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图源:英国《卫报》
日前,英国人类受精与胚胎学管理局证实,英国首批体内含有三人脱氧核糖核酸(DNA)信息的三亲婴儿已经诞生。这是在监管环境中、线粒体捐赠治疗(MDT)背景下于英国出生的首批三亲婴儿,婴儿数量少于5名。
为何要三个人一起“造”孩子?
据英国广播公司报道,三亲婴儿是通过一种新型的体外受精(IVF)孕育出来的,旨在预防遗传性的、通常是致命的线粒体疾病。
我们先来简单复习一下中学生物知识。
线粒体(mitochondrial)存在于人体的几乎每一个细胞里。它的功能是将人体摄入的食物转换成能量,所以线粒体又被叫做是真核细胞的“能量工厂”。
线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质。人的线粒体DNA含有37个基因,虽然少,但线粒体DNA的突变率极高,比细胞核DNA高10~20倍。突变后的线粒体可造成遗传性疾病。遗传缺陷会导致肌肉萎缩症、癫痫、心脏病和智力障碍等疾病。
据美国《纽约时报》此前的报道,美国每年有1000到4000名新生儿患有线粒体疾病,大多数在10岁以前发病,有的症状轻微,有的极为严重。
而据英国《卫报》的最新报道,大约每6000个婴儿中就有一个受到线粒体疾病的影响。当线粒体功能正常时,它们为构成我们器官的细胞提供重要能量。而破坏线粒体的突变往往会影响最需要能量的组织:大脑、心脏、肌肉和肝脏。随着孩子年龄的增长,这些影响可能还会进一步恶化。
由于线粒体DNA为母系遗传,即只能通过母亲传递给子女。一旦母体存在缺陷,婴儿也会受到影响。三亲婴儿技术的主要目的就是避免线粒体基因缺陷造成的遗传疾病。英国BBC就报道称,线粒体疾病无法治愈,可能会在出生后几天甚至几小时致命。一些家庭因此失去了多个孩子,这种技术被视为他们拥有自己的健康孩子的唯一选择。
线粒体捐献步骤示意图 图源英国卫报
英国《卫报》详细介绍了该案例的具体步骤:首先,父亲的精子用于使受影响的母亲和健康女性捐赠者的卵子受精;然后,从捐赠者的卵子中取出核遗传物质,并用这对夫妇的受精卵中的核遗传物质代替,由此产生的卵子具有来自父母双方的全套染色体,但带有捐赠者的健康线粒体,而不是母亲有缺陷的线粒体;然后,将其植入子宫。
不过报道提到,该程序并非没有风险。最近的研究发现,在某些情况下,当婴儿在子宫内时,不可避免地从母体卵子转移到供体卵子的少量异常线粒体会繁殖。所谓的逆转或逆转可能导致孩子生病。
参与这项研究的牛津大学生殖遗传学教授Dagan Wells说,为什么一些孩子的细胞中出现逆转,而其他孩子的细胞中却没有,这一原因尚不完全清楚。但报告的病例数量太少,无法就安全性或有效性得出任何明确的结论,”该名教授还表示,由于现在的案例数量还非常少,“对出生的孩子进行长期随访至关重要。逆转发生的发展阶段尚不清楚,但它可能发生在非常早的阶段。”
英国人类受精与胚胎学管理局强调,目前线粒体捐赠治疗仍处于早期阶段,只有极有可能将严重线粒体疾病遗传给子女的人才有资格接受线粒体捐赠治疗。
图源:英国《独立报》
从基因上讲,三亲婴儿会有两个母亲,但是捐赠线粒体的“母亲”和孩子的遗传联系较少。这些孩子体内绝大部分的DNA(超过99.8%)依旧来自他们的父母,只有大约0.1%的遗传物质来自线粒体捐赠女性。也就是说,“三亲婴儿”的相貌、血型、染色体、性格等基本特征只会遗传于自己的父母。
而且由于“普通DNA具有帮助我们成为我们自己的遗传信息,线粒体DNA为细胞提供能量。”英国《独立报》就报道称,该领域的许多科学家坚持认为“三亲婴儿”一词是不准确的。
2015年,英国成为首个立法生效批准线粒体捐赠治疗的国家。当时的英国首席医疗官曾说,这在基因上相当于“更换汽车中有故障的电池”。此后,英国纽卡斯尔生育中心于2017年获得第一个有争议的治疗许可,并开创了MDT(线粒体捐赠治疗,mitochondrial donation treatment)的研究。
英国不是“第一个吃螃蟹”的国家
事实上,英国不是借助MDT诞生第一个三亲婴儿的国家。2016年4月6日,全球第一个“三亲婴儿”在墨西哥诞生。这位婴儿的母亲体内携带有一种叫做“莱氏综合征的基因突变”的神经系统疾病,为了避免孩子遗传母亲的致病突变基因,美国纽约新希望生育中心采用了一种名为“纺锤体核移植”的技术,将母亲卵子中健康的细胞核转移到捐赠者提供的已经去除细胞核的卵子中;含有“亲妈妈”细胞核DNA和捐赠者线粒体DNA的卵细胞受精后,便生育出了全球首个含有三个人的遗传物质的胚胎,即“三亲婴儿”。不过由于美国并不允许此类技术实践,所以这一案例是在墨西哥境内操作的。
其实,生育“三亲婴儿”的方法并不只有一种。据中国新闻网报道,2017年1月5日,乌克兰一名妇女成功生下一名拥有3位父母遗传基因的婴儿,成为世界上第二个“三亲婴儿”。与上一个“三亲婴儿”不同的是,该婴儿在生育过程中采用的是“原核转移”技术。中国日报网介绍,该技术用另一位卵子捐赠者的正常线粒体替换了“亲妈妈”不健康的线粒体。
不过,对于线粒体捐赠治疗,舆论褒贬不一。支持者认为,对于患有线粒体缺陷的女性而言,该技术能帮助她们诞下健康的孩子。反对者则认为,这是一种变相的基因改造,不符合医学伦理。有人警告说,以这种方式调整遗传密码可能是一种道德滑坡,最终会演变为父母能够设计自己的婴儿,他们不仅希望避免遗传疾病,还希望拥有更高、更强壮、更聪明或具有特定审美特征的孩子。
总而言之,“三亲婴儿”的初衷是好的,不过其未来的健康风险还有待监测,而对于外界担忧的人类如何能够控制自己不滥用这项技术,或许才是真正的挑战。
来源丨新华社、《生命时报》、英国BBC、英国《卫报》、英国《独立报》、半岛电视台等
作者丨俞哲旻,深圳卫视直新闻主笔

编辑丨谭珺文,深圳卫视直新闻主编

排版丨丘慧,深圳卫视直新闻编辑


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