每年2月的最后一天是国际罕见病日。
在全球范围内，罕见病尚无统一的界定。世卫组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，我国将罕见病定义为患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/10000的疾病。
由于罕见病发病率极低，因此又称为“孤儿病”。目前全球约有7000多种罕见疾病的记录，有超3亿多的罕见病患者，在我国，罕见病患者已超过2000万，每年新增患者超20万。
由于确诊难、药品研发成本高，患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境。而患者和家庭也都在面临着身体和经济的双重折麽。
去年7月，我们在广东清远见到罕见病患者郑宇宁和她的父母。宇宁患了庞贝病，是一种罕见病，发病率很低，4万个人中只有1个庞贝病患者。目前我国已发现200余例庞贝病患者，郑宇宁是广东省确诊的第一例。
从19岁开始，宇宁就住进医院ICU，至今已有14年。她无法离开呼吸机，依靠喉管处的切口与吸管呼吸，由于肌肉乏力，只能长期躺在病床上，14年间，她基本就在医院度过了。
庞贝病是为数不多可以通过药物治疗的疾病，但药物也极其昂贵，打一针就要花上十万，每个月的药费达到近二十万。对于普通家庭来言，极难承受。
郑宇宁的父亲郑洋每次一筹到钱，就立刻为女儿订药，钱没了，药也跟着停，女儿的状态便也跟着糟糕下去。
十多年来，郑洋都想着，明天会更好，反正命还在，但是这个明天是哪一天，他不知道。他要想办法为女儿找药。
以下去年的采访实录：
人家能跳三格砖
女儿只能跳一格
我女儿从小体育成绩就和同龄人差很远。小学老师打电话给我，说郑宇宁的体育成绩很差，你督促一下她锻炼，我说行，经常带她骑车、登山，这些她也能跟上。
宇宁很喜欢游泳，也学得很快。当她游泳时，头很难抬起来，游着游着就会变成了潜泳。有一天，我们和几个同学一起爬山。山顶上，几个小女孩跳来跳去，人家一跳跳三格砖，宇宁只能跳一格。
当时我觉得奇怪，但那时医疗资讯少，再加上我和她妈妈都身体比较健壮，想着可能是女孩子锻炼少了，才会出现这种情况，根本没意识到它是种罕见病。
我父母是做医生的，是他们发现了宇宁身体有问题。2007年的时候，他们看宇宁个子高，但肢体瘦弱，基本上没什么肌肉，心跳比正常人快，就认为她可能脾胃不好，心跳快，就怀疑是不是心脏有问题。
我带她到医院检查。清远本地的医院都去了，基本上能检查的都检查完了，都没什么问题。
去省医院那天下午，我和宇宁坐在医院大厅里，看到有个神经科。我想什么科都去过了，就这个神经科没去，现在还有时间，去吧。挂了号进去，这才找到真正的方向。
2009年2月17号
医院下达了病危通知书
她被送进了ICU
一进神经科，没做什么检查，医生看我女儿走路的样子，摇摇晃晃的有点像鸭子，就让她躺下去，看她是怎么起来的。正常人躺着手一撑就起来，她不行，一定要先侧翻身，用手撑起来。
医生马上就判定，她很可能是肌营养不良症，这个病无药可治，到最后病人因为全身的肌肉没有力气，只剩下眼球能动。
慎重起见，医生让我们找主任，再到神经科时，主任刚好带了一大群实习医生，开始介绍她的肢体情况，肩胛骨怎么突出，走路姿态等等，“这就是一种肌营养不良症，是很罕见的”。
