疫检查点疗法联用,延缓了PDAC癌症复发。
研究人员收集了PDAC患者手术后的肿瘤样本,找到许多新生抗原的编码片段,将其mRNA序列作为疫苗成分,为患者定制癌症疫苗(疫苗中含有多达20种新生抗原)。在1期临床试验中,研究团队为16名已手术切除肿瘤的PDAC患者注射了该mRNA疫苗,大约50%的患者对癌症疫苗产生有效的免疫反应。18个月后,这些患者没有出现癌症复发,并且疫苗激发的T细胞还可以预防癌细胞向肝脏转移。而其他对疫苗反应不佳的患者,在中位数13.4个月后出现了病情发展。实验结果证明,个人定制的疫苗疗法可以显著提高T细胞活性,增强免疫效应,在抑制“癌王”复发上极有潜力。

论文 👉
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06063-y
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