穿山甲是我国一级保护动物，也是世界上仅存的鳞甲目哺乳动物，全球现存8种，主要分布于非洲和亚洲的热带、亚热带地区，以白蚁和蚂蚁为食，一只成年穿山甲饱食的胃内容纳有500克白蚁，也被称为“森林卫士”。分布在中国境内的主要是中华穿山甲和马来穿山甲，虽然穿山甲对生态平衡有重要意义，但由于样本获取困难，缺乏高质量基因组等因素，导致对其独特生物学特征的分子研究还十分缺失。
近日, 广西林科院、佛山科学技术学院、中国农业科学院深圳农业基因组研究所和广西大学合作在Molecular Biology and Evolution发表了文章 High-quality genomes of pangolins: Insights into the molecular basis of scale formation and adaption to myrmecophagous diet。本研究构建了马来穿山甲和中华穿山甲染色体级别高质量的参考基因组，对穿山甲22个不同组织进行了的转录组测序分析，并对穿山甲背部长鳞片组织和腹部无鳞片组织进行了比较转录组、蛋白质组分析。
穿山甲基因组构建和注释流程
通过物种间基因组转录组的比较分析发现，首先解释了穿山甲为适应蚁食性而在胃部形成厚重角质层的分子机制。穿山甲在进化过程中失去牙齿结构，正是通过胃部的角质层进行撵磨食物，这样的胃部结构也是穿山甲物种特有的。研究发现穿山甲基因组皮肤结构复杂区域（EDC）经历了特殊的进化历史，大量角质形成基因在穿山甲胃部得到超量表达，使其形成独特胃部结构。之前的研究都普遍认为EDC基因可以合成皮肤角质层形成不可或缺的蛋白，因此在哺乳动物间高度保守，是只在皮肤组织中表达的一类基因。然而穿山甲基因组和转录组学都表明其EDC基因的种类、基因排列顺序、组织特异性表达模式与近源物种都存在显著差异，这种调控的改变也使得穿山甲胃部获得形成角质层的能力。
穿山甲是哺乳动物中仅存少数几种长有鳞片的，本研究另一方面研究鉴定到造就穿山甲鳞片坚硬特性的关键蛋白。在之前鳞片氨基酸成分的分析就已发现其拥有所有哺乳动物毛发中最高比例的酪蛋白，然而其基因来源一直未知，通过构建的完整的基因组分析发现穿山甲HGT-KRTAP家族发生特有扩张，穿山甲HGT-KRTAP不仅是基因拷贝数目还是蛋白序列中酪蛋白所占比例都远远高于其他物种，通过统计穿山甲所有蛋白氨基酸含量，HGT-KRTAP也是穿山甲唯一一类有高酪蛋白含量特性的分子。研究进一步比较穿山甲腹部毛发和背部鳞片的转录组和蛋白组，几乎全部HGT-KRTAP在鳞片中都有更为丰富的含量。
该论文由佛山科学技术学院生命科学与工程学院刘庆友教授为主要通讯作者，广西林科院闫鼎羽研究员、中国农业科学院深圳基因组研究所优秀青年基金获得者阮珏研究员为共同通讯作者。佛山科学技术学院特聘青年研究员教师罗西尔和广西大学唐佳斌硕士研究生为论文共同第一作者。该项研究是团队在多组学解析珍惜保护动物穿山甲重要性状形成的调控机制研究的重要突破，对于穿山甲进化和独特功能形成的分子机制具有重要意义，同时对于穿山甲保护也具有一定的价值。
原文链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msac262
来源：BioArtMED
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