作者 | 滕三水
你是否曾因重感冒带来的鼻塞,昏昏沉沉、呼吸短促?
你是否曾因初学游泳时的不会换气,慌乱扑腾,溺水窒息?
你是否曾因初上高原的不适感,呼吸困难,感觉离开氧气瓶就会昏厥?
幸运的是,这些濒临窒息的至暗时刻,你终将会克服:感冒会痊愈,游泳能学会,高反总能适应。
但有这样一群人,以1/50000的概率患上一种罕见病[1],他们始终在窒息边缘徘徊,还要忍受着突如其来的水肿发作、绞痛和呕吐。当隐秘的水肿袭来,他们身体各个部位都有可能发生急性水肿。而最令他们害怕的是,水肿发作到喉咙 - 他们的喉头像是被锁住,距离窒息死亡平均只有4.6个小时[2]
这,就是遗传性血管性水肿(HAE)。患者会遭遇反复发作的局部皮下或粘膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头[3][4]。其中,喉头水肿来势汹汹,进展迅速,威胁生命。
国内首支HAE患者纪录片《被放大的身体,被缩小的人生》先导片
罗芳和孙菲,就是这样两位HAE患者。她们游走在生与死的交界之处,深切感受随时随地、反复发作的水肿所带来的恐惧和窒息。
罗芳,长达30年的求医问药,还曾因不明原因的腹部水肿和疼痛,在麻药过效的情况下被剖腹探查,她至今记得手术刀一寸一寸切割皮肉的痛苦。
孙菲,一家三代都是HAE的确诊患者。她的母亲,被HAE导致的喉头水肿夺去了生命。为母则更刚,她并不惧怕HAE所带来的生命威胁,但却日夜担心女儿的身体状况。
根据现有患病率和中国人口计算,我国有近3万名HAE患者,但他们的苦痛鲜为人知。更为遗憾的是,中国诊断率估计不足5%[5],显然,大部分HAE患者并不“自知”。
每年的5月16日是世界遗传性血管性水肿日。值此之际,南风窗携手中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕、武田中国,共同打造国内首支聚焦遗传性血管性水肿患者的纪录片——《被放大的身体,被缩小的人生》。
用镜头记录患者心声,用真情呼吁社会关注,
我们期待着通过这支纪录片
让更多HAE患者被看到、被听到。
纪录片将于明日播放,敬请期待!

[1] 国家卫生健康委员会,罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019.
[2] Xu YY, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014, 112(6):539-544
[3] 国家卫生健康委员会,罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019,38 – 189.
[4] 姚小坚, 秦昆, 张堂德. 遗传性血管性水肿防治的研究进展[J]. 皮肤性病诊疗学杂志, 2018, 025(001):53-56.
[5] Reuters(2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. Online access

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(资讯)
作者 | 滕三水
策划 | 江   瑜
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排版 | 乔八斤
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