原创 • 罕见病 • 暖心科普
第57  期
中国第一批罕见病目录：120
有一种罕见病，犹如开盲盒——
何时发病？皆有可能。
首发症状？多种多样。
进展快慢？难以预料。
病症轻重？因人而异。
今天的故事主人公是一位10岁的男孩，
不幸罹患了这种病最严重的亚型。
含苞待放的花朵，在最亲爱的妈妈面前，
一点一滴一分一秒枯萎凋零——
2018年
，
我的儿子睿晗还不到六岁
。

年初，湖南下了一场大雪，
睿晗不小心摔了一跤。
当时我正在外地出差，和他视频的时候
发现他的一只眼睛有点往一边偏。
回家后，我带他去医院做检查，
头颅核磁显示髓鞘有问题。
但医生说孩子还小，可能是感冒引起的。
其他检查结果看上去还好，
让我半年后再来复查一次，
我心里就放下了。
2018年3月，我开始带孩子去看眼睛，

预约了双眼斜视手术。
进手术室前，睿晗回头看了我一眼，
说：“妈妈你要等我”。
但手术后，情况反而更严重了。
本来他还能蹦蹦跳跳地往楼上跑。
出院后，走路就开始撞门。
至今我都怀疑，是麻醉加剧了他的病情，
但医院说是需要恢复期。
于是我带着他一周一次去康复训练。
2018年6月，有次出差途中，

可能母子连心吧。
我总觉得有什么事情会发生，
决定提前一天回家。
一回家就看到睿晗发烧躺在床上。
单亲家庭的孩子比较懂事，
不想给外婆添麻烦，
自己给头和脚上各敷着一块毛巾。
我立刻带着他去医院查了血象。

医生说无大碍，只是有点感冒。
但第二天早上5点多，
我第一次看到睿晗癫痫发作。
于是医生怀疑是线粒体肌病，
建议做基因检测。
等待基因检测结果期间，

我拿着核磁报告跑了好多地方。
和医生的谈话被睿晗听见了，
有一天，他忽然问我——
后来，睿晗视力不太好了。
但，他还能听见，

我还是常常在他面前说话，
想让他继续感受一年四季。
有时候听着窗外小鸟叽叽喳喳地叫
他的眼睛也会跟着一眨一眨，
对我来说就挺欣慰的。
我还带睿晗去看了大海。

那时他已看不清，也没法自己走路。
但我还是牵着他的手，
去爬了附近最高的山。
等我们拿到基因报告的时候，

睿晗已经大小便失禁了，
听不懂我说什么，也不会说话了。
基因报告确诊睿晗所患的病是
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD。
这是一种罕见的遗传代谢病，
会引起肾上腺皮质功能不全，
也可能会引起大脑白质脱髓鞘病变。
髓鞘富含脂质，包裹在神经细胞轴索周围。
犹如包裹电线的绝缘层。
脱髓鞘病变影响神经系统功能，
从核磁图像上看，病变区域好像一只蝴蝶。
ALD可能在
任何年龄发病
，

症状复杂多样，也因人而异，难以预测。
有的患者仅仅有肾上腺的症状
或影响脊髓功能、运动能力。
睿晗不幸属于最凶险的儿童脑型。
病情恶化的速度很快。
一般3到10岁之间发病，
2‍到4年之后就可能会瘫痪甚至死亡。
目前，ALD还
不能被治愈
。

如果在发病早期进行造血干细胞移植，
有可能遏制病情发展。
虽然，
睿晗
已经错过治疗的黄金时期，

但我还是不肯放弃，跑了很多家医院；
尝试了中药、西药、针灸，
也到北京参加过试药。
试药时，睿晗是出现症状最多的小朋友。
昏迷了七天七夜，
医生都让我准备后事了。
但还好我们睿晗勇敢地扛过来了。
我不想看着孩子在我眼前一步步退化。

有些家庭是一家人围着一个孩子，
但他是我一个人一分一秒照看的，
他就像一朵花一样在我眼前慢慢凋零。
这两年我也确诊过中度抑郁症，
心理医生说我要多和人去倾诉。
我也曾求过他父亲的帮助，
但得到的回应让人心寒，
他竟然说：“谁遗传谁负责”。
因为ALD是一种X连锁隐性遗传病。
通常，母亲携带了致病变异，
每次生育，儿子都有50%的可能性
遗传到致病变异，从而患病。
很多母亲都因此遭受歧视，
陷入无限的自责中。
但，2015年有一项科学研究表明：
95%的人携带了至少一种隐性遗传病的
致病变异，几乎就是人人都有。
所以，遗传病不是错，更不是罪，
而是生命的正常现象。
一开始我并不希望别人知道我儿子生病。
但，我太想救我儿子。
于是，在最绝望的时候，
我记录睿晗的点滴、发到短视频平台。
希望更多人知道我们，
帮我们找找医疗渠道。
我收获了很多共鸣和支持，
也收到很多嘲讽和打击。
很多人看了我的视频都来联系我，
有医生护士来留言，
也有很多像无头苍蝇一样乱转的
患儿家长私信我，
我把我懂的护理知识都告诉他们，
他们再去帮助别人。
睿晗也知道自己有个短视频账号。

我常常念网友给他鼓励的话，
他有时候也会掉眼泪。
也许他都能听见，心里也知道。
那一瞬间我对睿晗说：
“虽然一开始咱们是为了自己，
但妈妈给你这么发声，
好像也帮助了别的家庭。”
虽然，ALD目前还不能治愈，
但针对ALD的基因治疗已经
进入临床试验阶段。
而且，通过产前诊断或三代试管技术
就有可能阻断ALD的遗传风险。
希望在多方的共同努力下，
ALD能尽快实现可防可治，
也希望每个ALD孩子
都能有完整的家庭支持，
都能回归往日的活泼可爱。
故事｜大静子口述，周洁执笔
漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、翟进、君君
特别感谢中南大学湘雅医院儿科彭镜医生的指导。
本期故事素材由亮点连接罕见病关爱之家提供。该组织是由脑白质营养不良患者及家属于2020年7月自发成立的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国的脑白质营养不良群体；致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导。希望连接亮点，点亮希望，让脑白质营养不良可防可治。
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—  罕见病 · 生而不凡· 暖心科普系列—
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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