后来同事告诉我，去中山医院找张成教授，他是中国最权威的神经科大夫，我们就去了，张成教授一看，说这个病可能是肌营养不良症，但更可能是酸性葡萄糖缺乏症，也就是庞贝病的另一种叫法。
但那时没有检测手段，只有基本结论，不管是肌营养不良症，还是庞贝病，两种都是罕见病。
就诊全程，我们没有隐瞒女儿，她也很清楚自己的病会怎样发展。从医院回来路上，她反而很高兴，确诊解开她的心结：原来我的体育成绩这么差，一直被同学嘲笑，不是我的问题，是我身体有问题才造成这样的。
住院ICU期间，性格开朗的宇宁
但作为父母，我们心里却压上一件大事。回家时，我坐在车上，看着她说话的时候我害怕会掉眼泪，不停在想：女儿怎么办？她以后可能没有未来了。
我每天都在网上查庞贝病，网上的答案很恐怖，有人说得了这种病，整个人像蜡烛一样，一直烧，直到什么都不剩下。除了智力，肌肉力量也会一直下降，直到动不了。我太太知道以后很难过，但她不敢当着女儿面前落泪，经常跑到天台上哭。
2007年底时女儿还活蹦乱跳，当时她读高三，准备高考，但她老瞌睡。这是因为她的呼吸膈肌没力，正常人呼吸主要靠呼吸膈肌吸入氧气和推出二氧化碳，她的呼吸肺活量功能只有正常人的三分之一，很容易缺氧，一缺氧就会瞌睡。当时她已经很努力，但没办法，高考成绩很一般，最后被一所普通高校录取。
后来宇宁情况越来越差，老是没精神。在长达一年的时间里，她都觉得呼吸困难，吃饭没有胃口，浑身无力。到了2009年2月17号，她出现了极度的呼吸困难，当时嘴唇已经发黑，下午进了医院，晚上就呼吸衰竭。当晚，医院给我们家属下达了病危通知书，她被送进了ICU。
这个药太昂贵了
大概用了五六个月
钱就用完了
那次抢救很成功，上了呼吸机后什么都正常了。她以前完全没有食欲，吃不了多少，现在她觉得吃饭是很大的享受，吃什么东西都很香，还很能吃。
宇宁19岁住进ICU，最让我担心的不是病情，而是她能不能适应ICU的环境。ICU是个鬼门关，大厅里十几张床被窗帘隔开，可能一个礼拜就有两、三个人在你隔壁抢救，救着救着就不行了。
2009年的宇宁
来这里的人有车祸的、吸毒的、自杀的，一般人不可想象的情景，在ICU都能碰到。有个十几岁的小男孩，妈妈骂了几声就喝农药试图自杀，后来被送到这抢救。他的妈妈天天在ICU门口哭喊：儿子对不住，妈妈对不住你，请你原谅。那种痛苦的嚎叫声，真的扯人心肺。
好在女儿心态比较坚强，什么情况都能适应。但她也非常痛苦，始终脱离不了呼吸机，一开始吸管是插鼻孔的，但是不能长期插鼻孔，医生就把她的喉咙切开，插入吸管来连接呼吸机，现在就这样一直熬。
但这也不是办法，2011年5月的时候，我又找到张成教授，他跟我说，我终于找到你了，我问了很多清远的医生，都不知道你们在哪儿。他让我赶快安排宇宁抽血检查，寄到上海看看是不是庞贝病。
6月份，医院的化验结果出来，酶含量为0，基因检测显示有突变，郑宇宁终于确诊为庞贝病，她是广东省第一例确诊的患者。
晚上在医院陪护的宇宁父亲
庞贝病是一种基因突变产生的罕见病，很罕见，这种病是由于基因突变，导致体内缺少了一种酶，和糖尿病有点类似，糖尿病是人体缺少了胰岛素导致有生命危险，而庞贝病是缺少了一种叫GAA（酸性α-葡糖苷酶）的酶，肌肉和神经系统会受到不可逆转的损害。
确诊那会儿，我们很高兴，这个病是有药治的，唯一的药叫美而赞，2006年在欧美就上市了。但一查价格，心都凉了，用药一年就要250万，而且需要终生用药。
