英国在基因组学技术开发及应用方面一直争为人先（如：
ukbiobank
；
PRS
；
新生儿筛查
；
测序技术
等）。

2020年，英政府甚至发布了十年的基因组学医疗保健国家战略，要“创建世界上最先进的基因组医疗保健系统”。为了实现这一雄心壮志，英国内的主要基因组学、医疗机构NHS 也与 Genomics England 紧密合作，在十万人基因组计划的成功基础上，也在全民医疗体系内推广 WGS 的服务，计划到2024年实现50万人的全基因组测序和分析。参见文末附图。
WGS 用于疑似罕见病的患者的诊断，英国十万人基因组计划已经表明其可以对 25%  的患者或其家人的临床决策产生直接影响（对于智力残疾、视力或听力障碍的患者可达到 40%  到  55% ）。具体可参见：NEJM发表首个WGS直接用于罕见病检测成果:英国十万人基因组计划Pilot
除了罕见病，这项计划的试点研究也表明， WGS 可以为儿童癌症患者提供更准确的诊断和预后，并提出更有针对性的治疗方案，提示了其可行性及临床效用。目前，英国 NHS 已经推出针对所有癌症患儿的 WGS 检测服务，作为标准护理的一部分。而小儿实体瘤肿瘤只是肿瘤 WGS 检测的一个类别，英国的国家基因组检测目录中推荐使用 WGS 检测的还包括成人血液肿瘤、肉瘤、神经肿瘤这三大类，以及高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌、其他标准检测和治疗都无效的实体瘤等。
这些NHS医保覆盖的常规 WGS 测序、分析及解读都是通过 Genomics England 这家卫生部下属的机构来实施的。然而 Genomics England 并没有局限于此，推出了肿瘤 2.0 计划，并计划建设世界上最大的癌症研究平台。

到底什么是肿瘤 2.0？为什么说是世界上最大的癌症平台？
在现有的肿瘤临床实践中，病理和放疗资料通常是诊断和治疗决策的关注点，虽然基因组信息为个性化医疗提供了基础保障，但在常规流程中，这些还是彼此隔绝的数据孤岛。虽然我们收集大量数据及开发应用AI的能力在过去几年陡增，但影像数据和基因数据并没有有效整合继续引领医疗的革命。肿瘤2.0计划首先关注数据的扩展，关注多模态数据，以及数字病理学和基因组数据的结合，为癌症研究创建独特的多组学资源。
在十万人基因组计划中有 16000 多名的癌症患者，除了其全基因组数据，还提供了约 30 万份病理学图像和相关的病理学信息。Genomics England 和英国国家病理学成像合作组织 (NPIC) 合作，在可能的情况下，将每个肿瘤的整个病理病例都数字化，包括与测序组织、背景组织和任何可用的免疫组织化学载玻片相关的索引肿瘤样本。
为了控制图像采集的变化，整个数据集将在 NPIC 中央扫描设施的单个扫描平台上进行扫描。而病理报告将从原始的自由文本格式整理为结构化的计算机可读格式，并使用 SNOMED-CT 和 ICD-10 代码进行编码，生成相关病理元数据。最终，高分辨率全幻灯片图像将与结构化病理学报告、体细胞和胚系全基因组序列数据、放射学数据和纵向历史临床数据一起在 Genomics England 的受控研究环境/平台中提供。
生物学有自己的语言，为了方便搜索（想想图像数据并不好进行搜索），在今年三月， Genomics England 与美国的 Insitro 公司达成了合作，使用 Insitro 的机器学习工具来更好地解读和分组组织病理学图像，提供一致的结构。最终的效果是，研究人员能够搜索多模态数据，识别数据库中的相似患者，不仅基于表型文字特征，还能基于嵌入数据集中的复杂图像特征。
30 万张的病理学图像将产生约 300 TB 的数据，所有这些成像数据都与 Genomics England 的基因组学数据相结合，其目前包括 60 PB 的数据，涵盖 15 万个基因组和所有相关的临床数据点，这些将组成其癌症研究平台。Genomics England 在其声明中指出其将癌症基因组图谱 ( TCGA )作为其新平台的模型。美国国家癌症研究所主办的 TCGA 提供了对 11000 名患者数据的访问。而 Genomics England 的资源将包括大约  16000 名癌症患者的数据，再加上数十万张数字化的病理学和放射学图像，Genomics England 希望搭建一个更多样化、更易于访问并包含更多多模态和多组学的数据集，建立全球的科学影响力。
除了多模态数据，癌症 2.0 计划还包括长读长测序在肿瘤中的应用。
应用天然长读长测序将更好地读取 DNA 重排事件，识别更多的结构变异，减少短读测序所带来的错误和不确定性，同时在序列异常基础上识别表观修饰如甲基化的异常，关联致病信息，更快地产生临床结果。Genomics England 与 NHS 合作正在探索和评估牛津纳米孔长读长测序的潜力，构建高质量的长读长和甲基化数据集，目标是未来在 NHS 的临床环境中应用长读长测序技术，增加癌症诊断的机会。
毫无疑问，这些新理念、新技术的应用将能提供有关癌症可能如何发展、其表现如何以及哪些治疗方案最有效的更多线索。事实上，利用 Genomics England 提供的 WGS 数据，研究人员已经发现了癌症 DNA 中隐藏的新模式，即所谓的“突变特征”，并据此构建了计算工具，帮助识别癌症患者的新旧突变特征。随着更多类似特征评分的构建，在 WGS 数据的基础上，可以实现更加全面的分子及影像特征评估，通过不同特征参数的提示，真正实现了个性化，更有效地为癌症管理提供参考信息。
所以，全基因组用于儿童癌症及特定成人癌症诊断、影像+基因等多模态数据整合分析、长读长测序（SV+甲基化）提升诊断率、个性化全景 profiling 等，英国的癌症 2.0 在不同角度为我们提示了未来癌症基因组学发展的前景及趋势。
附图：英国基因组学发展简史
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