36岁的英生宝宝了,这本应是一个举家欢庆的时刻,但英两口子却高兴不起来。原因何在?

原来,英的宝宝被确认患有唐氏综合症。
一时间,家里上下阴云笼罩。宝宝的爷爷一直唉声叹气,小声嘀咕:“一辈子没做过亏心事,怎么会生出唐宝宝呢?”
其实,懂科学的人们都知道,生出唐氏宝宝和做没做过亏心事没什么关系。那么,和什么有关呢?
原来,诞下不健康宝宝的原因,大多数只有一个:
就是孕妈在怀孕期间未进行产检,以至于胎儿健康受损而毫不知情,这种情况在经济紧张及信息相对闭塞思维太固化的家庭比较常见。
然而这些孕妈不知道的是,现在并非所有的孕检都价格昂贵,怀孕后,起码这项检查别忘了去做,毕竟关系到胎儿智商,再说部分城市和地区还是免费的。
这里说的正是唐氏筛查(简称唐筛),唐筛,主要检测胎儿患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险,是通过母体血液判断胎儿健康状况的一种检查。
唐氏综合征筛查就是通过检测染色体来确定胎儿情况,发现异常后采取干预手段,减少患儿出生率。
在假阳性为5%的前提下,早期唐筛检出率在60~83%,有很大几率发现胎儿的染色体异常情况。孕妈妈要把握好做筛查的时间,守好宝宝健康的第一道关卡。
科学研究发现:
染色体异常会造成先天愚型和神经管缺陷,出现上述症状的胎儿60%会在母体内自动流产,但也有40%的胎儿继续存活,如果未及时发现,在出生后就成了我们常说的“唐氏宝宝”。
具体表现为明显的低智、发育障碍等,严重的还伴随着多发畸形。
他们也有很特殊的面貌,患此症的宝宝通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小。
诞下唐氏宝宝,对每一个家庭来说,面临的是整个家庭的崩盘,每一位父母都会经历痛苦的心路历程。
唐氏患儿除了严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
而唐氏筛查的存在,就是帮助孕妈提前了解胎儿的健康状况,尽量避免产下智力不足的婴儿。
当然,出于审慎和科学,医生一般不会给出确定的答案,就是说,不会告诉你胎儿是否确定就是唐氏宝宝。
只会给出相应数据来指向唐氏宝宝的可能性高低,根据数值判断是唐氏高风险还是低风险,具体的决定权在孕妈手上。
目前,到底有多少几率会怀上唐氏宝宝呢?
正确答案是:
大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征!因此,从2017年开始国家计生委公布为广大孕妇提供面给的唐筛检查。
早期唐筛的最佳时间是孕11~14周,好消息是,我国有很多城市已经实现社区卫生服务中心享受免费筛查的服务项目
手续也很简单,只需要带上户口本和身份证就可以申请免费筛查。
免费的唐氏综合征筛查会在国家指定机构设立,所以打算去参与免费筛查的宝妈,需要问清你所在地区的指定机构所在位置。
此时,宝妈们一定更想知道唐氏宝宝更容易“落户”谁家吧?芽芽妈这就告诉你:
1、夫妻一方年龄偏大。
2、受孕时夫妻一方染色体异常。
3、妊娠前后孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等疾病。
4、妊娠前后孕妇服用可致畸药物,如四环素等。
5、夫妻一方长期饲养宠物。
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
7、夫妻一方长期在放射性环境或污染环境下工作。
值得注意的是,根据数据显示:高龄产妇生唐宝的几率要大于适龄产妇。但并不是说以上人群“命中率”就一定极大,只是会风险较高。
其实,国家为了全民健康素质普遍提高,为了每个家庭的幸福也是操碎了心,除了唐筛以外,孕早期的血常规、尿常规、血型、乙肝五项、肝功能、肾功能、梅毒检查、艾滋检测、血糖、心电图等也都可以去指定社区医院进行免费检查。
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在胎儿满11周后,孕妈还可以免费进行彩超NT筛查,一样免费。不过全国各地的免费项目略有不同,孕妈最好前往所住社区的服务中心进行咨询。
也有姐妹会问,我家祖孙三代无唐氏病史,是不是可以不做了?
这就源于您对唐氏综合征的不了解了。因为唐氏综合征是偶发性疾病,与遗传疾病关系不大,所以谁也不能保证无唐氏病史家庭不会生出唐氏宝宝。
所以奉劝大家别为了省事拿胎儿智力开玩笑,有些事懒散不得,有些检查必须要做。
那么,什么样的数值是判断是否唐氏儿高低风险的依据呢?
一般临界值为1/250-380为高低风险数值,但值得注意的是:这一数值是由不同检测机构,不同检测方法产生的,所以并没有完全统一的数值。
所以说,一般大于临界值即为高风险,而小于临界值则为低风险。
而这项检查还分为两部分,是根据孕周来划分的
①孕早期9-13周时查验为早期唐筛;
②孕中期14-21周为中期唐筛。
唐筛结果高危,孩子还能要么?
如果说唐筛显示低风险仍有唐氏儿可能,那么,筛查显示高风险的是不是就应该选择打胎呢?
很多孕妈被查出高风险时确实是这么想的,那么有必要在这里辟谣一下了。
唐筛高风险只是警示妈妈,胎儿有较大可能性染色体异常,但并不意味着宝宝一定患病。
其实筛查结果显示高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,因为唐筛结果只能说明唐氏儿概率,也并不是结果显示高风险就一定有问题。
例如:21三体风险系数为1/100,可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。
在这种情况下,一般建议孕妈做无创DNA检测或羊水穿刺检查,以便进一步确认胎儿是否一定是唐氏儿。
而羊穿检出率高达99.99%,但如果羊穿也显示高风险,这就意味着需要产妇来决定是否终止妊娠, 而羊穿结果显示为低风险时,基本上可以说明孩子并非唐氏儿。
还有一些情况比较特殊的孕妇,比如高龄妈妈、有过不明流产史的妈妈,建议在16~18周直接做羊水穿刺。
很多妈妈对羊水穿刺带着抵触的情绪,觉得羊水穿刺会对胎儿造成不好的影响,甚至导致流产。
其实,羊水穿刺没有那么恐怖,羊穿全程是在B超引导下进行的,只要选择正规、专业的医院,对孕妇来说是很安全的。
极少概率的流产现象也多是由于未选择专业的医护人员,以及孕妈妈过于紧张,不能全力配合导致。
最后祝每个宝妈都做明智的宝妈,生出健康的宝宝。
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