美而赞是根据体重确定用药量，15天注射一次。我女儿体重95斤，用一次药就要20瓶，一瓶药要5000多块，打一针就要花上10万，一个月打2次。如果她要足量用药治疗，一年光买药就要200万，十年2000多万，我们怎么砸锅卖铁都解决不了，怎么办？
作为父亲，拿不出药费，我特别自责。后来我太太的单位把情况汇报到市政府，市政府、妇联和职工委，号召了全体人士的直属机关为我女儿捐钱买药。当时很多媒体为我女儿做了一个星期的头版头条，介绍罕见病是什么，罕见病群体目前的困境在哪里，如何推动罕见病政策进一步发展，让社会能照顾到罕见病群体等。
2012年的宇宁
当时，我们差不多筹到了上百万，就到香港去订美而赞。一用药，效果立竿见影。我女儿先前只能脱离呼吸机一两个小时，用药之后可以十个小时不用呼吸机。
我们很高兴。连张成教授都估计，如果郑宇宁能用上一年的特效药，她极有可能脱离呼吸机，恢复健康出院。但是很遗憾，这个药太昂贵了，大概用了五六个月，钱就用完了。
有时蒙着头哭一下
还是扛下来了
明天还是要坚持
对于罕见病患者来说，早发现、早用药非常重要。越早用药，治愈的可能越大。我女儿是个很明显的例子。但实在没办法，这个药太昂贵了，没有纳入医保或者没有商业保险资助之前，平常家庭很难长期稳定地使用。
我有时会想，如果我女儿早几年确诊，在没有上呼吸机之前就能用上特效药，她可能也不会有这一段在 ICU住院的经历了。
在女儿住ICU这十几年期间，我们通过各种途径，线上线下地募捐，也用上了五六批药，每次用药效果都很好，可以脱离呼吸机，吃饭也有胃口，甚至也能下地走一走。但是一不用药，她的状态又往下掉，四肢无力，只能依靠呼吸机，到现在我们已经没有药了，目前是她发病以来最差的情况了。
她的病情就像条抛物线，最初比较平稳，下降速度比较慢，可以每个月坐轮椅带着简易呼吸机出来走走。这几年下降速度就很快，她的肌肉力量就越来越差，现在躺在床上，抬下手、抬下脚都不行。
因为没有肌肉支撑，人一站起来就是个S型，医学上叫脊椎侧弯，骨头都变形了，一生都是疼的。
最大的问题是呼吸机，使用呼吸机让她的肺里积累了很多痰，需要清理。一包吸痰管50只，一天就会用完。
宇宁要吸痰的时候，就用筷子敲敲桌子、敲敲凳，或者把呼吸机的接口拔掉，呼吸机滴滴滴地报警，我就知道她要清痰了。
频繁吸痰对女儿对我们都是种煎熬。因为吸痰，我们需要长期在医院陪护，特别困的时候不能睡觉，最痛苦的就是刚睡着，又要起来吸痰了。
我们经常处于一种想睡又睡不着，睡着了又马上要干活的状态。我们也想过请护工，但是知道我女儿的情况后，谁都不愿做，因为太苦了。她浑身都无力，不管是大小便还是帮忙给她擦身子，都得耗费特别大的力气。
很累，但没办法，女儿承受的痛苦比我们父母要严重得多。她忍受了那么大身体上的疼痛和折磨，有时蒙着头哭一下，还是扛下来了，明天还是要坚持。
医院变成女儿的第二个家
我们家变成了旅店
宇宁得庞贝病后，我就辞职回家照顾她。
从小到大，因为我经常在外面做生意，很少待在家陪她。得知她患病后，我就觉得钱能不能赚是另外一码事，人生在世最主要的是亲情。在这么大的变故下，我一定要回来陪陪女儿，陪陪太太，一家人在一起，就是一种信心。
现在我和太太24小时两班倒地陪护女儿，她每天早上九点前准备好早餐和中午饭，送到医院里，我早上九点回家，晚上六七点准备好晚餐送过去，吃完饭她回来准备明天的工作，我留下陪护，不知不觉就形成循环。
