近几年来，新生儿疾病筛查范围逐渐扩大，包括新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等。
在全国不少医院被推得红红火火的新生儿遗传代谢性疾病筛查，却出现了越来越多的吐槽声。这不刚做了这项筛查的小美妈和芽芽妈吐槽，检查项目有将近50项，花了不少钱不说结果却什么都看不懂。
其实目前我国法定新生儿筛查疾病只包括：遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。
But！目前在全国范围内开展的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查两种。
据卫计委检测结果显示，我国宝宝缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。
其实新生儿遗传代谢疾病筛查是一件好事，毕竟可以提前发现宝宝的问题并能及时的采取有效措施加以干预。
但哪些要做？哪些不要做？哪些免费？哪些要钱？让妈妈们一脸懵逼。下面让芽芽妈带大家了解一下吧！
什么是新生儿筛查测试
新生儿筛查测试通常包括：
· 听力测试
· 筛选先天性心脏缺陷
· 血液测试
筛选包括：
· 代谢
· 遗传
· 内分泌问题
这些疾病中的大多数在出生时不会引起明显的症状。及早发现这些情况会给医生提供一个关键的优势，在它们对你的宝宝造成持久伤害之前对它们进行治疗。
筛查测试只提供初步信息，告诉医生是否要进行更精确的诊断测试，这是确定是否真的存在问题所必需的。
孩子何时接受测试
理想情况下，测试将在宝宝出生后24到48小时内进行
如果你在医院,在你离开之前，医务人员会为宝宝处理听力和心脏检查，并为宝宝检查抽血。
通常，他们会把血样送到健康实验室进行分析，结果会送到医院或你孩子的医生那里。如果结果显示有任何值得担心的地方，医生会联系你进行下一步。
如果你和你的孩子出生后24小时内离开医院，你可能会被要求在一两周内回来完成必要的测试。这是因为一些测试条件的迹象直到生命的第二天或以后才出现。
在一些地方，不管你什么时候离开医院，你都会被要求回来，在一两周内重复检查，以确保没有遗漏任何东西。
筛查会伤害我的孩子吗
筛查测试对你的宝宝来说几乎没有不适
验血：
1.筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。
2.筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。
选择72小时后采血的原因如下：
采血在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现假阴性(结果不准）。
在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期。
提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后1个月 。
取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定宝宝身体状况，有无遗传代谢疾病。在这个过程中，你可以抱着并安慰你的孩子。
听力测试:
01
这些技术中的一种或两种都可以用来无痛检查听力。每次需要5到10分钟，可以在宝宝睡觉时进行。
02
一个柔软的耳机和麦克风放在耳朵里。耳机播放声音，麦克风测量耳朵的反应。
03
柔软的耳机放在耳朵里。他们播放声音，你宝宝头上的三个电极测量她的听觉神经和脑干的反应。
我国规定的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，这两项都属于免费项目。
获得新生儿监护人同意，签署知情同意书后，分娩医院医生会在宝宝生后3天～7天，充分喂养后采集足跟血。
高价检查到底值不值得做
芽芽妈先告诉大家，美国在新生儿筛查上做了50多年。强制筛查的疾病已有30多种，所以筛查本身并没有问题。
再次强调先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项是国家推行的免费筛查项目。
妈妈们应根据家族遗传疾病史和宝宝具体情况选择相应项目筛查。及早检测并治疗干预，能及时避免孩子受更大伤害。
如果孩子有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。
芽芽妈小贴士
· 无论是否做筛查，喂养过程中妈妈们都要多留意观察孩子生长发育情况，因为检查毕竟只是一时反映。

芽芽妈小提示
· 每个城市免费的项目并不一样，除了全国性免费的两项。北京、广州等已经有4项检查项目免费。
· 分别是“先天性甲减”、“苯丙酮尿症”、“蚕豆病（葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症）”和听力筛查。
参  考
1.https://www.cdc.gov/newbornscreening
2.https://www.marchofdimes.org/search-results.aspx?
3.https://kidshealth . org/en/parents/
4.http://www.genes-r-us.uthscsa.edu
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