染色体导致的胎停育怎么办？试管婴儿可以规避哪些染色体出现的问题？

试管婴儿能做到哪些？

编辑|墨墨

文|墨墨

怀孕了，非常开心的去做产检，可是却听到了一个悲伤的消息，就是被医生告知胚胎已经停止发育了，这让很多准妈妈难以接受。

如果女性在产检时被发现胚胎停育，那么这种情况下就需要进行引产了，但大多数情况下已经停育的胚胎会被自动从母体中排出。死掉的胚胎如果一直滞于母体之中，会对母体产生很多不良的影响。一般已经停止发育的胚胎在母体中当如果滞留超过4周，那么女性就会出现血液凝固的现象，由此会引起很多并发症。因此，如果被诊断为胚胎停育最好能够主动去医院进行引产，把已经死亡的胚胎排出体外，避免女性身体受到伤害。

想要胎停育再孕，首先我们要知道什么是胎停育？原因是什么？知道了原因我们才能更好地去避免胎停育的发生。

胎停育是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止，B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎，临床属于流产或死胎的范畴，过去称过期流产或稽留流产，胎停育是许多影响妊娠疾病的共同结局，它的发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势，我国发达地区不孕不育发病率已达到12%，个别地区更高达13%-14%。

上个月奶爸也经历了这样的事情，完整视频可以在微博@洛杉矶小奶爸查看，也可复制链接到网页查看：https://weibo.com/tv/v/Gu1dWpe0M?fid=1034:4271542419523816

如果男女双方都没有问题，只是在染色体的阶段出现了问题，那么试管婴儿就可以避免这种情况发生。

试管婴儿可以通过染色体检测和基因筛查技术，有效杜绝染色体问题，以及控制家族内遗传病的继续传递，保障胎儿的质量。

首先应该先了解下染色体问题是什么，有多严重？

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成的，在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂，就是染色体从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。

如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误，胚胎的染色体就会异常，所以不是遗产导致的，而是精卵分裂和结合过程中产生的。

一般情况下，健康的人拥有正常排序的染色体数。但仍会有个别出生婴儿可能患有染色体异常导致的疾病：

染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。但其实，我们应该换个角度想这个问题：能够顺利出生的健康婴儿其实才是冰山一角。

作为辅助生殖圈内从业人员，看到的不着床、流产、或者胎停育其实更多，这些大多数有染色体异常的胚胎会被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。（来自知乎用户樱花妈妈Angela）

下面可以看一下我们星贝孕美美国试管医生讲解染色体问题的视频——

1、国外有研究表明，有7753个胚胎经由PGS检测后发现，当女性年龄< 35岁时的胚胎染色体异常率约为30％，而当女性年龄在> 42岁时的胚胎染色体异常率就几乎提高到了87％。

2、同样的精子卵子，在体内自然受精，也会发生染色体异常，其表现就是自然流产，自然选择的过程。换句话说，不是每次精子和卵子结合都会发育成正常的胎儿。

3、具体卵子质量随着女性年龄的增加而变差的原因，需要进一步研究。

为什么要进行染色体检查？

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。

染色体检查可以查出哪些疾病？

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。