生育健康宝宝，给宝宝完美无缺的爱，是每个准爸爸妈妈最大的心愿，然而孕育新生的过程中未必一帆风顺，潜在的风险随时会威胁宝宝健康。
知乎上曾经有一个问题“有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？”
高赞回答里，有大多数人闻所未闻的病症：进行性肌营养不良、天使人综合症、瓦登伯革氏症候群……
这些病的背后是一个个心碎的爸爸妈妈。生一个健康聪明漂亮的宝宝是所有准爸妈的愿望，但出生缺陷的到来措不及防。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
据统计：
美国最常见的出生缺陷依次是：先天性心脏的缺陷(27%)，肌肉骨骼系统的缺陷(18%)，生殖系统的缺陷(15%)，面部缺陷(5%)和神经管缺陷(2%)
中国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
在中国，每年出生80-120名缺陷儿，大约每30秒就有一名患儿降临。
其中：
20%-30%患儿经早期诊断和治疗可获得较好生活质量；
30%-40%患儿在出生后死亡；
40%成为终生残疾。
哪些原因会导致缺陷儿？
■遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。
■环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。
■母亲因素：TORCH感染等病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。
■营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。
出生缺陷的高危人群
●准妈妈年龄超过35周岁；
●有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；
●在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；
●孕早期有乱服药史；
●孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；
●既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
预防出生缺陷宝宝的5个建议
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，作为出生缺陷儿高发的国家之一，我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷，其实离我们并不遥远。
出生缺陷病种多，病因复杂，并不是所有先天缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理却可以大大提高生出健康宝宝的几率。
1、向医生说明用药情况
一些被称为“致畸剂”的特殊处方药和非处方药，是引起出生缺陷的高危因素。要是你正在服用药物，应该在怀孕前向医生说明情况。
致畸药物在孕期第一周至第八周危险性最高，在这段时间内，很多女性可能并未意识到自己怀孕。因此，如果你正在服用药物，在打算怀孕前，一定要先向医生咨询。
有很多药物对胎儿有致畸作用，其中包括一些抗生素、含锂、治疗甲状腺疾病和癌症的药物、抗癫痫药和抗抑郁药等。可以搜索一些权威机构提供的高危药物信息列表，相信会对你有所帮助。
2、孕期产检
产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。
孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。
孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。
此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。
3、保持健康的体重
肥胖会增加新生儿发生心脏并发症和脊柱裂等出生缺陷的风险。因此，在怀孕前，一定要保持健康的生活方式，并控制好体重。
理想的身体质量指数在20-25之间，而当指数达到或超过30，就算是肥胖了。
建议准妈妈每天进行半小时的低强度运动。踩健身车，游泳，低强度的有氧运动和步行，这些都是健康的运动方式，尤其是步行。
4、避免接触有害物质
怀孕期间避免有害物质，如酒精、烟草和其他药物，从而增进健康。
●酒精
怀孕后，摄入任何剂量的酒精都是危险的。孕妇饮酒后，酒精会随着血流进入胎儿体内。产前饮酒会诱发胎儿酒精谱系障碍，而其中最严重的就是胎儿酒精综合征。
在美国，胎儿酒精综合征是目前公认的诱发智力障碍的主要原因，但这也是可以预防的。
●烟草
怀孕期间吸烟，不管吸多吸少，对孕妇和胎儿来说，都是不安全的。吸烟会增大早产，出生体重偏低，唇裂或腭裂等出生缺陷，甚至死胎的风险。
无论是主动吸烟，还是二手烟，在孕期都应该避免。
●其他药物
孕期患病可能会对准妈妈和胎儿健康造成不良影响。孕妈患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
5、补充叶酸
叶酸很重要，因为它可以帮助预防婴儿大脑和脊柱的一些主要出生缺陷。这些出生缺陷在怀孕期间很早就出现了，当时形成早期大脑和脊髓的神经管没有正确闭合。你需要在怀孕前至少一个月开始服用叶酸，并在怀孕期间继续服用。
对于多数女性，在孕前至少1个月（推荐孕前3个月）开始补充，并持续整个孕期。
从预防神经管畸形的作用出发，需要服用的时间为孕前到孕5-6周内。
而从器官生长发育的角度来讲，虽然器官主要形成于早期妊娠，但也可能形成于妊娠后期。
所以国际上还是会建议：从孕前到整个孕期都补充叶酸。
这对准妈妈和宝宝来说，都是更加有保障的服用时长。
此外，大多数面包和谷物制品中，以及深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果和动物肝脏等也富含叶酸。
如何选择叶酸？
现在市面上的叶酸很多，究竟该如何选择？对于没有特殊情况的普通人群来说，每日补充0.4mg叶酸即可。
很多人觉得叶酸对女人重要，好像对男人不重要，其实，叶酸对于精子的畸形率也是有帮助的。所以，男人也需要补充叶酸，可以直接吃市面上买的正规叶酸。
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文章来源
http://www.babycenter.com
http：//www.healthychildren.org
http：//www.quora.com/
孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师
新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展 ，姜文婧;陈雨晴;杨佳汇;申艳;吴开美;李现红中国儿童保健杂志
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