【讲座嘉宾】Qin Liu 
文字整理】麦妈
【语音整理】嘟嘟妈
【文字校对】清风霁月
【公众号编辑】风继续吹

【讲座嘉宾介绍】
Qin Liu:  currently an Assistant Professor of Ophthalmology at Harvard Medical School (HMS) and Principle Investigator of the Ocular Genomic Institute at the Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI).  
She received her PhD from Chinese Academy of Medical Sciences &Peking Union Medical College (CAMS&PUMC) in Molecular Ophthalmology and did her postdoctoral training at the F.M. Kirby Center for Molecular Ophthalmology in the Scheie Eye Institute at the University of Pennsylvania School of Medicine.  After she finished her training, she was appointed as Research Assistant Professor of Ophthalmology at the University of Pennsylvania School of Medicine in 2006.  
She was recruited to Harvard Medical School in 2011 as a faculty member in the Department of Ophthalmology.  Dr. Liu precipitated in the discovery of causative genes for several genetic eye diseases and investigated pathological mechanism of those diseases using a combination of animal models and molecular biologic approaches.
Dr. Liu’s current research program focuses on developing novel therapeutics for a variety of genetic eye diseases. Her recent studies on the development of CRISPR/Cas9-based gene editing strategies provide a start point for facilitating translation of therapeutic gene editing approach into therapies in human.
【讲座内容】
大家好,我是刘琴,我是来自麻省眼耳医院的一名科学家。
今天晚上我和大家分享一下基因编辑治疗在眼科的应用。根据高中群的要求,我今天可能更偏重于讲一些科普方面的知识,而少讲一些专业方面的知识。
今天晚上的讲座,我主要分为下面五个方面。
第一个介绍一下人类遗传学的一些基础知识;
然后讲一讲传统的基因治疗方法对于这些遗传性疾病的治疗;
第三部分会讲一讲最新的CRISPR这个技术在治疗遗传性疾病上面的应用; 第四个方面会讲一些具体的技术上面的问题;
最后会和大家简单的讨论一下关于基因编辑婴儿的故事。
那么什么是基因呢?
基因实际上是在每个人的全身细胞的核里面的一个组成部分,它相当于储存着人类的整个遗传信息。
人类大约有2500个基因。这就相当于在一个图书馆里头,大概有2500本书,但是因为有来自父亲和来自母亲双方的基因的信息,所以每一个基因都会有两个版本,两个copy
基因的编码,它给出信息来组成蛋白质,蛋白质是在人体内行使各种生理功能的大分子。
例如眼睛,人们看见光,耳朵听见声音,整个细胞组织器官的全部功能都是通过蛋白质的功能进行实现的。
那么,在一个人体当中,到底这个基因组有多大呢?
大概是30亿个碱基对,碱基对是由ATCG这样四个碱基组成的。
30亿的碱基对实际上在两个人之间大概有99%是一致的,只有大概1%的碱基对是不一样的。这1%的碱基对大概形成了300万不同在人群之间,就是这300万的基因组的不同造成了我们人和人之间的不一样。
比如说在细菌群里面,它们造成各种大小不同的菌斑,各种狗的品种。
对于人来说,比方说人的耳朵,耳垂的大小,这所有的性状,我们叫表型性状,都是由各种各样的基因的遗传因素来决定的,所以我们说基因shape all life
那么人类的各种遗传性状是如何从上一代遗传到下一代的呢?
这是通过从父亲和母亲的基因群组里面,他们各给出一个copy到孩子,那么下一代就遗传了有些父亲的性状,也有些母亲的性状。
而更多的是通过同源重组而发生了一些不一样的性状,形成了一个unique的在下一代里面的一些性状。
继续阅读
阅读原文