母亲每天为女儿准备早饭和午饭送去医院
在医院吃饭时，一家三口才能在一起，我们家反而变成了旅店，晚上我太太住，白天我回来住。现在医院也变成女儿的第二个家，她的青春基本上就在那里度过了。
去年8月，我女儿搬到普通病房以后，我们白天夜晚都要去陪护，也没有在家里同住过一天。苦不苦，累不累？也习惯了，就当在上班。
我们生活不成问题 。尽管我没收入，但太太退休了有收入，女儿有低保，再加上政府对弱势群体有政策关怀，亲戚朋友也帮忙。换一个角度，我们也看得比较开了，这个世界生命才是唯一值得珍惜的，我吃得差点好点，穿得差点好点，都是小事。
父亲早上9点交班回家
父亲准备每天的晚饭
有时候我反过来想，或许我女儿也在救我。因为她，我才真正认识到身体是最重要的，生命是唯一的，所以我很注重锻炼。
以前她住ICU时，我们不需要全天陪护。从医院回来，我直接骑车到北江边，跑步，跑一个小时。刚开始跑十几分钟就不行了，后来能一个小时不间断地跑，一点不会累，不跑还不舒服。
我们一直都有一个信念，明天会更好，反正命还在，就没有过不去的坎。宇宁已经熬了13年，一个轮回了。即使再来一个轮回，我们一样也要熬下去。有时候我想，什么天荒地老，我们现在做的事就是天荒地老，明天是有希望，但是这个明天是哪天？不知道，但保持好这个心态，就这样走了下来。
家里还是宇宁19岁时离开的样子，但她再也没有回来过。
家里的阳台上挂着的都是宇宁的病号服
目前为止，我们最感到安慰的是她一直在医院里保持坚强阳光活泼的心态，一直坚守下来，不管遇到各种疼痛，都能扛下来。
2011年庞贝病患者家属在北京成立了庞贝病组织，我作为发起人之一也去了，希望可以向外界传达三个信息：
第一，罕见病就在我们身边，这是一种基因变异引起的疾病，我们每个人都要重视起来；第二，宇宁确诊的时候信息还不发达，没有这么多途径可以查，如果能及时查验和治疗，情况会好很多；第三，治疗庞贝病的药很贵，也没有量产，但这个病真的非常依赖药物治疗，希望国内医药企业可以看到庞贝病这个群体。
现在庞贝病患者互助小组里已经有400多人了，也有专业医师帮忙解答。因为没有精力，我现在很少在群里说话，但群里的朋友们也都被宇宁的坚强支撑着，宇宁能在ICU里坚持了十几年，对他们来说算是一种鼓励吧。
或许真的有一天奇迹会发生，现在科技日新月异，有生物治疗技术、AI技术、高性能计算介入，说不定哪天医学技术突破，就像很多胰岛素病人能天天用上胰岛素一样。
今天，我女儿已经33岁了，还年轻，她是五四青年节出生的，我们很希望她像个青年一样，一直坚持下去，做个中国好青年。
近日，我们联系了郑宇宁的父亲郑洋，他说，“宇宁的状态一年比一年差，呼吸能力，肌肉力量越来越弱，以前还可以自己吃饭，现在要喂了。只能在煎熬中坚持吧，希望特效药能尽快纳入医保。有特效药就会好转改善，没药就会越来越差。”
今天是国际罕见病日，希望通过这篇文章让罕见病被更多人看到。作为《同路人》系列视频的发起方联想集团和Lens呼吁大家共同关注罕见病群体和他们的家人，所募捐款项将通过中华社会救助基金会罕见病医疗援助工程捐赠给郑宇宁家庭。
“或许有一天，奇迹会发生”。
每一个相信明天的人，都是我们的同路人
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